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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2015-Feb |
Identification of differentially expressed genes related to metabolic syndrome induced with high-fat diet in E3 rats
2015-Feb, Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.)
IF:2.7
Q3
DOI:10.1177/1535370214554531
PMID:25294893
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research paper | 通过抑制消减杂交技术鉴定高脂饮食诱导代谢综合征E3大鼠肝脏中的差异表达基因 | 首次在E3大鼠高脂饮食诱导的代谢综合征模型中系统鉴定肝脏差异表达基因,发现了5个previously未知与代谢综合征相关的基因(Eif1, Rnase4, Rps12, Rup2, Tmsb4),并揭示了这些基因表达与血脂指标之间的相关性 | 仅在动物模型中进行研究,样本量相对较小,缺乏人类样本验证;仅关注肝脏组织,未涉及其他代谢相关器官;功能机制研究不够深入 | 鉴定高脂饮食诱导代谢综合征E3大鼠肝脏中的差异表达基因,揭示代谢综合征的分子机制并发现潜在治疗靶点 | E3大鼠,肝脏组织 | 代谢生物学 | 代谢性疾病 | 抑制消减杂交(SSH)技术、实时荧光定量PCR(RT-qPCR)、序列分析 | NA | 转录组 | 高脂饮食诱导代谢综合征E3大鼠和对照E3大鼠(具体数量未在摘要中说明) |
| 82 | 2015 |
Somatic Mutation Allelic Ratio Test Using ddPCR (SMART-ddPCR): An Accurate Method for Assessment of Preferential Allelic Imbalance in Tumor DNA
2015, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0143343
PMID:26575185
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research paper | 开发了一种基于微滴数字PCR的新方法（SMART-ddPCR），用于评估肿瘤DNA中的优先等位基因失衡（PAI），并将其应用于儿童急性淋巴细胞白血病相关SNP的PAI检测 | 首次将微滴数字PCR技术应用于肿瘤优先等位基因失衡的精确定量评估，建立了基于胚系DNA的等位基因失衡阈值体系，并结合基因组拷贝数对照实验揭示了等位基因失衡背后的体细胞拷贝数变异机制 | 未在所检测位点发现显著的肿瘤PAI，部分位点（如CDKN2A和IKZF1）仅呈现趋势性结果但未达统计显著性；每个SNP位点的杂合子样本量有限（19-142例），可能影响统计效力 | 开发并验证一种用于评估肿瘤优先等位基因失衡的精确数字PCR方法，并探究儿童急性淋巴细胞白血病遗传易感SNP是否存在肿瘤PAI | 儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）相关遗传易感SNP位点（包括CDKN2A、IKZF1、CEBPE、ARID5B、PIP4K2A、GATA3），以及对应的肿瘤DNA和胚系DNA样本 | cancer biology | leukemia | 微滴数字PCR（ddPCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、基因组拷贝数分析 | rs10764338（位于PIP4K2A基因，儿童ALL遗传易感SNP）；该位点位于高超二倍体ALL中染色体增益区域，研究检测了其在肿瘤DNA中的等位基因拷贝数，未发现显著的优先等位基因失衡 | 基因组DNA（肿瘤DNA及胚系DNA）、拷贝数变异数据、TCGA公开数据库数据 | 每个SNP位点19-142例杂合子样本（肿瘤DNA），另包含来自TCGA数据库的多癌种公开数据 |
| 83 | 2014-Dec-28 |
Association study indicates a protective role of phosphatidylinositol-4-phosphate-5-kinase against tardive dyskinesia
2014-Dec-28, The international journal of neuropsychopharmacology
IF:3.7
Q1
DOI:10.1093/ijnp/pyu098
PMID:25548108
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research paper | 研究磷脂酰肌醇-4-磷酸-5-激酶（PIP5K2A）基因多态性与迟发性运动障碍之间的关联，提示该基因对迟发性运动障碍具有保护作用 | 首次在西西伯利亚高加索裔精神分裂症患者队列中发现PIP5K2A基因功能性突变N251S多态性（rs10828317）与迟发性运动障碍显著相关，提示PIP5K2A参与保护纹状体间接通路中型多棘神经元免受神经毒性损伤的机制 | 摘要中未明确说明研究局限性，但样本仅限于西西伯利亚高加索裔人群，结果的普遍性有待验证 | 探究PIP5K2A基因功能与迟发性运动障碍之间的可能关联，以阐明迟发性运动障碍的神经毒性保护机制 | 来自西西伯利亚3所精神病院的491例高加索裔精神分裂症患者 | genetics | 神经发育/运动障碍（迟发性运动障碍） | 单核苷酸多态性（SNP）基因分型、异常不自主运动量表（AIMS）评估 | PIP5K2A基因功能性突变N251S（rs10828317，c.752A>G, p.Asn251Ser），与迟发性运动障碍显著相关；另检测两个非功能性SNP（rs746203、rs8341），均未发现显著关联；合子性及遗传方式未在摘要中说明 | 基因组（SNP基因分型）、临床评估数据 | 491例高加索裔精神分裂症患者 |
