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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2018-Dec-01 |
BMI1 enhancer polymorphism underlies chromosome 10p12.31 association with childhood acute lymphoblastic leukemia
2018-Dec-01, International journal of cancer
IF:4.7
Q1
DOI:10.1002/ijc.31622
PMID:29923177
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research paper | 通过多种族儿童急性淋巴细胞白血病全基因组关联研究的精细定位,确认了染色体10p12区域BMI1和PIP4K2A两个独立的疾病易感位点,并鉴定了各自的功能性变异 | 首次证实BMI1和PIP4K2A对儿童急性淋巴细胞白血病风险具有独立效应;鉴定了BMI1上游增强子区域的功能性SNP rs11591377,该位点风险等位基因优先结合MYBL2和p300转录因子;发现PIP4K2A区域的rs4748812改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子形成染色质环;揭示了不同种族人群中致病SNP存在差异 | 研究主要基于拉丁裔和非拉丁裔白人群体,其他种族群体的代表性不足;功能验证主要依赖生物信息学分析和ChIP-Seq数据,缺乏更深入的体内功能实验;未完全阐明这些变异如何影响BMI1和PIP4K2A的表达及其在白血病发生中的具体机制 | 阐明染色体10p12.31-12.2区域与儿童急性淋巴细胞白血病关联的功能性遗传变异及其作用机制 | 儿童急性淋巴细胞白血病患者和健康对照人群,染色体10p12区域的BMI1和PIP4K2A基因及其调控元件 | cancer biology, genetics | leukemia | SNP imputation, 全基因组关联研究(GWAS), logistic回归分析, meta分析, ChIP-Seq, 染色质构象分析 | 本文主要研究PIP4K2A区域的遗传变异rs4748812(p=1.3×10⁻⁸),该SNP改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子存在染色质环互作,与儿童急性淋巴细胞白血病易感性相关;未报告PIP4K2A基因本身的编码区突变或明确的HGVS命名变异 | 基因型数据, ChIP-Seq数据, 转录因子结合数据 | 3133例急性淋巴细胞白血病病例(1949例拉丁裔,1184例非拉丁裔白人)和12135例对照(8584例拉丁裔,3551例非拉丁裔白人) |
| 62 | 2018-May-03 |
Phosphatidylinositol-5-Phosphate 4-Kinases Regulate Cellular Lipid Metabolism By Facilitating Autophagy
2018-May-03, Molecular cell
IF:16.6
Q1
DOI:10.1016/j.molcel.2018.03.037
PMID:29727621
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research paper | 研究磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶（PIP4K2A和PIP4K2B）在调控细胞脂质代谢和自噬中的作用 | 首次揭示Pip4k2a和Pip4k2b双基因缺失导致自噬体清除障碍，进而引起脂滴积累，提示PI-4,5-P合成的替代途径在多细胞生物应对饥饿中具有进化意义 | NA | 阐明磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶介导的PI-4,5-P替代合成途径的生理意义及其在自噬和脂质代谢中的功能 | 肝脏特异性Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠、小鼠胚胎成纤维细胞（MEF）及缺失PI5P4K同源基因的秀丽隐杆线虫（C. elegans） | 磷酸肌醇代谢 | 代谢性疾病 | 基因敲除（小鼠肝脏条件性敲除）、自噬体检测、脂滴染色、细胞饥饿模型 | NA | 细胞生物学表型数据、脂质代谢数据、自噬通量数据 | 涉及肝脏特异性Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠、野生型对照小鼠、Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠胚胎成纤维细胞及PI5P4K同源基因缺失的秀丽隐杆线虫，具体数量未在摘要中说明 |
| 63 | 2018-Apr-06 |
Identification of human Phosphatidyl Inositol 5-Phosphate 4-Kinase as an RNA binding protein that is imported into Plasmodium falciparum
