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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 61 | 2018 |
Regulatory Network and Prognostic Effect Investigation of PIP4K2A in Leukemia and Solid Cancers
2018, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2018.00721
PMID:30697230
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research paper | 系统研究PIP4K2A在白血病及多种实体肿瘤中的转录调控网络与预后效应 | 首次通过全基因组基因表达关联分析在儿童B-ALL队列中系统鉴定PIP4K2A的表达相关基因与通路，揭示其在多种癌症中的分子亚型分类潜力及独立于分期的预后价值 | 研究主要依赖生物信息学分析与公开数据库（如TCGA），缺乏功能性实验验证；调控网络的因果关系尚未得到实验证实 | 探究PIP4K2A在白血病及实体肿瘤中的转录调控网络、分子亚型分类能力及预后效应 | 儿童B-ALL患者队列及TCGA多癌种队列中的肿瘤样本 | 癌症生物学 | 白血病、癌症 | 全基因组基因表达关联分析、生物信息学分析、转录组数据挖掘、分子亚型聚类分析、生存分析 | 文中提及PIP4K2A的胚系变异（germline variants）可通过诱导其过表达影响急性淋巴细胞白血病（ALL）的易感性，但未提供具体的HGVS命名变异位点信息 | 转录组数据（基因表达谱）、公共癌症数据库数据（TCGA） | 儿童B-ALL队列（具体样本量未明确说明）及TCGA多癌种队列（具体样本量未明确说明）；共鉴定出214个与PIP4K2A表达显著相关的候选基因 |
| 62 | 2017-Sep-13 |
Genetic susceptibility in childhood acute lymphoblastic leukemia
2017-Sep-13, Medical oncology (Northwood, London, England)
IF:3.5
Q2
DOI:10.1007/s12032-017-1038-7
PMID:28905228
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综述 | 综述儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）遗传易感性的全基因组关联研究（GWAS）及后续研究的主要发现 | 系统整合了儿童ALL遗传易感性相关GWAS及后续研究的最新进展，并指出未来可探索的研究方向 | 目前已鉴定的风险SNP仅能解释约19%的加性遗传风险，且部分风险变异存在人群特异性，尚未在所有人群中得到验证 | 综述儿童ALL遗传易感性的遗传学基础，梳理GWAS发现的风险位点及其研究现状 | 儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者及相关遗传易感性位点 | 遗传学 | 白血病 | 全基因组关联研究（GWAS） | GWAS发现PIP4K2A基因中存在与儿童ALL风险相关的常见变异（SNP），但具体变异位点信息（如HGVS命名）未在摘要中提供 | 基因组数据 | NA |
| 63 | 2017 |
[Association of polymorphic variants of PIP5K2A and HTR2C genes with response to antidepressant therapy of patients with a current depressive episode]
2017, Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
DOI:10.17116/jnevro20171175158-61
PMID:28638032
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research paper | 研究PIP5K2A和HTR2C基因多态性与抑郁发作患者抗抑郁治疗反应之间的关联 | 首次探讨PIP5K2A基因多态性位点rs10828317和rs10430590与抗抑郁治疗第28天临床总体印象严重程度评分的关联 | 样本量相对有限（222例），且研究对象以女性为主（168名女性，54名男性），可能影响结果的普遍性 | 探究PIP5K2A和HTR2C基因多态性与抑郁发作患者抗抑郁治疗疗效的关联 | 222例当前抑郁发作患者（168名女性，54名男性） | genetics | 抑郁症（精神疾病） | 基因多态性分析（SNP分型），汉密顿抑郁量表（HDRS-17）评估，临床总体印象量表（CGI-S、CGI-I）评估 | PIP5K2A基因SNP位点：rs10828317、rs10430590；与治疗第28天CGI-S总分相关；未报告具体核苷酸或蛋白质变异信息 | 基因型数据、临床评分数据 | 222例当前抑郁发作患者（168名女性，54名男性） |