| 84 | 2014-Dec |
Synergistic association of PI4KA and GRM3 genetic polymorphisms with poor antipsychotic response in south Indian schizophrenia patients with low severity of illness
2014-Dec, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.32268
PMID:25209194
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research paper | 研究印度南部精神分裂症患者中谷氨酸能通路相关基因多态性与抗精神病药物反应的关联，发现PI4KA和GRM3基因多态性在低严重程度患者中对药物反应不佳具有协同作用 | 首次发现PI4KA_rs165854和GRM3_rs1468412多态性之间存在协同效应，共同影响低严重程度精神分裂症患者的抗精神病药物反应；通过多因子降维分析揭示了多个基因间的相互作用网络 | 样本量相对有限（423例患者）；需要在其他人群中进行独立验证研究；未能完全阐明基因多态性影响药物反应的分子机制 | 探讨谷氨酸能通路相关基因（GRM3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4）多态性及其与其他候选基因的相互作用对精神分裂症患者抗精神病药物反应的影响 | 印度南部精神分裂症患者，按疾病严重程度分为低严重程度组和高严重程度组 | 药物基因组学、精神病学、神经科学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、单倍型分析、多因子降维分析(multifactor-dimensionality-reduction) | 本文未报告PIP4K2A基因的变异或突变，研究涉及的是PI4KA基因的rs165854多态性 | 基因型数据 | 423例精神分裂症患者，包括355例非典型抗精神病药单药治疗亚组和260例利培酮治疗亚组 |
| 85 | 2014-Oct |
Structural basis of PI(4,5)P2-dependent regulation of GluA1 by phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, alpha (PIP5K2A)
2014-Oct, Pflugers Archiv : European journal of physiology
DOI:10.1007/s00424-013-1424-8
PMID:24389605
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research paper | 本文揭示了PIP5K2A通过产生PI(4,5)P2调控GluA1谷氨酸受体膜表达及电流的结构与功能机制 | 首次阐明PI(4,5)P2通过结合GluA1 C端K813-K823区域增强其膜丰度和电流的新机制，并发现精神分裂症相关突变N251S导致PIP5K2A激酶活性受损 | NA | 探究PIP5K2A及其产物PI(4,5)P2对离子型谷氨酸受体GluA1的调控机制 | GluA1谷氨酸受体、PIP5K2A激酶及其突变体（N251S）、PI(4,5)P2磷脂 | 细胞信号转导 | 神经发育障碍（精神分裂症） | 卵母细胞电生理记录、丙氨酸扫描突变、PIP strip结合实验、人胚肾细胞表达系统 | PIP5K2A点突变 p.Asn251Ser（N251S），与精神分裂症相关，导致激酶活性受损；杂合性及遗传方式未说明 | 电生理数据、蛋白功能数据、脂质结合数据 | 非人类样本（非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞系），具体数量未说明 |
| 86 | 2014-Jul |
Genomic ancestry and somatic alterations correlate with age at diagnosis in Hispanic children with B-cell acute lymphoblastic leukemia
2014-Jul, American journal of hematology
IF:10.3
Q1
DOI:10.1002/ajh.23727
PMID:24753091