2018-Apr-06, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.2
Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2018.03.014
PMID:29518392
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research paper | 本文鉴定了人类PIP4K2A蛋白具有RNA结合活性，并可从红细胞被输入恶性疟原虫中，可能参与疟原虫配子体阶段特定mRNA的翻译调控 | 首次发现PIP4K2A具有RNA结合功能，能特异性结合恶性疟原虫3'UTR RNA，并揭示宿主蛋白PIP4K2A可从红细胞输入疟原虫寄生虫体内 | 尚不清楚PIP4K2A如何被特异性招募至靶向翻译调控的RNA上，其在疟原虫增殖中的具体机制有待进一步阐明 | 鉴定参与恶性疟原虫配子体阶段mRNA翻译抑制复合物特异性招募的蛋白质，探索PIP4K2A在疟原虫RNA翻译调控中的作用 | 恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）配子体阶段翻译调控转录本的3'UTR、人类PIP4K2A蛋白及其重组蛋白 | 分子生物学 | 感染性疾病（疟疾） | 生化结合实验、重组蛋白表达、免疫荧光染色（immunostaining）、RNA结合活性检测 | NA | 蛋白质-RNA相互作用数据、免疫荧光成像数据 | NA |
| 64 | 2018-Mar-06 |
TMEM55a localizes to macrophage phagosomes to downregulate phagocytosis
2018-Mar-06, Journal of cell science
IF:3.6
Q2
DOI:10.1242/jcs.213272
PMID:29378918
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research paper | 研究TMEM55a通过定位于巨噬细胞吞噬体并降解PtdIns(4,5)P2来负向调控大颗粒吞噬作用 | 首次证明TMEM55a定位于吞噬体并通过降低吞噬杯形成过程中PtdIns(4,5)P2的积累来负向调控大颗粒的吞噬作用;发现PIP4K2a过表达可增强吞噬作用 | TMEM55a将多磷酸磷脂酰肌醇转化为PtdIns(5)P的过程尚未被直接证明;外源添加PtdIns(5)P未能影响敲低细胞中增强的吞噬作用,提示PtdIns(5)P的具体作用机制仍不清楚 | 阐明TMEM55a磷酸酶在巨噬细胞吞噬作用中的功能和作用机制 | 小鼠巨噬细胞系Raw264.7、TMEM55a蛋白、PIP4K2a蛋白、磷脂酰肌醇代谢 | cell signaling, phosphoinositide metabolism | NA | live-cell imaging, 基因敲低/过表达、荧光标记、吞噬实验 | NA | imaging, 细胞功能数据 | 小鼠巨噬细胞系Raw264.7 |
| 65 | 2018-Mar |
PIP4K2A regulates intracellular cholesterol transport through modulating PI(4,5)P2 homeostasis
2018-Mar, Journal of lipid research
IF:4.1
Q2
DOI:10.1194/jlr.M082149
PMID:29353240
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research paper | 研究PIP4K2A通过调控PI(4,5)P2稳态来调节细胞内胆固醇转运的机制 | 首次揭示PIP4K2A通过维持过氧化物酶体膜上PI(4,5)P2水平，调控溶酶体与过氧化物酶体之间的膜接触位点，进而影响LDL来源胆固醇的细胞内转运 | 研究主要基于人类SV-589成纤维细胞系，体内验证及更广泛细胞类型的适用性尚未明确 | 探究PIP4K2A在细胞内胆固醇转运中的作用及其调控PI(4,5)P2稳态的机制，为溶酶体贮积症的治疗干预提供理论依据 | 人类SV-589成纤维细胞、PIP4K2A蛋白、PI(4,5)P2、溶酶体与过氧化物酶体膜接触位点、LDL来源胆固醇 | 磷酸肌醇代谢 | 溶酶体贮积症 | RNA干扰（RNAi）、基因敲低、过表达、体外重组蛋白实验、膜接触位点分析、荧光成像 | NA | 细胞生物学实验数据、荧光成像数据、生化功能数据 | 人类SV-589成纤维细胞系（体外细胞实验，具体样本量未在摘要中说明） |
| 66 | 2018-Feb-09 |
Consequences of early life stress on genomic landscape of H3K4me3 in prefrontal cortex of adult mice
2018-Feb-09, BMC genomics
IF:3.7
Q2