| 64 | 2016-Nov |
ARID5B, CEBPE and PIP4K2A Germline Genetic Polymorphisms and Risk of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia in Mexican Patients: A MIGICCL Study
2016-Nov, Archives of medical research
IF:3.4
Q2
DOI:10.1016/j.arcmed.2016.12.003
PMID:28476190
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research paper | 研究墨西哥儿童急性淋巴细胞白血病患者中ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因种系多态性与疾病风险的关联 | 首次在墨西哥城和尤卡坦地区的墨西哥儿童群体中系统评估了ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因多态性与急性淋巴细胞白血病风险的关联 | 样本量相对有限,仅限于墨西哥特定地区人群,未进行功能验证实验 | 探讨ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因多态性对墨西哥儿童急性淋巴细胞白血病发病风险的影响 | 墨西哥城和尤卡坦地区的儿童急性淋巴细胞白血病患者及健康对照 | cancer biology | leukemia | 基因分型 | rs7088318 (PIP4K2A多态性位点),未发现与急性淋巴细胞白血病风险显著相关 | 基因型数据 | 761名无关个体,包括285例急性淋巴细胞白血病患者(111例来自尤卡坦,174例来自墨西哥城)和476名健康对照 |
| 65 | 2016-Aug |
Pharmacogenetics of tardive dyskinesia: an updated review of the literature
2016-Aug, Pharmacogenomics
IF:1.9
Q3
DOI:10.2217/pgs.16.26
PMID:27469238
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综述 | 本文综述了迟发性运动障碍（TD）药物遗传学的最新研究进展，重点介绍与抗精神病药物诱发TD相关的遗传因素 | 总结了近期在HSPG2、DPP6、MTNR1A、SLC18A2、PIP4K2A（PIP5K2A）和CNR1等基因上获得的新发现，并指出未来研究方向包括全基因组策略、基因-基因互作及表观遗传分析 | 目前尚无具有临床实用价值的遗传检测方法，仍需收集特征明确的样本并开展更多研究 | 综述迟发性运动障碍药物遗传学的研究现状，探讨遗传因素在抗精神病药物诱发TD中的作用 | 长期使用抗精神病药物的精神分裂症患者及与TD相关的遗传多态性位点 | 遗传学 | 神经发育障碍 | 遗传关联研究、全基因组关联分析（GWAS）、基因-基因互作分析、表观遗传分析 | 文章提及PIP4K2A（即PIP5K2A）基因多态性与迟发性运动障碍存在关联，但未提供具体变异位点的HGVS命名信息 | 遗传多态性数据（基因组） | NA |
| 66 | 2016-Jul-01 |
Prevention of Proliferative Vitreoretinopathy by Suppression of Phosphatidylinositol 5-Phosphate 4-Kinases
2016-Jul-01, Investigative ophthalmology & visual science
IF:4.7
Q1
DOI:10.1167/iovs.16-19405
PMID:27472081
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research paper | 研究玻璃体诱导的磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PI5P4Kα和-β)表达上调在增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)中的作用,并证明抑制这些激酶可预防PVR的发生 | 首次发现玻璃体能增强RPE细胞中PI5P4Kα和-β的表达;证明敲低PI5P4Kα和-β可抑制玻璃体诱导的细胞增殖、存活、迁移和收缩;在兔PVR模型中验证了抑制PI5P4Kα和-β可阻止PVR病理进程;发现PI5P4Kα和-β在PVR C级患者的视网膜前膜中高表达,提出其作为PVR治疗新靶点的潜力 | 研究主要基于细胞系(ARPE-19)和兔动物模型,临床转化需要进一步验证;对PI5P4Kα和-β在PVR发病机制中的具体分子通路阐述不够深入;缺乏针对人类PVR患者的治疗性干预研究 | 