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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 81 | 2014 |
Genetic variations of PIP4K2A confer vulnerability to poor antipsychotic response in severely ill schizophrenia patients
2014, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0102556
PMID:25025909
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research paper | 研究PIP4K2A等基因多态性与不同严重程度精神分裂症患者抗精神病药物反应的关联 | 首次根据疾病严重程度分层研究信号通路基因多态性对抗精神病药物反应的影响,发现PIP4K2A基因的六标记二倍型ATTGCT/ATTGCT在重症患者中与药物无反应显著相关,并通过多因素降维分析揭示了基因-基因交互作用模式 | 需要更多研究阐明潜在的因果生物学通路机制,样本量相对有限,需要在更大队列中验证结果 | 探讨候选基因多态性与精神分裂症患者抗精神病药物反应的关联,特别是在不同疾病严重程度患者中的作用 | 423名精神分裂症患者,按疾病严重程度分为低严重度组和高严重度组 | 药物遗传学、精神病学、细胞信号转导 | 精神分裂症 | SNP基因分型、单倍型分析、二倍型分析、多变量logistic回归、多因素降维分析(MDR) | PIP4K2A基因六个SNP位点:rs746203、rs10828317、rs7094131、rs2296624、rs11013052、rs1409396,其二倍型ATTGCT/ATTGCT与重症患者药物无反应相关(校正p值=0.001,调整OR=3.19,95%CI=1.46-6.98) | 基因型数据、临床表型数据 | 423名精神分裂症患者(包括355名非典型抗精神病药单药治疗亚组和260名利培酮治疗亚组) |
| 82 | 2013-Nov-07 |
Variation at 10p12.2 and 10p14 influences risk of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia and phenotype
2013-Nov-07, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood-2013-03-491316
PMID:23996088
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research paper | 通过全基因组关联研究发现10p12.2和10p14区域的遗传变异影响儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的发病风险和表型 | 首次发现PIP4K2A基因的N215S多态性(rs10828317)与高二倍体ALL相关,以及GATA3基因内含子变异(rs3824662)与非高二倍体非TEL-AML1阳性ALL相关,并揭示rs3824662风险等位基因与发病年龄和无事件生存率相关 | NA | 鉴定儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病的新遗传易感位点 | 儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology, genetics | leukemia | GWAS, meta-analysis | rs10828317导致PIP4K2A第7外显子的N215S多态性(p.Asn215Ser);该变异与高二倍体ALL相关,OR=1.23,P=2.30×10^-9 | 基因组数据 | 发现阶段1658例病例和4723例对照,验证阶段1449例病例和1488例对照 |
| 83 | 2013-Nov-07 |
Depletion of a putatively druggable class of phosphatidylinositol kinases inhibits growth of p53-null tumors
2013-Nov-07, Cell
IF:42.5
Q1
DOI:10.1016/j.cell.2013.09.057
PMID:24209622
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research paper | 研究PI5P4Kα和β激酶在p53缺失肿瘤中的作用，发现抑制这两种激酶可通过促进ROS积累和细胞衰老来抑制肿瘤生长 | 首次证明PI5P4Kα和β与p53之间存在合成致死关系，PIP4K2A敲除联合PIP4K2B杂合缺失在TP53(-/-)小鼠中可显著减少肿瘤形成，提示PI5P4K抑制剂可作为TP53突变肿瘤的潜在治疗策略 | NA | 探究PI5P4Kα和β激酶在p53缺失肿瘤中的必要性及其作为药物靶点的潜力 | 乳腺癌细胞系、异种移植瘤模型及PIP4K2A/PIP4K2B/TP53基因敲除小鼠 | 癌症生物学 | 癌症 | 基因敲低（knockdown）、异种移植瘤模型、基因敲除小鼠模型、ROS检测、细胞衰老检测 | 本文涉及PIP4K2A基因的功能缺失等位基因：PIP4K2A(-/-)（纯合敲除）和PIP4K2A(+/-)未明确提及，但报道了PIP4K2A(-/-)、PIP4K2B(+/-)、TP53(-/-)小鼠可存活且肿瘤形成显著减少；另报道PIP4K2B(-/-)与TP53(-/-)双纯合敲除小鼠不可存活（合成致死）；乳腺癌细胞系中存在PIP4K2B基因扩增及p53缺失 | 体外细胞实验数据、体内动物模型数据、基因表达数据、ROS水平检测数据 | 涉及乳腺癌细胞系（具体数量未提及）及多组基因型小鼠（具体数量未提及） |