DOI:10.1186/s12864-018-4479-2
PMID:29504911
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research paper | 通过ChIP-seq分析母婴分离小鼠成年后前额叶皮层中H3K4me3修饰的全基因组分布,探讨早期生活应激对表观遗传景观的长期影响 | 首次在母婴分离模型中系统性地分析了成年小鼠前额叶皮层H3K4me3的全基因组分布模式,发现早期应激仅导致少量基因启动子区域该修饰的轻微上调 | H3K4me3修饰变化较小且仅限于少数基因,提示早期应激导致的长期行为改变可能由其他表观遗传机制介导或涉及其他脑区 | 阐明早期生活应激对成年期前额叶皮层表观遗传修饰H3K4me3的长期影响及其与行为改变的关系 | 经历母婴分离(MS)或短暂分离(HD)的成年雄性小鼠前额叶皮层 | 表观遗传学、神经科学 | NA | ChIP-seq、开场实验、mRNA表达分析 | NA | 表观基因组(H3K4me3)、转录组(mRNA) | 成年雄性小鼠,分为母婴分离组(MS)、短暂分离组(HD)和对照组,具体样本数未在摘要中说明 |
| 67 | 2018-Jan-15 |
Regional evaluation of childhood acute lymphoblastic leukemia genetic susceptibility loci among Japanese
2018-Jan-15, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-017-19127-7
PMID:29335448
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research paper | 在日本儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中评估已知GWAS易感位点的遗传关联性，并分析日本人群与其他族群间的连锁不平衡差异 | 首次在日本人群中系统评估儿童ALL的遗传易感性位点，发现ARID5B和PIP4K2A的风险关联可直接迁移至日本人群，而IKZF1的关联则通过另一个替代SNP（rs1451367）被检测到 | 样本量相对有限（527例B细胞ALL），且仅针对已知GWAS区域进行靶向分析，未进行全基因组范围的新位点发现 | 评估在欧洲和西班牙裔人群中发现的儿童ALL遗传易感性位点是否在日本人群中同样适用，并探讨不同族群间连锁不平衡模式的差异 | 日本儿童急性淋巴细胞白血病患者（0-19岁）及健康对照人群 | cancer biology | leukemia | SNP微阵列基因分型、SNP填充（imputation）、连锁不平衡分析（varLD评分）、GWAS关联分析 | rs7088318（PIP4K2A位点，OR = 0.76，P = 2×10⁻⁴），为已报道的儿童ALL易感SNP，在日本人群中关联性得到验证；未报告具体的编码变异或HGVS命名的突变 | 基因组（SNP基因分型数据） | 527例B细胞ALL患者，3,882例对照样本（来自Nagahama研究组和爱知癌症中心研究） |
| 68 | 2018 |
Regulatory Network and Prognostic Effect Investigation of PIP4K2A in Leukemia and Solid Cancers
2018, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2018.00721
PMID:30697230
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research paper | 系统研究PIP4K2A在白血病及多种实体肿瘤中的转录调控网络与预后效应 | 首次通过全基因组基因表达关联分析在儿童B-ALL队列中系统鉴定PIP4K2A的表达相关基因与通路，揭示其在多种癌症中的分子亚型分类潜力及独立于分期的预后价值 | 研究主要依赖生物信息学分析与公开数据库（如TCGA），缺乏功能性实验验证；调控网络的因果关系尚未得到实验证实 | 探究PIP4K2A在白血病及实体肿瘤中的转录调控网络、分子亚型分类能力及预后效应 | 儿童B-ALL患者队列及TCGA多癌种队列中的肿瘤样本 | 癌症生物学 | 白血病、癌症 | 全基因组基因表达关联分析、生物信息学分析、转录组数据挖掘、分子亚型聚类分析、生存分析 | 文中提及PIP4K2A的胚系变异（germline variants）可通过诱导其过表达影响急性淋巴细胞白血病（ALL）的易感性，但未提供具体的HGVS命名变异位点信息 | 转录组数据（基因表达谱）、公共癌症数据库数据（TCGA） | 儿童B-ALL队列（具体样本量未明确说明）及TCGA多癌种队列（具体样本量未明确说明）；共鉴定出214个与PIP4K2A表达显著相关的候选基因 |
| 69 | 2017-Sep-13 |
Genetic susceptibility in childhood acute lymphoblastic leukemia
2017-Sep-13, Medical oncology (Northwood, London, England)
