本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
项目修改自pengjunhua，仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用，本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 41 | 2021-Nov-11 |
Discovery and Characterization of the Potent and Highly Selective 1,7-Naphthyridine-Based Inhibitors BAY-091 and BAY-297 of the Kinase PIP4K2A
2021-Nov-11, Journal of medicinal chemistry
IF:6.8
Q1
DOI:10.1021/acs.jmedchem.1c01245
PMID:34699202
|
research paper | 报道了基于1,7-萘啶骨架的PIP4K2A激酶高效高选择性抑制剂BAY-091和BAY-297的发现与表征 | 通过高通量筛选和基于结构的优化，首次开发出高选择性PIP4K2A抑制剂BAY-091和BAY-297，并利用细胞热位移实验验证了其细胞内靶标结合活性，可作为研究PIP4K2A信号通路的化学探针 | BAY-091和BAY-297对PIP4K2A的抑制未能在p53缺陷肿瘤细胞中转化为预期的作用机制和抗增殖活性，提示PIP4K2A抑制与肿瘤生长抑制之间的关联尚未得到验证 | 开发针对PIP4K2A的高效高选择性小分子抑制剂，并探究其在p53突变/缺失肿瘤中的抗肿瘤潜力 | PIP4K2A激酶及其抑制剂BAY-091和BAY-297，以及p53缺陷肿瘤细胞 | drug discovery | cancer | 高通量筛选（HTS）、基于结构的药物优化、细胞热位移实验（CETSA） | NA | 生化活性数据、细胞生物学数据 | NA |
| 42 | 2021-Oct-19 |
Association of PIP4K2A Polymorphisms with Alcohol Use Disorder
2021-Oct-19, Genes
IF:2.8
Q2
DOI:10.3390/genes12101642
PMID:34681036
|
research paper | 本研究探讨了PIP4K2A基因多态性与俄罗斯男性酒精使用障碍（AUD）之间的关联 | 首次证明PIP4K2A基因多态性（rs2230469和rs746203）与酒精使用障碍存在关联，推测其机制与通过调控外侧缰核影响多巴胺系统有关 | 研究对象仅限于俄罗斯男性，样本量相对有限，结果的普适性有待验证 | 探究PIP4K2A基因多态性与酒精使用障碍的遗传关联 | 279名患有酒精使用障碍的俄罗斯男性及222名健康俄罗斯男性对照 | genetics | 酒精使用障碍（精神/成瘾性疾病） | TaqMan SNP基因分型，实时荧光定量PCR（Applied Biosystems QuantStudio 5） | rs2230469（TT/T基因型/等位基因，与AUD风险升高相关，p=0.026/p=0.0084）；rs746203（T等位基因，在AUD患者中频率更高，p=0.023）；两者均为PIP4K2A基因多态性位点，具体核苷酸变异类型未在摘要中说明 | 基因组DNA，SNP基因分型数据 | 279名AUD患者（俄罗斯男性）及222名健康对照（俄罗斯男性），共501人 |
| 43 | 2021-Aug-03 |
PIP4Ks impact on PI3K, FOXP3, and UHRF1 signaling and modulate human regulatory T cell proliferation and immunosuppressive activity
2021-Aug-03, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.1
Q1
DOI:10.1073/pnas.2010053118
PMID:34312224
|
research paper | 研究PIP4K激酶家族对人调节性T细胞增殖和免疫抑制活性的影响,发现抑制PIP4K可重编程Treg细胞特性而不影响常规T细胞功能 | 首次阐明PIP4K激酶在人类调节性T细胞信号转导中的作用机制,发现PIP4K抑制可选择性影响Treg而不影响常规T细胞,为肿瘤免疫治疗和自身免疫疾病治疗提供新的药物靶点策略 | 研究主要基于离体人原代T细胞实验,缺乏体内模型验证;PIP4K抑制剂的长期安全性和临床应用潜力需要进一步评估 | 探究PIP4K激酶家族在人类调节性T细胞信号转导、增殖和免疫抑制功能中的作用机制 | 人原代调节性T细胞(Tregs)和常规T细胞(Tconv) | 免疫学, 细胞信号转导, 磷酸肌醇代谢 | 肿瘤, 自身免疫疾病 | CRISPR基因编辑, 药理学抑制, 流式细胞术, 细胞增殖检测, 免疫抑制功能检测 | 文章提到PIP4K2C基因附近的人类单核苷酸多态性(SNP)与自身免疫疾病易感性相关,但未报告PIP4K2A基因的具体突变信息 | 转录组, 蛋白质组, 细胞功能数据 | 人原代T细胞样本(具体样本数量未在摘要中说明) |
| 44 | 2021-Jul |
Thermal proteome profiling identifies PIP4K2A and ZADH2 as off-targets of Polo-like kinase 1 inhibitor volasertib