| 84 | 2013-Nov |
Enzyme activity of the PIP4K2A gene product polymorphism that is implicated in schizophrenia
2013-Nov, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-013-3299-y
PMID:24081551
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 85 | 2013-Jun-06 |
Novel childhood ALL susceptibility locus BMI1-PIP4K2A is specifically associated with the hyperdiploid subtype
2013-Jun-06, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood-2013-04-495390
PMID:23744494
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 86 | 2013-May-15 |
Novel susceptibility variants at 10p12.31-12.2 for childhood acute lymphoblastic leukemia in ethnically diverse populations
2013-May-15, Journal of the National Cancer Institute
DOI:10.1093/jnci/djt042
PMID:23512250
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research paper | 在多种族儿童人群中开展全基因组关联研究，发现10p12.31-12.2区域（BMI1-PIP4K2A）为儿童急性淋巴细胞白血病的新易感位点 | 首次在多种族人群中鉴定出10p12.31-12.2（BMI1-PIP4K2A, rs7088318）为儿童ALL的新易感基因座，并揭示该位点的变异频率与不同种族间ALL发病率差异相平行 | 研究主要依赖GWAS关联信号，未深入阐明PIP4K2A在ALL发病机制中的功能作用；此外，部分种族亚组样本量相对有限 | 探索不同种族儿童急性淋巴细胞白血病的遗传易感性基础，鉴定新的风险位点并评估其跨种族一致性 | 儿童急性淋巴细胞白血病患者及健康对照，涵盖欧裔美国人、非裔美国人和西班牙裔美国人 | cancer biology, genetics | leukemia | 全基因组关联研究（GWAS）、logistic回归分析、人群结构校正 | rs7088318，位于10p12.31-12.2区域BMI1-PIP4K2A基因座，为单核苷酸多态性（SNP），与儿童ALL易感性显著相关（P = 1.1 × 10⁻¹¹）；该位点存在多个独立信号，变异等位基因频率因种族不同而存在差异 | 基因组数据（SNP基因分型） | 发现队列：1605例ALL患儿及6661例对照；验证队列：845例病例及4316例对照，共计2450例病例及10977例对照 |
| 87 | 2013 |
[Association of (N251S)-PIP5K2A with schizophrenic disorders: a study of the Russian population of Siberia]
2013, Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
PMID:23739505
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research paper | 研究俄罗斯西伯利亚人群中PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联 | 首次在俄罗斯西伯利亚人群中验证了PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联,补充了该变异在不同种族人群中的遗传学证据 | 样本量相对较小(355例患者,100例对照),缺乏功能验证实验,未探讨该变异与临床亚型或症状严重程度的关系 | 探讨PIP5K2A基因N251S变异是否影响俄罗斯西伯利亚人群精神分裂症的易感性 | 俄罗斯西伯利亚人群中的精神分裂症患者及健康对照 | genetics | 精神分裂症 | 基因分型 | p.Asn251Ser (N251S, rs10828317),纯合CC基因型与精神分裂症显著关联(OR=2.48),该变异导致突变型激酶无法激活磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸依赖性蛋白 | 基因型数据 | 355例精神分裂症患者和100例健康对照,均来自俄罗斯西伯利亚人群 |