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research paper | 研究基因组祖先成分与体细胞改变是否与西班牙裔儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的诊断年龄相关 | 首次在西班牙裔儿童B-ALL中系统分析基因组祖先比例（美洲原住民、非洲、欧洲）、遗传风险SNP及体细胞改变与诊断年龄的关联，揭示欧洲祖先比例越高诊断年龄越小、美洲原住民祖先比例越高诊断年龄越大，并提示欧洲祖先对预后的影响可能通过诊断年龄或分子亚型介导 | 研究仅基于西班牙裔儿童群体，结果的外推性有限；祖先成分为估算值而非直接测量；未能完全排除混杂因素对诊断年龄的影响 | 探究基因组祖先成分、遗传风险SNP及获得性体细胞改变与西班牙裔儿童B-ALL诊断年龄差异的关联，以理解该人群发病年龄偏大及预后较差的潜在机制 | 西班牙裔B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）儿童患者 | 癌症生物学、遗传学 | 白血病 | 全基因组芯片（genome-wide array）、多变量回归模型、基因组祖先成分估算 | NA | 基因组数据（全基因组芯片数据）、体细胞改变数据（染色体易位、拷贝数变异、基因突变） | 西班牙裔B-ALL儿童患者（具体人数未在摘要中说明） |
| 87 | 2014-Mar |
Genome-wide Association Study of Integrated Meat Quality-related Traits of the Duroc Pig Breed
2014-Mar, Asian-Australasian journal of animal sciences
DOI:10.5713/ajas.2013.13385
PMID:25049955
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research paper | 通过全基因组关联分析研究杜洛克猪肉质综合性状的遗传基础 | 采用主成分分析整合14个肉质性状进行GWAS分析,为复杂性状研究提供了创新方法 | 样本量相对较小(181头猪),且研究仅限于杜洛克品种 | 鉴定影响猪肉质综合性状的遗传位点,为猪育种改良提供依据 | 181头杜洛克猪的14个肉质相关性状 | genetics | NA | GWAS, PCA, GRAMMAR方法 | NA | 基因型数据(SNP),表型数据(肉质性状) | 181头杜洛克猪 |
| 88 | 2014 |
Genetic variations of PIP4K2A confer vulnerability to poor antipsychotic response in severely ill schizophrenia patients
2014, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0102556
PMID:25025909
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research paper | 研究PIP4K2A等基因多态性与不同严重程度精神分裂症患者抗精神病药物反应的关联 | 首次根据疾病严重程度分层研究信号通路基因多态性对抗精神病药物反应的影响,发现PIP4K2A基因的六标记二倍型ATTGCT/ATTGCT在重症患者中与药物无反应显著相关,并通过多因素降维分析揭示了基因-基因交互作用模式 | 需要更多研究阐明潜在的因果生物学通路机制,样本量相对有限,需要在更大队列中验证结果 | 探讨候选基因多态性与精神分裂症患者抗精神病药物反应的关联,特别是在不同疾病严重程度患者中的作用 | 423名精神分裂症患者,按疾病严重程度分为低严重度组和高严重度组 | 药物遗传学、精神病学、细胞信号转导 | 精神分裂症 | SNP基因分型、单倍型分析、二倍型分析、多变量logistic回归、多因素降维分析(MDR) | PIP4K2A基因六个SNP位点:rs746203、rs10828317、rs7094131、rs2296624、rs11013052、rs1409396,其二倍型ATTGCT/ATTGCT与重症患者药物无反应相关(校正p值=0.001,调整OR=3.19,95%CI=1.46-6.98) | 基因型数据、临床表型数据 | 423名精神分裂症患者(包括355名非典型抗精神病药单药治疗亚组和260名利培酮治疗亚组) |
| 89 | 2013-Nov-07 |
Variation at 10p12.2 and 10p14 influences risk of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia and phenotype
2013-Nov-07, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood-2013-03-491316
PMID:23996088
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research paper | 通过全基因组关联研究发现10p12.2和10p14区域的遗传变异影响儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的发病风险和表型 | 首次发现PIP4K2A基因的N215S多态性(rs10828317)与高二倍体ALL相关,以及GATA3基因内含子变异(rs3824662)与非高二倍体非TEL-AML1阳性ALL相关,并揭示rs3824662风险等位基因与发病年龄和无事件生存率相关 | NA | 鉴定儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病的新遗传易感位点 | 儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology, genetics | leukemia | GWAS, meta-analysis | rs10828317导致PIP4K2A第7外显子的N215S多态性(p.Asn215Ser);该变异与高二倍体ALL相关,OR=1.23,P=2.30×10^-9 | 基因组数据 | 发现阶段1658例病例和4723例对照,验证阶段1449例病例和1488例对照 |