2021-Jul, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
DOI:10.1096/fj.202100457RR
PMID:34143546
|
research paper | 利用热蛋白质组分析（TPP）鉴定PLK1抑制剂volasertib的脱靶蛋白，发现PIP4K2A和ZADH2是其真实脱靶靶点 | 首次通过全蛋白质组热稳定性分析系统性鉴定volasertib的脱靶蛋白，证实PIP4K2A是volasertib而非其他PLK1抑制剂的特异性脱靶靶点，为解释其临床副作用提供了新的分子机制 | 文章未深入阐明PIP4K2A和ZADH2被volasertib抑制后导致副作用的具体机制，且约200个潜在脱靶蛋白中大多数未经实验验证 | 鉴定PLK1抑制剂volasertib的潜在脱靶蛋白，以解释其临床副作用的来源，并为开发更具特异性的药物提供依据 | PLK1抑制剂volasertib及其脱靶蛋白PIP4K2A和ZADH2，以及volasertib处理的细胞蛋白质组 | drug discovery | leukemia | 热蛋白质组分析（TPP）、质谱分析（mass spectrometry） | NA | 蛋白质组学数据 | NA |
| 45 | 2021-May-18 |
Signature RNAS and related regulatory roles in type 1 diabetes mellitus based on competing endogenous RNA regulatory network analysis
2021-May-18, BMC medical genomics
IF:2.0
Q3
DOI:10.1186/s12920-021-00931-0
PMID:34006268
|
research paper | 通过竞争性内源RNA（ceRNA）调控网络分析，鉴定1型糖尿病（T1DM）中的特征RNA及其潜在调控作用 | 构建了T1DM相关ceRNA调控网络，发现PIP4K2A等基因参与磷脂酰肌醇信号系统，并与多巴胺能突触、胰岛素信号通路共同构成T1DM的关键重叠通路，同时鉴定出四个相关lncRNA（LINC01278、TRG-AS1、MIAT、GAS5-AS1） | 样本量较小（12例T1DM患者和10例正常对照），且研究基于公开数据库的生物信息学分析，缺乏实验验证 | 探究T1DM中特征RNA的表达模式及其通过ceRNA网络参与疾病发生发展的潜在调控机制 | T1DM患者外周血单核细胞中的lncRNA、mRNA和miRNA表达谱 | 分子生物学 | 代谢性疾病 | 生物信息学分析、差异表达分析、ceRNA网络构建、功能与通路富集分析 | NA | 转录组（lncRNA、mRNA、miRNA表达谱） | 22例样本（12例T1DM患者和10例正常对照），来源于GEO数据库GSE55100数据集 |
| 46 | 2021-Feb |
Distribution and localization of phosphatidylinositol 5-phosphate, 4-kinase alpha and beta in the brain
2021-Feb, The Journal of comparative neurology
IF:2.1
Q1
DOI:10.1002/cne.24956
PMID:32449185
|
research paper | 该研究通过基因敲除小鼠验证的特异性抗体,系统表征了PI5P4Kα和PI5P4Kβ两种激酶在脑内的分布和定位模式 | 首次使用经基因敲除验证的特异性抗体系统描绘了PI5P4Kα和PI5P4Kβ在脑内的细胞类型特异性表达模式,发现PI5P4Kα主要定位于少突胶质细胞和白质,而PI5P4Kβ主要表达于神经元,并在超微结构水平证实两者存在于突触结构中 | 研究主要集中在形态学定位分析,缺乏对这两种激酶在脑功能中具体作用机制的功能性实验验证 | 阐明2型磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶α和β在脑内的分布、定位及其在突触功能中的潜在作用 | 小鼠、猕猴和人脑组织中的PI5P4Kα和PI5P4Kβ蛋白 | 神经科学 | NA | 免疫组织化学、免疫荧光双标记、超微结构分析、基因敲除小鼠模型 | NA | 组织学成像数据、免疫标记数据 | 小鼠脑组织(包括pip4k2a和pip4k2b基因敲除小鼠)、猕猴脑组织和人脑组织 |
| 47 | 2021 |
Analysis of the Neuroproteome Associated With Cell Therapy After Intranigral Grafting in a Mouse Model of Parkinson Disease
2021, Frontiers in neuroscience
IF:3.2
Q2
DOI:10.3389/fnins.2021.621121
PMID:33776636
|
research paper | 在帕金森病小鼠模型中,通过黑质内移植胚胎腹侧中脑组织进行细胞治疗后,使用液相色谱-串联质谱技术分析了五个黑质纹状体相关脑区的神经蛋白质组变化 | 首次系统性地分析了帕金森病细胞治疗后多个脑区的蛋白质组动态变化,发现了7个在所有研究脑区共同下调的蛋白(包括Pip4k2a),揭示了细胞移植通过降低氧化应激和恢复神经递质机制促进黑质纹状体通路修复的分子机制 | 研究仅在动物模型中进行,观察时间点有限(移植后1天和7天),需要更长期的随访和人类临床验证 | 探索帕金森病细胞治疗后黑质纹状体通路重建的分子机制 | 6-羟基多巴胺诱导的帕金森病小鼠模型,接受E12.5胚胎腹侧中脑组织黑质内移植 | 神经科学 | 帕金森病 | 液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)、系统生物学分析、细胞移植 | NA | 蛋白质组 | 帕金森病小鼠模型的五个黑质纹状体相关脑区样本,包括非移植对照组和移植后1天、7天组 |