| 88 | 2012-Sep-24 |
Genetic association with overall survival of taxane-treated lung cancer patients - a genome-wide association study in human lymphoblastoid cell lines followed by a clinical association study
2012-Sep-24, BMC cancer
IF:3.4
Q2
DOI:10.1186/1471-2407-12-422
PMID:23006423
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research paper | 通过淋巴母细胞系全基因组关联研究和肺癌患者临床验证,鉴定与紫杉烷类药物治疗反应相关的遗传变异 | 采用淋巴母细胞系GWAS筛选候选SNPs,结合临床样本验证和功能实验,发现PIP4K2A等基因通过miRNA调控影响紫杉醇敏感性和患者总生存期 | 淋巴母细胞系模型与实体肿瘤存在差异;样本量相对有限;需要更大规模独立队列验证 | 鉴定影响紫杉烷类药物治疗反应的遗传变异,为肺癌个体化治疗提供生物标志物 | 276个淋巴母细胞系、874例接受紫杉醇治疗的肺癌患者(76例小细胞肺癌和798例非小细胞肺癌)、肺癌细胞系H196和A549 | cancer biology, pharmacogenomics | cancer, 肺癌(小细胞肺癌和非小细胞肺癌) | GWAS, SNP基因分型, siRNA敲低, 细胞毒性实验, Cox回归分析, SNP-microRNA-表达关联分析 | rs1778335、rs2662411和rs7519667三个SNPs与小细胞肺癌患者总生存期相关,其中rs2662411和rs1778335分别通过hsa-miR-584或hsa-miR-1468调控CMBL或PIP4K2A的mRNA表达 | 基因型数据, 转录组, 临床生存数据 | 276个淋巴母细胞系用于GWAS筛选;874例肺癌患者样本(76例小细胞肺癌,798例非小细胞肺癌)用于临床验证 |
| 89 | 2011-Aug |
Expression of PIP4K2A in lymphocyte cell lines from a sample of schizophrenia patients with previous evidence for association
2011-Aug, Schizophrenia research
IF:3.5
Q1
DOI:10.1016/j.schres.2011.02.010
PMID:21377334
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 90 | 2010-Nov-19 |
In silico ascription of gene expression differences to tumor and stromal cells in a model to study impact on breast cancer outcome
2010-Nov-19, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0014002
PMID:21124964
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research paper | 利用组织病理学估算的肿瘤与间质成分比例，对198例乳腺肿瘤样本进行计算机模拟基因表达归因分析，将差异表达基因分别归属于肿瘤上皮细胞或间质细胞，并与远处转移结局相关联 | 提出一种无需物理显微切割、利用病理信息与加权t统计量将差异表达基因计算性归因于肿瘤上皮细胞或间质细胞的方法，并发现PIP4K2A（PIP5K2A）在远处转移组的间质细胞中显著上调 | 方法依赖组织病理学对细胞成分比例的估算，存在一定主观性；分析基于bulk肿瘤microarray数据，细胞类型归因为计算推断而非直接测量 | 开发一种计算方法，将乳腺肿瘤bulk组织基因表达差异归因于肿瘤上皮细胞或间质细胞，并识别与远处转移相关的细胞类型特异性基因 | 198例新鲜冷冻乳腺肿瘤组织样本及独立的激光捕获显微切割浸润性导管癌基因表达数据集 | 癌症生物学 | 癌症 | 微阵列基因表达分析（microarray）、激光捕获显微切割（laser capture microdissection）、加权t统计量、计算机模拟细胞类型归因 | NA | 转录组 | 198例新鲜冷冻乳腺肿瘤组织样本（用于主要分析），另有独立的激光捕获显微切割浸润性导管癌样本集（用于验证，具体数量未提及） |
| 91 | 2010-Apr-05 |
Association study of NRG1, DTNBP1, RGS4, G72/G30, and PIP5K2A with schizophrenia and symptom severity in a Hungarian sample
2010-Apr-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.31049
PMID:19937977
