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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 101 | 2007-Feb |
Multiple genes and factors associated with bipolar disorder converge on growth factor and stress activated kinase pathways controlling translation initiation: implications for oligodendrocyte viability
2007-Feb, Neurochemistry international
IF:4.0
Q2
DOI:10.1016/j.neuint.2006.11.009
PMID:17239488
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research paper | 本文探讨了与双相情感障碍相关的多个基因和因素如何汇聚于控制翻译起始的生长因子和应激激活激酶通路,并阐述其对少突胶质细胞存活的影响 | 首次系统性地将近100个双相情感障碍相关基因整合到磷脂酰肌醇信号/AKT1存活通路和内质网应激通路中,揭示了环境因素(饥荒、病毒感染、干扰素治疗)和基因组信号通路如何共同汇聚于翻译起始复合物EIF2,并提出这可能解释少突胶质细胞在双相情感障碍中的脆弱性 | 基于文献综述和通路分析,缺乏直接实验验证这些通路汇聚机制及其对少突胶质细胞影响的数据 | 阐明双相情感障碍相关基因和环境因素的分子机制及其对少突胶质细胞的影响 | 双相情感障碍相关的遗传多态性基因、信号通路(磷脂酰肌醇信号通路、内质网应激通路)、翻译起始复合物、少突胶质细胞 | cell signaling | 双相情感障碍 | NA | NA | NA | NA |
| 102 | 2006-Sep-05 |
Association study between genetic variants at the PIP5K2A gene locus and schizophrenia and bipolar affective disorder
2006-Sep-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.30358
PMID:16823801
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research paper | 该研究探讨了PIP5K2A基因位点的遗传变异与精神分裂症和双相情感障碍之间的关联 | 针对德国人群样本系统性评估了PIP5K2A基因变异与精神分裂症和双相情感障碍的遗传关联 | 未能检测到PIP5K2A基因变异与精神分裂症或双相情感障碍的关联，结果为阴性；研究仅限于德国人群，可能存在人群特异性 | 评估PIP5K2A基因位点遗传变异与精神分裂症和双相情感障碍发病的关联性 | 268名精神分裂症患者、260名双相情感障碍患者和325名种族匹配的健康对照 | genetics | 精神分裂症、双相情感障碍 | 遗传关联分析、单标记分析、单倍型分析 | NA | 基因型数据 | 853个样本（268名精神分裂症患者、260名双相情感障碍患者、325名健康对照） |
| 103 | 2006-Sep |
Evidence for association of DNA sequence variants in the phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase IIalpha gene (PIP5K2A) with schizophrenia
2006-Sep, Molecular psychiatry
IF:10.1
Q1
DOI:10.1038/sj.mp.4001864
PMID:16801950
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research paper | 研究PIP5K2A基因DNA序列变异与精神分裂症的关联 | 首次在德国家系样本中发现PIP5K2A基因外显子7的非同义突变(rs10828317, 天冬酰胺/丝氨酸)与精神分裂症显著关联,并在荷兰独立样本中得到验证;该基因位于10p14-11连锁区域内,参与磷酸肌醇信号通路 | 样本量相对较小(65个同胞对家系);功能验证研究缺乏;需要更大规模独立样本验证 | 鉴定10p14-11染色体区域内与精神分裂症相关的候选基因及其变异 | PIP5K2A基因的DNA序列多态性及其与精神分裂症的关联 | 遗传学 | 精神分裂症 | 连锁分析、传递不平衡检验(TDT)、SNP基因分型、单倍型分析 | rs10828317 (位于外显子7, 非同义突变, 天冬酰胺>丝氨酸, p.Asn/Ser); 丝氨酸等位基因在患者中过度传递; 另有14个多态性位点(内含子4至3'UTR区域, 跨度73.6 kb)显示关联证据 | 基因组DNA序列数据 | 65个精神分裂症同胞对家系(德国样本);273名精神分裂症患者和580名对照(荷兰验证样本) |
| 104 | 2005-Sep |
Screening of PIP5K2A promoter region for mutations in bipolar disorder and schizophrenia
2005-Sep, Psychiatric genetics
IF:1.4
Q4
DOI:10.1097/00041444-200509000-00015
PMID:16094259