探讨磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶在增殖性玻璃体视网膜病变发病中的作用及其作为治疗靶点的潜力 | 人ARPE-19视网膜色素上皮细胞、兔PVR模型、PVR C级患者的视网膜前膜组织 | phosphoinositide metabolism, cell signaling | 增殖性玻璃体视网膜病变(眼科疾病) | shRNA敲低、Western blot、免疫荧光、细胞增殖/存活/迁移/收缩实验、基因拯救实验、兔眼内注射PVR模型 | NA | 蛋白质组(Western blot、免疫荧光)、细胞功能数据、动物模型表型数据 | 细胞系实验使用ARPE-19细胞;动物实验使用兔模型(具体数量未在摘要中说明);临床样本包括PVR C级患者的视网膜前膜(具体患者数量未在摘要中说明) |
| 67 | 2016-May |
Pathway Analysis of Genome-wide Association Study in Childhood Leukemia among Hispanics
2016-May, Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology
DOI:10.1158/1055-9965.EPI-15-0528
PMID:26941364
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research paper | 通过对西班牙裔儿童白血病的全基因组关联研究数据进行通路分析,鉴定不同急性淋巴细胞白血病亚型中过度代表的生物学通路和候选基因 | 首次使用基于通路的方法显示不同ALL亚型中存在不同的生物学通路过度代表,并应用因果推断方法识别潜在候选基因 | 已识别的变异仅能解释不到10%的ALL遗传风险 | 确定儿童急性淋巴细胞白血病及其主要亚型中是否存在过度代表的生物学通路,并优先筛选候选基因 | 西班牙裔儿童急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology | leukemia | GWAS, 通路分析, 因果推断方法, 靶向极大似然估计 | NA | 基因组数据 | NA |
| 68 | 2016-May |
Association Between PIP4K2A Polymorphisms and Acute Lymphoblastic Leukemia Susceptibility
2016-May, Medicine
IF:1.4
Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000003542
PMID:27149463
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research paper | 通过荟萃分析研究PIP4K2A基因多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关联 | 系统性地整合了6项独立研究的数据进行荟萃分析,确认了rs7088318和rs4748793两个SNP位点与ALL易感性的一致性关联;发现rs7088318与非洲裔患者和高二倍体亚型更相关;识别了与rs7088318高度连锁不平衡的潜在致病变异候选位点(如rs45469096),并阐明其可能通过改变转录因子结合亲和力影响PIP4K2A在淋巴细胞中的表达 | 研究仅基于已发表数据的荟萃分析,未进行新的实验验证;功能机制研究主要基于生物信息学预测;样本量在某些亚组分析中可能有限 | 系统性研究PIP4K2A基因座单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关联,并寻找潜在的致病变异候选位点 | PIP4K2A基因多态性位点(rs7088318、rs4748793等SNPs)与急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology | leukemia | 荟萃分析、连锁不平衡分析、转录因子结合位点预测 | rs7088318 (OR 1.28, 95% CI 1.20-1.36, 与ALL易感性相关); rs4748793 (OR 1.29, 95% CI 1.19-1.40, 与ALL易感性相关); rs45469096 (与rs7088318高度连锁不平衡,可能影响PIP4K2A表达) | 基因型数据、临床表型数据 | 3508例急性淋巴细胞白血病病例和12446例对照,来自6项独立研究的多种族人群 |
| 69 | 2015-Dec-18 |
Chemoproteomics Reveals Novel Protein and Lipid Kinase Targets of Clinical CDK4/6 Inhibitors in Lung Cancer
2015-Dec-18, ACS chemical biology
IF:3.8
Q2
DOI:10.1021/acschembio.5b00368
PMID:26390342