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research paper | 在匈牙利样本中研究NRG1、DTNBP1、RGS4、G72/G30和PIP5K2A基因与精神分裂症及症状严重程度的关联 | 将精神分裂症患者分为非缺陷型和缺陷型亚组进行遗传关联分析,探索基因多态性与症状严重程度的关系,尝试解释临床和遗传异质性 | 仅部分重复了先前关于非缺陷型和缺陷型精神分裂症遗传背景的研究发现,检测到的关联效应量为小到中等程度 | 检验候选基因与精神分裂症临床亚型及症状严重程度的关联,验证先前报道的结果 | 280名精神分裂症患者(分为非缺陷型和缺陷型亚组)和230名健康对照者,均为匈牙利高加索人 | genetics | 精神分裂症 | SNP基因分型、缺陷综合征量表(SDS)评估、阳性和阴性症状量表(PANSS)评估 | NA | 基因型数据、临床评估数据 | 280名精神分裂症患者和230名健康对照者 |
| 92 | 2010-Jan-05 |
Association analysis of the PIP4K2A gene on chromosome 10p12 and schizophrenia in the Irish study of high density schizophrenia families (ISHDSF) and the Irish case-control study of schizophrenia (ICCSS)
2010-Jan-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.30982
PMID:19475563
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research paper | 对爱尔兰高密度精神分裂症家系研究（ISHDSF）和爱尔兰精神分裂症病例对照研究（ICCSS）中PIP4K2A基因与精神分裂症的关联分析 | 首次在爱尔兰人群中结合家系分层（基于DTNBP1高风险单倍型）策略，发现PIP4K2A基因SNP rs1417374和rs1409395与精神分裂症存在关联趋势，且该关联在女性患者及无家族史病例中更为显著 | 关联信号较弱（仅为趋势水平），样本局限于爱尔兰人群，结果的可重复性和普适性有待验证；分层分析存在多重比较问题 | 探讨位于染色体10p12的PIP4K2A基因遗传变异与精神分裂症易感性之间的关联 | 爱尔兰高密度精神分裂症家系（ISHDSF）及爱尔兰精神分裂症病例对照样本（ICCSS）中的精神分裂症患者及对照个体 | genetics | 精神分裂症（schizophrenia） | 单标记关联分析、单倍型分析、连锁分析、SNP基因分型 | NA | 遗传变异数据（SNP基因型，包括rs1417374和rs1409395） | 两个爱尔兰样本：ISHDSF高密度精神分裂症家系队列及ICCSS大型病例对照样本（具体人数未在摘要中说明） |
| 93 | 2009-Oct |
PIP5K2A-dependent regulation of excitatory amino acid transporter EAAT3
2009-Oct, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-009-1621-5
PMID:19644675
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research paper | 本文研究了PIP5K2A对兴奋性氨基酸转运体EAAT3活性的调控作用，并探讨了精神分裂症相关突变(N251S)PIP5K2A对EAAT3功能的影响 | 首次揭示PIP5K2A调控EAAT3转运体活性及其膜丰度的新机制，并发现精神分裂症相关突变(N251S)PIP5K2A对EAAT3具有显性抑制效应 | 摘要中未明确说明研究局限性 | 探究PIP5K2A是否参与调控兴奋性氨基酸转运体EAAT3的活性，及其与精神分裂症发病机制的关联 | 非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞中表达的EAAT3转运体，以及野生型与突变型(N251S)PIP5K2A | cell signaling | 精神分裂症 | 双电极电压钳实验、Western blotting、共聚焦显微镜、非洲爪蟾卵母细胞异源表达系统 | p.Asn251Ser（N251S），PIP5K2A基因错义突变；发现于精神分裂症患者中，健康个体中未检出；杂合性及遗传方式未说明；该突变对EAAT3具有显性抑制效应，可能与精神分裂症的兴奋性调控紊乱相关 | 电生理数据、蛋白质组（Western blotting）、成像数据（共聚焦显微镜） | 非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞（HEK细胞），具体数量未说明 |
| 94 | 2008-Oct-05 |
Association of PIP5K2A with schizophrenia: a study in an indonesian family sample
2008-Oct-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.30736
PMID:18314871