IF:3.5
Q2
DOI:10.1007/s12032-017-1038-7
PMID:28905228
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综述 | 综述儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）遗传易感性的全基因组关联研究（GWAS）及后续研究的主要发现 | 系统整合了儿童ALL遗传易感性相关GWAS及后续研究的最新进展，并指出未来可探索的研究方向 | 目前已鉴定的风险SNP仅能解释约19%的加性遗传风险，且部分风险变异存在人群特异性，尚未在所有人群中得到验证 | 综述儿童ALL遗传易感性的遗传学基础，梳理GWAS发现的风险位点及其研究现状 | 儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者及相关遗传易感性位点 | 遗传学 | 白血病 | 全基因组关联研究（GWAS） | GWAS发现PIP4K2A基因中存在与儿童ALL风险相关的常见变异（SNP），但具体变异位点信息（如HGVS命名）未在摘要中提供 | 基因组数据 | NA |
| 70 | 2017 |
[Association of polymorphic variants of PIP5K2A and HTR2C genes with response to antidepressant therapy of patients with a current depressive episode]
2017, Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
DOI:10.17116/jnevro20171175158-61
PMID:28638032
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research paper | 研究PIP5K2A和HTR2C基因多态性与抑郁发作患者抗抑郁治疗反应之间的关联 | 首次探讨PIP5K2A基因多态性位点rs10828317和rs10430590与抗抑郁治疗第28天临床总体印象严重程度评分的关联 | 样本量相对有限（222例），且研究对象以女性为主（168名女性，54名男性），可能影响结果的普遍性 | 探究PIP5K2A和HTR2C基因多态性与抑郁发作患者抗抑郁治疗疗效的关联 | 222例当前抑郁发作患者（168名女性，54名男性） | genetics | 抑郁症（精神疾病） | 基因多态性分析（SNP分型），汉密顿抑郁量表（HDRS-17）评估，临床总体印象量表（CGI-S、CGI-I）评估 | PIP5K2A基因SNP位点：rs10828317、rs10430590；与治疗第28天CGI-S总分相关；未报告具体核苷酸或蛋白质变异信息 | 基因型数据、临床评分数据 | 222例当前抑郁发作患者（168名女性，54名男性） |
| 71 | 2016-Nov |
ARID5B, CEBPE and PIP4K2A Germline Genetic Polymorphisms and Risk of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia in Mexican Patients: A MIGICCL Study
2016-Nov, Archives of medical research
IF:3.4
Q2
DOI:10.1016/j.arcmed.2016.12.003
PMID:28476190
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research paper | 研究墨西哥儿童急性淋巴细胞白血病患者中ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因种系多态性与疾病风险的关联 | 首次在墨西哥城和尤卡坦地区的墨西哥儿童群体中系统评估了ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因多态性与急性淋巴细胞白血病风险的关联 | 样本量相对有限,仅限于墨西哥特定地区人群,未进行功能验证实验 | 探讨ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因多态性对墨西哥儿童急性淋巴细胞白血病发病风险的影响 | 墨西哥城和尤卡坦地区的儿童急性淋巴细胞白血病患者及健康对照 | cancer biology | leukemia | 基因分型 | rs7088318 (PIP4K2A多态性位点),未发现与急性淋巴细胞白血病风险显著相关 | 基因型数据 | 761名无关个体,包括285例急性淋巴细胞白血病患者(111例来自尤卡坦,174例来自墨西哥城)和476名健康对照 |
| 72 | 2016-Aug |
Pharmacogenetics of tardive dyskinesia: an updated review of the literature
2016-Aug, Pharmacogenomics
IF:1.9
Q3