| 90 | 2013-Nov-07 |
Depletion of a putatively druggable class of phosphatidylinositol kinases inhibits growth of p53-null tumors
2013-Nov-07, Cell
IF:42.5
Q1
DOI:10.1016/j.cell.2013.09.057
PMID:24209622
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research paper | 研究PI5P4Kα和β激酶在p53缺失肿瘤中的作用，发现抑制这两种激酶可通过促进ROS积累和细胞衰老来抑制肿瘤生长 | 首次证明PI5P4Kα和β与p53之间存在合成致死关系，PIP4K2A敲除联合PIP4K2B杂合缺失在TP53(-/-)小鼠中可显著减少肿瘤形成，提示PI5P4K抑制剂可作为TP53突变肿瘤的潜在治疗策略 | NA | 探究PI5P4Kα和β激酶在p53缺失肿瘤中的必要性及其作为药物靶点的潜力 | 乳腺癌细胞系、异种移植瘤模型及PIP4K2A/PIP4K2B/TP53基因敲除小鼠 | 癌症生物学 | 癌症 | 基因敲低（knockdown）、异种移植瘤模型、基因敲除小鼠模型、ROS检测、细胞衰老检测 | 本文涉及PIP4K2A基因的功能缺失等位基因：PIP4K2A(-/-)（纯合敲除）和PIP4K2A(+/-)未明确提及，但报道了PIP4K2A(-/-)、PIP4K2B(+/-)、TP53(-/-)小鼠可存活且肿瘤形成显著减少；另报道PIP4K2B(-/-)与TP53(-/-)双纯合敲除小鼠不可存活（合成致死）；乳腺癌细胞系中存在PIP4K2B基因扩增及p53缺失 | 体外细胞实验数据、体内动物模型数据、基因表达数据、ROS水平检测数据 | 涉及乳腺癌细胞系（具体数量未提及）及多组基因型小鼠（具体数量未提及） |
| 91 | 2013-Nov |
Enzyme activity of the PIP4K2A gene product polymorphism that is implicated in schizophrenia
2013-Nov, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-013-3299-y
PMID:24081551
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 92 | 2013-Jun-06 |
Novel childhood ALL susceptibility locus BMI1-PIP4K2A is specifically associated with the hyperdiploid subtype
2013-Jun-06, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood-2013-04-495390
PMID:23744494
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 93 | 2013-May-15 |
Novel susceptibility variants at 10p12.31-12.2 for childhood acute lymphoblastic leukemia in ethnically diverse populations
2013-May-15, Journal of the National Cancer Institute
DOI:10.1093/jnci/djt042
PMID:23512250
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research paper | 在多种族儿童人群中开展全基因组关联研究，发现10p12.31-12.2区域（BMI1-PIP4K2A）为儿童急性淋巴细胞白血病的新易感位点 | 首次在多种族人群中鉴定出10p12.31-12.2（BMI1-PIP4K2A, rs7088318）为儿童ALL的新易感基因座，并揭示该位点的变异频率与不同种族间ALL发病率差异相平行 | 研究主要依赖GWAS关联信号，未深入阐明PIP4K2A在ALL发病机制中的功能作用；此外，部分种族亚组样本量相对有限 | 探索不同种族儿童急性淋巴细胞白血病的遗传易感性基础，鉴定新的风险位点并评估其跨种族一致性 | 儿童急性淋巴细胞白血病患者及健康对照，涵盖欧裔美国人、非裔美国人和西班牙裔美国人 | cancer biology, genetics | leukemia | 全基因组关联研究（GWAS）、logistic回归分析、人群结构校正 | rs7088318，位于10p12.31-12.2区域BMI1-PIP4K2A基因座，为单核苷酸多态性（SNP），与儿童ALL易感性显著相关（P = 1.1 × 10⁻¹¹）；该位点存在多个独立信号，变异等位基因频率因种族不同而存在差异 | 基因组数据（SNP基因分型） | 发现队列：1605例ALL患儿及6661例对照；验证队列：845例病例及4316例对照，共计2450例病例及10977例对照 |
| 94 | 2013 |
[Association of (N251S)-PIP5K2A with schizophrenic disorders: a study of the Russian population of Siberia]
2013, Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
PMID:23739505