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research paper | 在印度尼西亚家系样本中检测PIP5K2A基因变异与精神分裂症的关联 | 首次在非欧洲人群（印度尼西亚人群）中验证PIP5K2A基因变异与精神分裂症的关联 | 单个标记未显示显著关联；rs11013052标记在印度尼西亚样本中次要等位基因频率较低导致检验效能大幅降低；PIP5K2A基因变异对印度尼西亚人群精神分裂症易感性的贡献较小 | 验证先前在高加索人群中发现的PIP5K2A基因变异是否影响非欧洲人群的精神分裂症易感性 | 印度尼西亚裔精神分裂症患者家系 | 遗传学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、家系关联分析、单倍型分析 | rs11013052（该SNP在印度尼西亚样本中次要等位基因频率低，合并样本分析显示与精神分裂症显著关联，P=0.002）；一个外显子SNP标记（具体变异信息未在摘要中详述）参与的多标记单倍型显示名义显著关联（P=0.03） | 基因型数据 | 152个同胞对家系，印度尼西亚裔 |
| 95 | 2008-Jul |
A schizophrenia-linked mutation in PIP5K2A fails to activate neuronal M channels
2008-Jul, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-008-1095-x
PMID:18545987
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research paper | 研究精神分裂症相关的PIP5K2A突变(N251S)对神经元M通道激活功能的影响 | 首次在功能层面证明精神分裂症相关的PIP5K2A突变(N251S)无法激活神经元M通道(KCNQ2/KCNQ3和KCNQ3/KCNQ5异源通道),揭示了该突变导致激酶失活,可能通过影响多巴胺能神经元控制而参与精神分裂症发病机制 | 研究仅在非洲爪蟾表达系统中进行,缺乏哺乳动物神经元或体内验证;未探讨该突变在患者中的频率及与临床表型的直接关联;未深入研究突变影响PIP2合成的分子机制 | 探索PIP5K2A基因功能及其精神分裂症相关突变对神经元离子通道功能的影响 | 野生型PIP5K2A、突变型(N251S)-PIP5K2A、KCNQ通道亚型(KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5及其异源复合物) | 神经科学 | 精神分裂症 | 非洲爪蟾卵母细胞表达系统、电生理记录、PIP2清除剂实验 | p.Asn251Ser (N251S),杂合性未明确说明,与精神分裂症相关,该突变导致PIP5K2A激酶失活,无法激活神经元M通道 | 电生理数据 | NA |
| 96 | 2008-Apr-16 |
Regulation of extranuclear PtdIns5P production by phosphatidylinositol phosphate 4-kinase 2alpha
2008-Apr-16, FEBS letters
IF:3.0
Q2
DOI:10.1016/j.febslet.2008.03.022
PMID:18364242
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research paper | 本文研究了酪氨酸磷酸化如何增强细胞PtdIns5P水平，并发现PIP4K2α特异性调控这一PtdIns5P池 | 首次发现酪氨酸磷酸化增强的PtdIns5P池与细胞应激诱导的PtdIns5P池不同，且特异性受PIP4K2α调控 | NA | 阐明PtdIns5P代谢调控机制及其亚细胞定位 | 磷脂酰肌醇5-磷酸(PtdIns5P)及其调控酶PIP4K2α | phosphoinositide metabolism | NA | NA | NA | NA | NA |
| 97 | 2008-Feb-19 |
Deciphering the lithium transcriptome: microarray profiling of lithium-modulated gene expression in human neuronal cells
2008-Feb-19, Neuroscience
IF:2.8
Q3
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research paper | 使用微阵列技术分析人神经细胞系在治疗浓度锂长期处理下的基因表达谱变化 | 首次使用人源神经细胞和44,000基因微阵列进行锂调控基因表达的全面分析,识别了671个差异表达转录本,发现了多个新的未表征基因 | 仅使用单一人神经细胞系进行体外研究,缺乏体内验证和患者样本验证 | 通过基因表达谱分析阐明锂治疗双相情感障碍的分子机制 | 人神经细胞系,经治疗浓度锂连续处理33天 | 分子生物学 | NA | 微阵列(microarray),蛋白质相互作用组分析 | NA | 转录组 | 人神经细胞系样本,锂处理组与对照组 |
| 98 | 2007-Nov |
eIF2B and oligodendrocyte survival: where nature and nurture meet in bipolar disorder and schizophrenia?