DOI:10.2217/pgs.16.26
PMID:27469238
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综述 | 本文综述了迟发性运动障碍（TD）药物遗传学的最新研究进展，重点介绍与抗精神病药物诱发TD相关的遗传因素 | 总结了近期在HSPG2、DPP6、MTNR1A、SLC18A2、PIP4K2A（PIP5K2A）和CNR1等基因上获得的新发现，并指出未来研究方向包括全基因组策略、基因-基因互作及表观遗传分析 | 目前尚无具有临床实用价值的遗传检测方法，仍需收集特征明确的样本并开展更多研究 | 综述迟发性运动障碍药物遗传学的研究现状，探讨遗传因素在抗精神病药物诱发TD中的作用 | 长期使用抗精神病药物的精神分裂症患者及与TD相关的遗传多态性位点 | 遗传学 | 神经发育障碍 | 遗传关联研究、全基因组关联分析（GWAS）、基因-基因互作分析、表观遗传分析 | 文章提及PIP4K2A（即PIP5K2A）基因多态性与迟发性运动障碍存在关联，但未提供具体变异位点的HGVS命名信息 | 遗传多态性数据（基因组） | NA |
| 73 | 2016-Jul-01 |
Prevention of Proliferative Vitreoretinopathy by Suppression of Phosphatidylinositol 5-Phosphate 4-Kinases
2016-Jul-01, Investigative ophthalmology & visual science
IF:4.7
Q1
DOI:10.1167/iovs.16-19405
PMID:27472081
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research paper | 研究玻璃体诱导的磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PI5P4Kα和-β)表达上调在增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)中的作用,并证明抑制这些激酶可预防PVR的发生 | 首次发现玻璃体能增强RPE细胞中PI5P4Kα和-β的表达;证明敲低PI5P4Kα和-β可抑制玻璃体诱导的细胞增殖、存活、迁移和收缩;在兔PVR模型中验证了抑制PI5P4Kα和-β可阻止PVR病理进程;发现PI5P4Kα和-β在PVR C级患者的视网膜前膜中高表达,提出其作为PVR治疗新靶点的潜力 | 研究主要基于细胞系(ARPE-19)和兔动物模型,临床转化需要进一步验证;对PI5P4Kα和-β在PVR发病机制中的具体分子通路阐述不够深入;缺乏针对人类PVR患者的治疗性干预研究 | 探讨磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶在增殖性玻璃体视网膜病变发病中的作用及其作为治疗靶点的潜力 | 人ARPE-19视网膜色素上皮细胞、兔PVR模型、PVR C级患者的视网膜前膜组织 | phosphoinositide metabolism, cell signaling | 增殖性玻璃体视网膜病变(眼科疾病) | shRNA敲低、Western blot、免疫荧光、细胞增殖/存活/迁移/收缩实验、基因拯救实验、兔眼内注射PVR模型 | NA | 蛋白质组(Western blot、免疫荧光)、细胞功能数据、动物模型表型数据 | 细胞系实验使用ARPE-19细胞;动物实验使用兔模型(具体数量未在摘要中说明);临床样本包括PVR C级患者的视网膜前膜(具体患者数量未在摘要中说明) |
| 74 | 2016-May |
Pathway Analysis of Genome-wide Association Study in Childhood Leukemia among Hispanics
2016-May, Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology
DOI:10.1158/1055-9965.EPI-15-0528
PMID:26941364
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research paper | 通过对西班牙裔儿童白血病的全基因组关联研究数据进行通路分析,鉴定不同急性淋巴细胞白血病亚型中过度代表的生物学通路和候选基因 | 首次使用基于通路的方法显示不同ALL亚型中存在不同的生物学通路过度代表,并应用因果推断方法识别潜在候选基因 | 已识别的变异仅能解释不到10%的ALL遗传风险 | 确定儿童急性淋巴细胞白血病及其主要亚型中是否存在过度代表的生物学通路,并优先筛选候选基因 | 西班牙裔儿童急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology | leukemia | GWAS, 通路分析, 因果推断方法, 靶向极大似然估计 | NA | 基因组数据 | NA |
| 75 | 2016-May |
Association Between PIP4K2A Polymorphisms and Acute Lymphoblastic Leukemia Susceptibility