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research paper | 对PIP5K2A启动子区域进行突变筛查，探讨其与双相情感障碍和精神分裂症的关联 | 发现罕见启动子变异-1007C-->T纯合子仅见于精神分裂症患者，且该变异可增强脑特异性核蛋白的结合，提示其可能具有功能意义 | 样本量有限，-1007T纯合子仅在两例精神分裂症患者中发现，统计效力不足；功能验证仅基于凝胶迁移实验，缺乏体内功能研究 | 探究PIP5K2A启动子区域变异是否与双相情感障碍和精神分裂症的遗传易感性相关 | 双相情感障碍患者、精神分裂症患者及正常对照人群的PIP5K2A启动子区域 | genetics | 精神疾病（精神分裂症、双相情感障碍） | 单链构象多态性分析（SSCP）、DNA测序、病例对照研究、凝胶迁移实验（EMSA） | PIP5K2A（即PIP4K2A）启动子区域变异：c.-1007C>T（启动子区域，相对转录起始位点-1007位）；纯合子（homozygous）；仅见于2例精神分裂症患者，未见于对照组或双相情感障碍患者；该变异形成Oct-1结合位点的7/8碱基匹配，并增强脑特异性核蛋白的结合；与精神分裂症相关 | 基因组DNA序列数据、蛋白-DNA结合实验数据 | NA（摘要中未明确说明具体样本量） |
| 105 | 2004-Aug |
Identification and characterization of human ARHGAP23 gene in silico
2004-Aug, International journal of oncology
IF:4.9
Q1
PMID:15254754
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research paper | 通过生物信息学方法鉴定并表征人类ARHGAP23基因的完整编码序列、剪接异构体、表达谱及其染色体旁系同源区域 | 首次利用生物信息学手段确定了ARHGAP23基因的完整编码序列，发现其编码两种由选择性剪接产生的异构体，并揭示了17q12与10p12染色体旁系同源区域（含PIP5K2A/PIP5K2B位点）存在内部倒位，同时发现进化重组热点与肿瘤基因组重组热点在ARHGAP23-CACNB1及ARHGAP21-CACNB2位点共定位 | 研究完全基于生物信息学分析，缺乏实验验证；样本表达数据来源有限，未进行系统性功能研究 | 通过生物信息学方法鉴定和表征ARHGAP23基因的结构、表达及进化特征 | 人类ARHGAP23基因及其编码蛋白、相关染色体旁系同源区域（包括PIP5K2A所在的10p12区域） | 分子生物学 | 癌症 | 生物信息学分析、EST序列拼接、基因组序列比对、cDNA序列组装 | NA | 基因组序列、转录组（EST、cDNA、mRNA表达数据） | NA（基于公共数据库序列数据，未涉及具体患者或实验样本数量） |
| 106 | 2003-Nov-15 |
Polymorphism screening of PIP5K2A: a candidate gene for chromosome 10p-linked psychiatric disorders
2003-Nov-15, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.20012
PMID:14582145
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research paper | 对染色体10p12区域候选基因PIP5K2A进行多态性筛查，探讨其与双相情感障碍和精神分裂症的关联 | 首次在PIP5K2A基因内含子9的外显子9-内含子9剪接供体位点附近发现一个不完全CT重复多态性，并初步揭示其等位基因分布在双相情感障碍和精神分裂症患者与对照组之间存在差异 | 样本量有限，差异仅为初步发现，需进一步研究验证该CT重复多态性与10p12相关精神疾病的关联 | 筛查PIP5K2A基因的多态性，评估其作为染色体10p连锁精神疾病候选基因的可能性 | PIP5K2A基因多态性及其在双相情感障碍患者、精神分裂症患者与正常对照人群中的分布 | 遗传学 | 精神疾病（双相情感障碍、精神分裂症） | 多态性筛查、基因分型 | PIP5K2A内含子9中外显子9-内含子9剪接供体位点附近存在不完全CT重复多态性（intron 9 imperfect CT repeat polymorphism）；较短重复等位基因在双相情感障碍和精神分裂症患者中更为常见，较长重复等位基因纯合子在对照组中更为常见；具体核苷酸变化未提供 | 基因组DNA多态性数据 | 包含双相情感障碍患者、精神分裂症患者及正常对照，具体样本量未在摘要中说明 |
| 107 | 2003-Feb |
Comparative mapping of a region on chromosome 10 containing QTL for reproduction in swine
2003-Feb, Animal genetics
IF:2.1
Q2
DOI:10.1046/j.1365-2052.2003.00928.x
PMID:12580785
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research paper | 通过比较基因组学方法在猪10号染色体上定位了6个与繁殖性状QTL相关的基因,并建立了与人类10p染色体的比较图谱 | 首次在猪10号染色体长臂繁殖性状QTL区域增加了EST标记密度,利用SNP基因分型和BAC文库筛选技术建立了猪-人比较图谱,发现基因顺序在两物种间保守,为候选基因的精细定位奠定基础 | 仅定位了6个基因标记,标记密度仍需提高;未进行功能验证实验确认候选基因与繁殖性状的因果关系;样本量相对有限(1头公猪和7头母猪作为亲本) | 增加猪10号染色体繁殖性状QTL区域的基因标记密度,建立比较图谱以促进候选基因的精细定位和克隆 | 猪10号染色体长臂区域的基因标记、繁殖性状相关QTL及候选基因 | genetics | NA | PCR扩增、DNA测序、SNP基因分型、引物延伸、质谱分析、BAC文库筛选、染色体涂染 | NA | 基因组序列、SNP基因型数据 | MARC猪作图群体(1头公猪和7头母猪作为亲本) |