2007-Nov, Schizophrenia bulletin
IF:4.8
Q1
DOI:10.1093/schbul/sbm007
PMID:17329232
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review | 本文综述了eIF2B信号通路在双相情感障碍和精神分裂症中的作用，探讨少突胶质细胞存活与遗传及环境风险因素的交汇机制 | 提出eIF2α激酶/eIF2B蛋白质合成调控网络作为双相情感障碍和精神分裂症共同病理机制的核心，将遗传易感基因（包括PIP4K2A/PIP5K2A）与环境应激因素统一于同一信号框架内 | 本文为综述性文章，缺乏直接实验验证，所提出的机制联系主要基于文献关联推断，尚需实证研究支持 | 探讨双相情感障碍和精神分裂症中遗传与环境风险因素如何通过eIF2B相关通路共同影响少突胶质细胞存活及突触可塑性 | 双相情感障碍和精神分裂症相关易感基因、少突胶质细胞、eIF2B/eIF2α信号通路及相关环境应激因素 | neuroscience | 神经精神疾病（双相情感障碍、精神分裂症） | 文献综述（非实验性技术） | NA | 文献数据（基因关联研究、遗传学及细胞生物学文献） | NA |
| 99 | 2007-Aug |
The PIP5K2A gene and schizophrenia in the Chinese population--a case-control study
2007-Aug, Schizophrenia research
IF:3.5
Q1
DOI:10.1016/j.schres.2007.04.013
PMID:17555944
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research paper | 在中国人群中通过病例对照研究验证PIP5K2A基因与精神分裂症的关联 | 首次在中国人群中验证了PIP5K2A基因SNP rs8341及特定单倍型与精神分裂症的显著关联,为该基因作为精神分裂症易感基因提供了跨种族验证证据 | 仅检测了4个SNP位点,未进行全基因范围的变异筛查;缺乏功能验证实验;样本量信息未在摘要中明确说明 | 验证PIP5K2A基因中4个单核苷酸多态性位点在中国人群中与精神分裂症的关联 | 中国人群中的精神分裂症患者和健康对照 | 遗传学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、病例对照关联分析、单倍型分析 | rs8341 (p=0.0045, OR=1.415, 95%CI=1.113-1.799, 次要等位基因与精神分裂症风险增加相关); rs1417374, rs10828317, rs746203 (在中国人群中未显示显著关联) | 基因型数据 | NA |
| 100 | 2007-Mar |
The PIP5K2A and RGS4 genes are differentially associated with deficit and non-deficit schizophrenia
2007-Mar, Genes, brain, and behavior
IF:2.3
Q2
DOI:10.1111/j.1601-183x.2006.00234.x
PMID:17410640
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research paper | 本研究探讨了PIP5K2A、RGS4、DTNBP1和G72/G30基因与缺陷型和非缺陷型精神分裂症亚型的关联性 | 首次发现PIP5K2A基因的SNP rs10828317与缺陷型和非缺陷型精神分裂症均显著相关，且该SNP导致蛋白质组成改变；同时发现RGS4基因仅与非缺陷型精神分裂症相关，提示不同基因可能参与不同精神分裂症亚型的发病机制 | 样本仅来自荷兰人群，可能存在种族特异性，结果的普适性有待其他人群验证；此外摘要未提及功能验证实验 | 探究精神分裂症候选基因是否与特定疾病亚型（缺陷型与非缺陷型精神分裂症）存在差异性关联 | 273名荷兰精神分裂症患者（其中146名为缺陷型精神分裂症）及580名对照者 | genetics | 精神分裂症（schizophrenia） | 单核苷酸多态性（SNP）基因分型、单倍型分析 | rs10828317（PIP5K2A基因），A等位基因，导致蛋白质组成改变；与缺陷型精神分裂症（P=0.002）和非缺陷型精神分裂症（P=0.016）均显著相关；具体HGVS命名信息未在摘要中提供 | 基因组（SNP基因型数据） | 273名精神分裂症患者（146名缺陷型，127名非缺陷型）及580名健康对照 |