2016-May, Medicine
IF:1.4
Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000003542
PMID:27149463
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research paper | 通过荟萃分析研究PIP4K2A基因多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关联 | 系统性地整合了6项独立研究的数据进行荟萃分析,确认了rs7088318和rs4748793两个SNP位点与ALL易感性的一致性关联;发现rs7088318与非洲裔患者和高二倍体亚型更相关;识别了与rs7088318高度连锁不平衡的潜在致病变异候选位点(如rs45469096),并阐明其可能通过改变转录因子结合亲和力影响PIP4K2A在淋巴细胞中的表达 | 研究仅基于已发表数据的荟萃分析,未进行新的实验验证;功能机制研究主要基于生物信息学预测;样本量在某些亚组分析中可能有限 | 系统性研究PIP4K2A基因座单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关联,并寻找潜在的致病变异候选位点 | PIP4K2A基因多态性位点(rs7088318、rs4748793等SNPs)与急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology | leukemia | 荟萃分析、连锁不平衡分析、转录因子结合位点预测 | rs7088318 (OR 1.28, 95% CI 1.20-1.36, 与ALL易感性相关); rs4748793 (OR 1.29, 95% CI 1.19-1.40, 与ALL易感性相关); rs45469096 (与rs7088318高度连锁不平衡,可能影响PIP4K2A表达) | 基因型数据、临床表型数据 | 3508例急性淋巴细胞白血病病例和12446例对照,来自6项独立研究的多种族人群 |
| 76 | 2015-Dec-18 |
Chemoproteomics Reveals Novel Protein and Lipid Kinase Targets of Clinical CDK4/6 Inhibitors in Lung Cancer
2015-Dec-18, ACS chemical biology
IF:3.8
Q2
DOI:10.1021/acschembio.5b00368
PMID:26390342
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research paper | 通过化学蛋白质组学方法揭示了临床CDK4/6抑制剂palbociclib和ribociclib在肺癌中的全蛋白质组靶点谱，发现palbociclib可靶向包括PIP4K2A在内的多种脂质激酶 | 首次利用无偏质谱化学蛋白质组学方法系统比较了palbociclib与ribociclib在肺鳞癌细胞及原发肿瘤样本中的靶点差异，发现palbociclib独特地靶向脂质激酶（包括PIK3CD和PIP4K2A/B/C），并可调控自噬及抑制AKT信号通路 | NA | 阐明CDK4/6抑制剂palbociclib和ribociclib在非小细胞肺癌中的全蛋白质组靶点谱差异及其潜在作用机制 | 肺鳞癌细胞系H157及原发肿瘤样本，以及CDK4/6抑制剂palbociclib（PD0332991）和ribociclib（LEE011） | cancer biology | cancer | 质谱化学蛋白质组学（mass spectrometry-based chemoproteomics） | NA | 蛋白质组 | H157肺鳞癌细胞系及原发肿瘤样本（具体数量未提及） |
| 77 | 2015-Oct |
Differential profile of PIP4K2A expression in hematological malignancies
2015-Oct, Blood cells, molecules & diseases
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.bcmd.2015.06.014
PMID:26227852
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research paper | 研究PIP4K2A在血液系统恶性肿瘤中的表达谱差异，并验证PIP4K2A沉默对白血病细胞系增殖和存活的影响 | 首次系统表征PIP4K2A在多种血液系统恶性肿瘤患者队列中的表达模式，发现PIP4K2A mRNA在急性淋巴细胞白血病（ALL）和骨髓增生异常综合征（MDS）中显著下调，且低表达与MDS患者总生存期缩短相关 | PIP4K2A沉默实验仅在HEL和Namalwa两种白血病细胞系中进行，未能在更广泛的细胞系或体内模型中验证；单变量分析未经多变量校正，生存分析结论需谨慎解读 | 探究PIP4K2A在血液系统恶性肿瘤中的表达特征及其对白血病细胞增殖与存活的功能影响 | 血液系统恶性肿瘤患者（包括ALL、MDS等）的骨髓细胞，以及HEL和Namalwa白血病细胞系 | cancer biology | leukemia | 基因沉默（RNA干扰）、mRNA表达分析、细胞增殖与克隆形成实验、凋亡检测、免疫荧光/蛋白定位分析 | NA | 转录组（mRNA表达）、细胞功能表型数据、临床生存数据 | 包含急性淋巴细胞白血病（ALL）患者及健康供者的骨髓细胞样本，以及MDS患者队列（按骨髓原始细胞比例≥5%与<5%分组），具体样本量未在摘要中明确说明 |