| 108 | 1998-May-08 |
Biphasic activation of PKBalpha/Akt in platelets. Evidence for stimulation both by phosphatidylinositol 3,4-bisphosphate, produced via a novel pathway, and by phosphatidylinositol 3,4,5-trisphosphate
1998-May-08, The Journal of biological chemistry
IF:3.9
Q2
DOI:10.1074/jbc.273.19.11630
PMID:9565582
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research paper | 研究血小板中PKBalpha/Akt的双相激活机制，揭示了一条通过PtdIns3P 4-激酶产生PtdIns(3,4)P2的新型通路，并阐明其与PtdIns(3,4,5)P3共同驱动PKBalpha/Akt双相激活的关系 | 发现血小板聚集后PtdIns(3,4)P2的产生主要依赖一条新型通路（经wortmannin可抑制的PtdIns3P生成后再由PtdIns3P 4-K磷酸化），该通路依赖钙蛋白酶calpain激活；明确PtdIns3P 4-K不同于已知的PIP5KIIalpha；揭示PKBalpha/Akt在血小板中的激活呈双相模式，分别由PtdIns(3,4,5)P3（聚集前）和PtdIns(3,4)P2（聚集后）驱动 | NA | 阐明血小板激活过程中磷酸肌醇信号通路的调控机制及PKBalpha/Akt双相激活的分子基础 | 血小板、PKBalpha/Akt、PtdIns(3,4)P2、PtdIns(3,4,5)P3、PtdIns3P 4-激酶、整合素alphaIIbbeta3、calpain | cell signaling, phosphoinositide metabolism | cardiovascular disease | 激酶活性检测、磷脂分析、蛋白磷酸化检测、wortmannin药物抑制实验、钙离子载体处理 | NA | 生化/蛋白质功能数据、磷脂代谢数据 | NA |
| 109 | 1997-Feb-28 |
A novel interaction between the juxtamembrane region of the p55 tumor necrosis factor receptor and phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase
1997-Feb-28, The Journal of biological chemistry
IF:3.9
Q2
DOI:10.1074/jbc.272.9.5861
PMID:9038203
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research paper | 报道了p55 TNF受体近膜区与磷脂酰肌醇-4-磷酸5-激酶新亚型PIP5KIIbeta之间的新型相互作用，并提示该互作可能将磷脂酰肌醇代谢与TNF信号传导相关联 | 发现了p55 TNF受体胞内近膜区与PIP5K家族新亚型PIP5KIIbeta（47 kDa）之间的特异性相互作用，且该互作不见于PIP5KIIalpha（即PIP4K2A）及其他TNF受体超家族成员，揭示了TNF信号通路中磷脂酰肌醇代谢的新调控机制 | NA | 探究p55 TNF受体胞内结构域与胞质蛋白的相互作用，阐明TNF信号传导的分子机制 | p55 TNF受体近膜区、PIP5KIIbeta新亚型、HeLa细胞及重组融合蛋白 | 细胞信号传导 | NA | 体外蛋白互作实验（重组融合蛋白）、PIP5K活性检测、HeLa细胞TNF-alpha处理 | NA | 蛋白质组/生化功能数据 | HeLa细胞系（体外实验，未报告具体样本量） |
| 110 | 1996-Dec-20 |
Type I phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinases are distinct members of this novel lipid kinase family
1996-Dec-20, The Journal of biological chemistry
IF:3.9
Q2
DOI:10.1074/jbc.271.51.32937
PMID:8955136
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research paper | 从人脑中克隆了PIP5KIalpha的cDNA，并鉴定了PIP5KIbeta，阐明了I型与II型磷脂酰肌醇-4-磷酸5-激酶（PIP5K）之间的分子差异 | 首次从人脑中分离出PIP5KIalpha的cDNA，并确认人STM7基因编码此前未被识别的PIP5KIbeta；通过序列比对揭示了I型与II型PIP5K之间同源性仅局限于激酶结构域核心区，为两型激酶的分子区分提供了依据 | 仅获得PIP5KIbeta的部分cDNA序列；研究主要基于体外重组蛋白表达和Northern分析，缺乏细胞内功能的深入验证 | 克隆并鉴定人I型PIP5K家族成员，阐明其与II型PIP5K的序列关系及分子区别 | 人脑来源的PIP5KIalpha和PIP5KIbeta cDNA，红细胞来源的PIP5KI蛋白，以及PIP5KIIalpha（即PIP4K2A） | 磷酸肌醇代谢 | NA | cDNA克隆、重组蛋白表达、Northern分析、免疫反应性检测、序列同源性分析 | NA | 转录组（Northern分析）、蛋白质序列、重组蛋白活性数据 | 人脑cDNA文库（样本数量未明确说明）；多种组织来源的Northern分析样本 |