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research paper | 通过化学蛋白质组学方法揭示了临床CDK4/6抑制剂palbociclib和ribociclib在肺癌中的全蛋白质组靶点谱，发现palbociclib可靶向包括PIP4K2A在内的多种脂质激酶 | 首次利用无偏质谱化学蛋白质组学方法系统比较了palbociclib与ribociclib在肺鳞癌细胞及原发肿瘤样本中的靶点差异，发现palbociclib独特地靶向脂质激酶（包括PIK3CD和PIP4K2A/B/C），并可调控自噬及抑制AKT信号通路 | NA | 阐明CDK4/6抑制剂palbociclib和ribociclib在非小细胞肺癌中的全蛋白质组靶点谱差异及其潜在作用机制 | 肺鳞癌细胞系H157及原发肿瘤样本，以及CDK4/6抑制剂palbociclib（PD0332991）和ribociclib（LEE011） | cancer biology | cancer | 质谱化学蛋白质组学（mass spectrometry-based chemoproteomics） | NA | 蛋白质组 | H157肺鳞癌细胞系及原发肿瘤样本（具体数量未提及） |
| 70 | 2015-Oct |
Differential profile of PIP4K2A expression in hematological malignancies
2015-Oct, Blood cells, molecules & diseases
IF:1.7
Q3
DOI:10.1016/j.bcmd.2015.06.014
PMID:26227852
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research paper | 研究PIP4K2A在血液系统恶性肿瘤中的表达谱差异，并验证PIP4K2A沉默对白血病细胞系增殖和存活的影响 | 首次系统表征PIP4K2A在多种血液系统恶性肿瘤患者队列中的表达模式，发现PIP4K2A mRNA在急性淋巴细胞白血病（ALL）和骨髓增生异常综合征（MDS）中显著下调，且低表达与MDS患者总生存期缩短相关 | PIP4K2A沉默实验仅在HEL和Namalwa两种白血病细胞系中进行，未能在更广泛的细胞系或体内模型中验证；单变量分析未经多变量校正，生存分析结论需谨慎解读 | 探究PIP4K2A在血液系统恶性肿瘤中的表达特征及其对白血病细胞增殖与存活的功能影响 | 血液系统恶性肿瘤患者（包括ALL、MDS等）的骨髓细胞，以及HEL和Namalwa白血病细胞系 | cancer biology | leukemia | 基因沉默（RNA干扰）、mRNA表达分析、细胞增殖与克隆形成实验、凋亡检测、免疫荧光/蛋白定位分析 | NA | 转录组（mRNA表达）、细胞功能表型数据、临床生存数据 | 包含急性淋巴细胞白血病（ALL）患者及健康供者的骨髓细胞样本，以及MDS患者队列（按骨髓原始细胞比例≥5%与<5%分组），具体样本量未在摘要中明确说明 |
| 71 | 2015-Jun |
PIP4K and the role of nuclear phosphoinositides in tumour suppression
2015-Jun, Biochimica et biophysica acta
DOI:10.1016/j.bbalip.2015.02.014
PMID:25728392
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综述 | 综述PIP4K在肿瘤抑制中的作用，并探讨其对核磷酸肌醇的调控及对细胞生长的影响 | 提出抑制PIP4K信号通路可作为一种新型抗癌治疗靶点，尤其在p53缺失的肿瘤中具有选择性抑制肿瘤细胞生长的潜力 | 文章以推测性讨论为主，PIP4K调控核磷酸肌醇的具体机制尚未完全阐明 | 探讨PIP4K在肿瘤抑制中的作用及其通过调控核磷酸肌醇影响细胞生长的机制 | PIP4K家族（PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C）、核磷酸肌醇（PPIns）、肿瘤抑制因子p53 | 癌症生物学 | 癌症 | NA | NA | NA | NA |
| 72 | 2015-Jun |
Global Gene Expression Profiling in Omental Adipose Tissue of Morbidly Obese Diabetic African Americans
2015-Jun, Journal of endocrinology and metabolism
IF:0.6
DOI:10.14740/jem286w
PMID:26504501