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research paper | 研究俄罗斯西伯利亚人群中PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联 | 首次在俄罗斯西伯利亚人群中验证了PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联,补充了该变异在不同种族人群中的遗传学证据 | 样本量相对较小(355例患者,100例对照),缺乏功能验证实验,未探讨该变异与临床亚型或症状严重程度的关系 | 探讨PIP5K2A基因N251S变异是否影响俄罗斯西伯利亚人群精神分裂症的易感性 | 俄罗斯西伯利亚人群中的精神分裂症患者及健康对照 | genetics | 精神分裂症 | 基因分型 | p.Asn251Ser (N251S, rs10828317),纯合CC基因型与精神分裂症显著关联(OR=2.48),该变异导致突变型激酶无法激活磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸依赖性蛋白 | 基因型数据 | 355例精神分裂症患者和100例健康对照,均来自俄罗斯西伯利亚人群 |
| 95 | 2012-Sep-24 |
Genetic association with overall survival of taxane-treated lung cancer patients - a genome-wide association study in human lymphoblastoid cell lines followed by a clinical association study
2012-Sep-24, BMC cancer
IF:3.4
Q2
DOI:10.1186/1471-2407-12-422
PMID:23006423
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research paper | 通过淋巴母细胞系全基因组关联研究和肺癌患者临床验证,鉴定与紫杉烷类药物治疗反应相关的遗传变异 | 采用淋巴母细胞系GWAS筛选候选SNPs,结合临床样本验证和功能实验,发现PIP4K2A等基因通过miRNA调控影响紫杉醇敏感性和患者总生存期 | 淋巴母细胞系模型与实体肿瘤存在差异;样本量相对有限;需要更大规模独立队列验证 | 鉴定影响紫杉烷类药物治疗反应的遗传变异,为肺癌个体化治疗提供生物标志物 | 276个淋巴母细胞系、874例接受紫杉醇治疗的肺癌患者(76例小细胞肺癌和798例非小细胞肺癌)、肺癌细胞系H196和A549 | cancer biology, pharmacogenomics | cancer, 肺癌(小细胞肺癌和非小细胞肺癌) | GWAS, SNP基因分型, siRNA敲低, 细胞毒性实验, Cox回归分析, SNP-microRNA-表达关联分析 | rs1778335、rs2662411和rs7519667三个SNPs与小细胞肺癌患者总生存期相关,其中rs2662411和rs1778335分别通过hsa-miR-584或hsa-miR-1468调控CMBL或PIP4K2A的mRNA表达 | 基因型数据, 转录组, 临床生存数据 | 276个淋巴母细胞系用于GWAS筛选;874例肺癌患者样本(76例小细胞肺癌,798例非小细胞肺癌)用于临床验证 |
| 96 | 2011-Aug |
Expression of PIP4K2A in lymphocyte cell lines from a sample of schizophrenia patients with previous evidence for association
2011-Aug, Schizophrenia research
IF:3.5
Q1
DOI:10.1016/j.schres.2011.02.010
PMID:21377334
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 97 | 2010-Nov-19 |
In silico ascription of gene expression differences to tumor and stromal cells in a model to study impact on breast cancer outcome
2010-Nov-19, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0014002
PMID:21124964
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research paper | 利用组织病理学估算的肿瘤与间质成分比例，对198例乳腺肿瘤样本进行计算机模拟基因表达归因分析，将差异表达基因分别归属于肿瘤上皮细胞或间质细胞，并与远处转移结局相关联 | 提出一种无需物理显微切割、利用病理信息与加权t统计量将差异表达基因计算性归因于肿瘤上皮细胞或间质细胞的方法，并发现PIP4K2A（PIP5K2A）在远处转移组的间质细胞中显著上调 | 方法依赖组织病理学对细胞成分比例的估算，存在一定主观性；分析基于bulk肿瘤microarray数据，细胞类型归因为计算推断而非直接测量 | 开发一种计算方法，将乳腺肿瘤bulk组织基因表达差异归因于肿瘤上皮细胞或间质细胞，并识别与远处转移相关的细胞类型特异性基因 | 198例新鲜冷冻乳腺肿瘤组织样本及独立的激光捕获显微切割浸润性导管癌基因表达数据集 | 癌症生物学 | 癌症 | 微阵列基因表达分析（microarray）、激光捕获显微切割（laser capture microdissection）、加权t统计量、计算机模拟细胞类型归因 | NA | 转录组 | 198例新鲜冷冻乳腺肿瘤组织样本（用于主要分析），另有独立的激光捕获显微切割浸润性导管癌样本集（用于验证，具体数量未提及） |