| 78 | 2015-Jun |
PIP4K and the role of nuclear phosphoinositides in tumour suppression
2015-Jun, Biochimica et biophysica acta
DOI:10.1016/j.bbalip.2015.02.014
PMID:25728392
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综述 | 综述PIP4K在肿瘤抑制中的作用，并探讨其对核磷酸肌醇的调控及对细胞生长的影响 | 提出抑制PIP4K信号通路可作为一种新型抗癌治疗靶点，尤其在p53缺失的肿瘤中具有选择性抑制肿瘤细胞生长的潜力 | 文章以推测性讨论为主，PIP4K调控核磷酸肌醇的具体机制尚未完全阐明 | 探讨PIP4K在肿瘤抑制中的作用及其通过调控核磷酸肌醇影响细胞生长的机制 | PIP4K家族（PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C）、核磷酸肌醇（PPIns）、肿瘤抑制因子p53 | 癌症生物学 | 癌症 | NA | NA | NA | NA |
| 79 | 2015-Jun |
Global Gene Expression Profiling in Omental Adipose Tissue of Morbidly Obese Diabetic African Americans
2015-Jun, Journal of endocrinology and metabolism
IF:0.6
DOI:10.14740/jem286w
PMID:26504501
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research paper | 通过全局基因表达谱分析，研究病态肥胖非裔美国人网膜脂肪组织中与2型糖尿病相关的差异表达基因及功能通路 | 首次在非裔美国病态肥胖人群的网膜脂肪组织中鉴定出一批候选转录本和miRNA，揭示其在2型糖尿病病理生理中的潜在作用，包括PIP4K2A所在的D-肌醇(1,4,5)-三磷酸生物合成通路 | 样本量较小（仅20例），且研究对象局限于非裔美国人群，结论的普适性有待验证 | 描述病态肥胖相关2型糖尿病患者网膜脂肪组织中的基因表达模式及功能通路，寻找潜在的致病候选基因 | 病态肥胖合并2型糖尿病（14例）及不合并2型糖尿病（6例）的非裔美国人网膜脂肪组织 | 分子生物学 | 代谢疾病 | Affymetrix U133 Plus 2.0全基因组表达芯片、协方差分析、PANTHER及IPA生物信息学通路分析 | NA | 转录组 | 20例病态肥胖受试者（14例合并2型糖尿病，6例不合并2型糖尿病） |
| 80 | 2015-Mar-05 |
A targeted knockdown screen of genes coding for phosphoinositide modulators identifies PIP4K2A as required for acute myeloid leukemia cell proliferation and survival
2015-Mar-05, Oncogene
IF:7.3
Q1
DOI:10.1038/onc.2014.77
PMID:24681948
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research paper | 通过靶向敲低筛选鉴定PIP4K2A在急性髓系白血病细胞增殖和存活中的必需作用 | 首次系统性筛选磷酸肌醇调节基因在AML中的功能；发现PIP4K2A对AML细胞克隆形成和白血病起始能力必需，但对正常造血干祖细胞无不良影响，提示其为选择性治疗靶点 | 研究主要基于体外实验和有限的体内模型；PIP4K2A敲低对正常造血的长期影响需进一步验证；mTOR通路的部分依赖性提示存在其他未明确的调控机制 | 鉴定磷酸肌醇代谢调节基因在急性髓系白血病中的功能并发现新的治疗靶点 | 人急性髓系白血病细胞系、原代人AML细胞、小鼠MLL-AF9 AML细胞、正常人和小鼠造血干祖细胞 | cancer biology, phosphoinositide metabolism | leukemia | shRNA敲低筛选、克隆形成实验、流式细胞术、Western blot、白血病起始细胞移植实验 | NA | 转录组、蛋白质组 | 多个人AML细胞系、原代人AML样本（具体数量未在摘要中说明）、小鼠MLL-AF9 AML模型、正常人和小鼠造血干祖细胞 |