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research paper | 通过全局基因表达谱分析，研究病态肥胖非裔美国人网膜脂肪组织中与2型糖尿病相关的差异表达基因及功能通路 | 首次在非裔美国病态肥胖人群的网膜脂肪组织中鉴定出一批候选转录本和miRNA，揭示其在2型糖尿病病理生理中的潜在作用，包括PIP4K2A所在的D-肌醇(1,4,5)-三磷酸生物合成通路 | 样本量较小（仅20例），且研究对象局限于非裔美国人群，结论的普适性有待验证 | 描述病态肥胖相关2型糖尿病患者网膜脂肪组织中的基因表达模式及功能通路，寻找潜在的致病候选基因 | 病态肥胖合并2型糖尿病（14例）及不合并2型糖尿病（6例）的非裔美国人网膜脂肪组织 | 分子生物学 | 代谢疾病 | Affymetrix U133 Plus 2.0全基因组表达芯片、协方差分析、PANTHER及IPA生物信息学通路分析 | NA | 转录组 | 20例病态肥胖受试者（14例合并2型糖尿病，6例不合并2型糖尿病） |
| 73 | 2015-Mar-05 |
A targeted knockdown screen of genes coding for phosphoinositide modulators identifies PIP4K2A as required for acute myeloid leukemia cell proliferation and survival
2015-Mar-05, Oncogene
IF:7.3
Q1
DOI:10.1038/onc.2014.77
PMID:24681948
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research paper | 通过靶向敲低筛选鉴定PIP4K2A在急性髓系白血病细胞增殖和存活中的必需作用 | 首次系统性筛选磷酸肌醇调节基因在AML中的功能；发现PIP4K2A对AML细胞克隆形成和白血病起始能力必需，但对正常造血干祖细胞无不良影响，提示其为选择性治疗靶点 | 研究主要基于体外实验和有限的体内模型；PIP4K2A敲低对正常造血的长期影响需进一步验证；mTOR通路的部分依赖性提示存在其他未明确的调控机制 | 鉴定磷酸肌醇代谢调节基因在急性髓系白血病中的功能并发现新的治疗靶点 | 人急性髓系白血病细胞系、原代人AML细胞、小鼠MLL-AF9 AML细胞、正常人和小鼠造血干祖细胞 | cancer biology, phosphoinositide metabolism | leukemia | shRNA敲低筛选、克隆形成实验、流式细胞术、Western blot、白血病起始细胞移植实验 | NA | 转录组、蛋白质组 | 多个人AML细胞系、原代人AML样本（具体数量未在摘要中说明）、小鼠MLL-AF9 AML模型、正常人和小鼠造血干祖细胞 |
| 74 | 2015-Feb |
Identification of differentially expressed genes related to metabolic syndrome induced with high-fat diet in E3 rats
2015-Feb, Experimental biology and medicine (Maywood, N.J.)
IF:2.7
Q3
DOI:10.1177/1535370214554531
PMID:25294893
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research paper | 通过抑制消减杂交技术鉴定高脂饮食诱导代谢综合征E3大鼠肝脏中的差异表达基因 | 首次在E3大鼠高脂饮食诱导的代谢综合征模型中系统鉴定肝脏差异表达基因,发现了5个previously未知与代谢综合征相关的基因(Eif1, Rnase4, Rps12, Rup2, Tmsb4),并揭示了这些基因表达与血脂指标之间的相关性 | 仅在动物模型中进行研究,样本量相对较小,缺乏人类样本验证;仅关注肝脏组织,未涉及其他代谢相关器官;功能机制研究不够深入 | 鉴定高脂饮食诱导代谢综合征E3大鼠肝脏中的差异表达基因,揭示代谢综合征的分子机制并发现潜在治疗靶点 | E3大鼠,肝脏组织 | 代谢生物学 | 代谢性疾病 | 抑制消减杂交(SSH)技术、实时荧光定量PCR(RT-qPCR)、序列分析 | NA | 转录组 | 高脂饮食诱导代谢综合征E3大鼠和对照E3大鼠(具体数量未在摘要中说明) |
| 75 | 2015 |
Somatic Mutation Allelic Ratio Test Using ddPCR (SMART-ddPCR): An Accurate Method for Assessment of Preferential Allelic Imbalance in Tumor DNA
2015, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0143343
PMID:26575185