| 98 | 2010-Apr-05 |
Association study of NRG1, DTNBP1, RGS4, G72/G30, and PIP5K2A with schizophrenia and symptom severity in a Hungarian sample
2010-Apr-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.31049
PMID:19937977
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research paper | 在匈牙利样本中研究NRG1、DTNBP1、RGS4、G72/G30和PIP5K2A基因与精神分裂症及症状严重程度的关联 | 将精神分裂症患者分为非缺陷型和缺陷型亚组进行遗传关联分析,探索基因多态性与症状严重程度的关系,尝试解释临床和遗传异质性 | 仅部分重复了先前关于非缺陷型和缺陷型精神分裂症遗传背景的研究发现,检测到的关联效应量为小到中等程度 | 检验候选基因与精神分裂症临床亚型及症状严重程度的关联,验证先前报道的结果 | 280名精神分裂症患者(分为非缺陷型和缺陷型亚组)和230名健康对照者,均为匈牙利高加索人 | genetics | 精神分裂症 | SNP基因分型、缺陷综合征量表(SDS)评估、阳性和阴性症状量表(PANSS)评估 | NA | 基因型数据、临床评估数据 | 280名精神分裂症患者和230名健康对照者 |
| 99 | 2010-Jan-05 |
Association analysis of the PIP4K2A gene on chromosome 10p12 and schizophrenia in the Irish study of high density schizophrenia families (ISHDSF) and the Irish case-control study of schizophrenia (ICCSS)
2010-Jan-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.30982
PMID:19475563
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research paper | 对爱尔兰高密度精神分裂症家系研究（ISHDSF）和爱尔兰精神分裂症病例对照研究（ICCSS）中PIP4K2A基因与精神分裂症的关联分析 | 首次在爱尔兰人群中结合家系分层（基于DTNBP1高风险单倍型）策略，发现PIP4K2A基因SNP rs1417374和rs1409395与精神分裂症存在关联趋势，且该关联在女性患者及无家族史病例中更为显著 | 关联信号较弱（仅为趋势水平），样本局限于爱尔兰人群，结果的可重复性和普适性有待验证；分层分析存在多重比较问题 | 探讨位于染色体10p12的PIP4K2A基因遗传变异与精神分裂症易感性之间的关联 | 爱尔兰高密度精神分裂症家系（ISHDSF）及爱尔兰精神分裂症病例对照样本（ICCSS）中的精神分裂症患者及对照个体 | genetics | 精神分裂症（schizophrenia） | 单标记关联分析、单倍型分析、连锁分析、SNP基因分型 | NA | 遗传变异数据（SNP基因型，包括rs1417374和rs1409395） | 两个爱尔兰样本：ISHDSF高密度精神分裂症家系队列及ICCSS大型病例对照样本（具体人数未在摘要中说明） |
| 100 | 2009-Oct |
PIP5K2A-dependent regulation of excitatory amino acid transporter EAAT3
2009-Oct, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-009-1621-5
PMID:19644675
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research paper | 本文研究了PIP5K2A对兴奋性氨基酸转运体EAAT3活性的调控作用，并探讨了精神分裂症相关突变(N251S)PIP5K2A对EAAT3功能的影响 | 首次揭示PIP5K2A调控EAAT3转运体活性及其膜丰度的新机制，并发现精神分裂症相关突变(N251S)PIP5K2A对EAAT3具有显性抑制效应 | 摘要中未明确说明研究局限性 | 探究PIP5K2A是否参与调控兴奋性氨基酸转运体EAAT3的活性，及其与精神分裂症发病机制的关联 | 非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞中表达的EAAT3转运体，以及野生型与突变型(N251S)PIP5K2A | cell signaling | 精神分裂症 | 双电极电压钳实验、Western blotting、共聚焦显微镜、非洲爪蟾卵母细胞异源表达系统 | p.Asn251Ser（N251S），PIP5K2A基因错义突变；发现于精神分裂症患者中，健康个体中未检出；杂合性及遗传方式未说明；该突变对EAAT3具有显性抑制效应，可能与精神分裂症的兴奋性调控紊乱相关 | 电生理数据、蛋白质组（Western blotting）、成像数据（共聚焦显微镜） | 非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞（HEK细胞），具体数量未说明 |