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research paper | 开发了一种基于微滴数字PCR的新方法（SMART-ddPCR），用于评估肿瘤DNA中的优先等位基因失衡（PAI），并将其应用于儿童急性淋巴细胞白血病相关SNP的PAI检测 | 首次将微滴数字PCR技术应用于肿瘤优先等位基因失衡的精确定量评估，建立了基于胚系DNA的等位基因失衡阈值体系，并结合基因组拷贝数对照实验揭示了等位基因失衡背后的体细胞拷贝数变异机制 | 未在所检测位点发现显著的肿瘤PAI，部分位点（如CDKN2A和IKZF1）仅呈现趋势性结果但未达统计显著性；每个SNP位点的杂合子样本量有限（19-142例），可能影响统计效力 | 开发并验证一种用于评估肿瘤优先等位基因失衡的精确数字PCR方法，并探究儿童急性淋巴细胞白血病遗传易感SNP是否存在肿瘤PAI | 儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）相关遗传易感SNP位点（包括CDKN2A、IKZF1、CEBPE、ARID5B、PIP4K2A、GATA3），以及对应的肿瘤DNA和胚系DNA样本 | cancer biology | leukemia | 微滴数字PCR（ddPCR）、多重连接依赖探针扩增（MLPA）、基因组拷贝数分析 | rs10764338（位于PIP4K2A基因，儿童ALL遗传易感SNP）；该位点位于高超二倍体ALL中染色体增益区域，研究检测了其在肿瘤DNA中的等位基因拷贝数，未发现显著的优先等位基因失衡 | 基因组DNA（肿瘤DNA及胚系DNA）、拷贝数变异数据、TCGA公开数据库数据 | 每个SNP位点19-142例杂合子样本（肿瘤DNA），另包含来自TCGA数据库的多癌种公开数据 |
| 76 | 2014-Dec-28 |
Association study indicates a protective role of phosphatidylinositol-4-phosphate-5-kinase against tardive dyskinesia
2014-Dec-28, The international journal of neuropsychopharmacology
IF:3.7
Q1
DOI:10.1093/ijnp/pyu098
PMID:25548108
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research paper | 研究磷脂酰肌醇-4-磷酸-5-激酶（PIP5K2A）基因多态性与迟发性运动障碍之间的关联，提示该基因对迟发性运动障碍具有保护作用 | 首次在西西伯利亚高加索裔精神分裂症患者队列中发现PIP5K2A基因功能性突变N251S多态性（rs10828317）与迟发性运动障碍显著相关，提示PIP5K2A参与保护纹状体间接通路中型多棘神经元免受神经毒性损伤的机制 | 摘要中未明确说明研究局限性，但样本仅限于西西伯利亚高加索裔人群，结果的普遍性有待验证 | 探究PIP5K2A基因功能与迟发性运动障碍之间的可能关联，以阐明迟发性运动障碍的神经毒性保护机制 | 来自西西伯利亚3所精神病院的491例高加索裔精神分裂症患者 | genetics | 神经发育/运动障碍（迟发性运动障碍） | 单核苷酸多态性（SNP）基因分型、异常不自主运动量表（AIMS）评估 | PIP5K2A基因功能性突变N251S（rs10828317，c.752A>G, p.Asn251Ser），与迟发性运动障碍显著相关；另检测两个非功能性SNP（rs746203、rs8341），均未发现显著关联；合子性及遗传方式未在摘要中说明 | 基因组（SNP基因分型）、临床评估数据 | 491例高加索裔精神分裂症患者 |
| 77 | 2014-Dec |
Synergistic association of PI4KA and GRM3 genetic polymorphisms with poor antipsychotic response in south Indian schizophrenia patients with low severity of illness
2014-Dec, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.32268
PMID:25209194
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research paper | 研究印度南部精神分裂症患者中谷氨酸能通路相关基因多态性与抗精神病药物反应的关联，发现PI4KA和GRM3基因多态性在低严重程度患者中对药物反应不佳具有协同作用 | 首次发现PI4KA_rs165854和GRM3_rs1468412多态性之间存在协同效应，共同影响低严重程度精神分裂症患者的抗精神病药物反应；通过多因子降维分析揭示了多个基因间的相互作用网络 | 样本量相对有限（423例患者）；需要在其他人群中进行独立验证研究；未能完全阐明基因多态性影响药物反应的分子机制 | 探讨谷氨酸能通路相关基因（GRM3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4）多态性及其与其他候选基因的相互作用对精神分裂症患者抗精神病药物反应的影响 | 印度南部精神分裂症患者，按疾病严重程度分为低严重程度组和高严重程度组 | 药物基因组学、精神病学、神经科学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、单倍型分析、多因子降维分析(multifactor-dimensionality-reduction) | 本文未报告PIP4K2A基因的变异或突变，研究涉及的是PI4KA基因的rs165854多态性 | 基因型数据 | 423例精神分裂症患者，包括355例非典型抗精神病药单药治疗亚组和260例利培酮治疗亚组 |
| 78 | 2014-Oct |
Structural basis of PI(4,5)P2-dependent regulation of GluA1 by phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, alpha (PIP5K2A)
2014-Oct, Pflugers Archiv : European journal of physiology
DOI:10.1007/s00424-013-1424-8
PMID:24389605
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research paper | 本文揭示了PIP5K2A通过产生PI(4,5)P2调控GluA1谷氨酸受体膜表达及电流的结构与功能机制 | 首次阐明PI(4,5)P2通过结合GluA1 C端K813-K823区域增强其膜丰度和电流的新机制，并发现精神分裂症相关突变N251S导致PIP5K2A激酶活性受损 | NA | 探究PIP5K2A及其产物PI(4,5)P2对离子型谷氨酸受体GluA1的调控机制 | GluA1谷氨酸受体、PIP5K2A激酶及其突变体（N251S）、PI(4,5)P2磷脂 | 细胞信号转导 | 神经发育障碍（精神分裂症） | 卵母细胞电生理记录、丙氨酸扫描突变、PIP strip结合实验、人胚肾细胞表达系统 | PIP5K2A点突变 p.Asn251Ser（N251S），与精神分裂症相关，导致激酶活性受损；杂合性及遗传方式未说明 | 电生理数据、蛋白功能数据、脂质结合数据 | 非人类样本（非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞系），具体数量未说明 |
| 79 | 2014-Jul |
Genomic ancestry and somatic alterations correlate with age at diagnosis in Hispanic children with B-cell acute lymphoblastic leukemia
2014-Jul, American journal of hematology
IF:10.3
Q1
DOI:10.1002/ajh.23727
PMID:24753091
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research paper | 研究基因组祖先成分与体细胞改变是否与西班牙裔儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的诊断年龄相关 | 首次在西班牙裔儿童B-ALL中系统分析基因组祖先比例（美洲原住民、非洲、欧洲）、遗传风险SNP及体细胞改变与诊断年龄的关联，揭示欧洲祖先比例越高诊断年龄越小、美洲原住民祖先比例越高诊断年龄越大，并提示欧洲祖先对预后的影响可能通过诊断年龄或分子亚型介导 | 研究仅基于西班牙裔儿童群体，结果的外推性有限；祖先成分为估算值而非直接测量；未能完全排除混杂因素对诊断年龄的影响 | 探究基因组祖先成分、遗传风险SNP及获得性体细胞改变与西班牙裔儿童B-ALL诊断年龄差异的关联，以理解该人群发病年龄偏大及预后较差的潜在机制 | 西班牙裔B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）儿童患者 | 癌症生物学、遗传学 | 白血病 | 全基因组芯片（genome-wide array）、多变量回归模型、基因组祖先成分估算 | NA | 基因组数据（全基因组芯片数据）、体细胞改变数据（染色体易位、拷贝数变异、基因突变） | 西班牙裔B-ALL儿童患者（具体人数未在摘要中说明） |
| 80 | 2014-Mar |
Genome-wide Association Study of Integrated Meat Quality-related Traits of the Duroc Pig Breed
2014-Mar, Asian-Australasian journal of animal sciences
DOI:10.5713/ajas.2013.13385
PMID:25049955
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research paper | 通过全基因组关联分析研究杜洛克猪肉质综合性状的遗传基础 | 采用主成分分析整合14个肉质性状进行GWAS分析,为复杂性状研究提供了创新方法 | 样本量相对较小(181头猪),且研究仅限于杜洛克品种 | 鉴定影响猪肉质综合性状的遗传位点,为猪育种改良提供依据 | 181头杜洛克猪的14个肉质相关性状 | genetics | NA | GWAS, PCA, GRAMMAR方法 | NA | 基因型数据(SNP),表型数据(肉质性状) | 181头杜洛克猪 |