| 48 | 2021 |
"Modulating Phosphoinositide Profiles as a Roadmap for Treatment in Acute Myeloid Leukemia"
2021, Frontiers in oncology
IF:3.3
Q2
DOI:10.3389/fonc.2021.678824
PMID:34109125
|
综述 | 探讨通过调控多磷酸肌醇代谢途径,特别是核内途径,作为急性髓系白血病治疗的潜在策略 | 提出结合生物信息学分析与多磷酸肌醇途径抑制,特别是核内途径,发现针对急性髓系白血病的新型联合疗法,通过重编程转录输出来抑制白血病细胞生长 | NA | 探索靶向多磷酸肌醇代谢酶作为急性髓系白血病治疗靶点的可行性 | 多磷酸肌醇及其调控酶(包括PIP4K2A)在急性髓系白血病中的作用 | cancer biology, phosphoinositide metabolism | leukemia | NA | NA | NA | NA |
| 49 | 2021 |
Conserved RNA Binding Activity of Phosphatidyl Inositol 5-Phosphate 4-Kinase (PIP4K2A)
2021, Frontiers in molecular biosciences
IF:4.0
Q2
DOI:10.3389/fmolb.2021.631281
PMID:34124142
|
research paper | 发现磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PIP4K2A)具有保守的RNA结合活性,该活性独立于其激酶活性,并可能在疟原虫传播和多细胞生物基因表达调控中发挥作用 | 首次发现PIP4K2A具有RNA结合活性,且该活性独立于其激酶功能;发现PIP4K2A从宿主被输入到疟原虫中;证明PIP4K2A的RNA结合活性在从酵母、疟原虫到人类的物种间保守 | 研究主要基于疟原虫模型,PIP4K2A在人类细胞中调控的具体靶标RNA尚未明确;RNA结合的分子机制和结构基础未详细阐述 | 研究磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PIP4K2A)的RNA结合活性及其在疟原虫生命周期和基因表达调控中的作用 | 疟原虫(Plasmodium)、PIP4K2A蛋白、特定mRNA的3'UTR保守元件 | 分子生物学, 细胞信号转导, 磷酸肌醇代谢 | 感染(疟疾) | NA | NA | NA | NA |
| 50 | 2021 |
Analyses of Long Noncoding RNA and mRNA Profiles in Subjects with the Phlegm-Dampness Constitution
2021, BioMed research international
IF:2.3
DOI:10.1155/2021/4896282
PMID:34926685
|
research paper | 通过微阵列分析痰湿质人群外周血单个核细胞中长链非编码RNA和mRNA的表达谱,探索其在代谢性疾病中的调控作用 | 首次揭示了痰湿质人群中lncRNA/mRNA的表达特征,发现了多个具有潜在调控关系的lncRNA-mRNA配对(如RP11-809C18.3-PIP4K2A),提示痰湿质的独特体质和临床特征可能部分归因于lncRNA/mRNA的特异性表达模式 | 样本量相对较小(痰湿质13例,平和质9例),仅分析了外周血单个核细胞,未在其他组织或更大队列中验证;lncRNA-mRNA调控关系主要基于生物信息学预测,缺乏功能验证实验 | 探究痰湿质人群中长链非编码RNA和mRNA的独特表达特征及其调控网络,阐明其与代谢性疾病易感性的关系 | 痰湿质人群(n=13)和平和质人群(n=9)的外周血单个核细胞 | 分子生物学 | 代谢性疾病 | microarray, RT-qPCR, 生物信息学分析(共表达网络构建、顺式调控靶基因分析、IPA通路分析) | NA | 转录组 | 22例受试者(痰湿质13例,平和质对照9例) |
| 51 | 2020-Nov |
Identification of novel loci controlling inflammatory bowel disease susceptibility utilizing the genetic diversity of wild-derived mice
2020-Nov, Genes and immunity
IF:4.5
Q1
DOI:10.1038/s41435-020-00110-8
PMID:32848229
|
research paper | 利用野生来源小鼠的遗传多样性鉴定炎症性肠病易感性的新位点 | 首次利用染色体替换品系小鼠模拟人类遗传多样性来研究IBD易感性,结合转录组数据和机器学习方法整合人类IBD遗传关联信息,鉴定出多个新的候选基因 | 研究基于小鼠模型,需要进一步在人类样本中验证候选基因的作用;机器学习方法预测的候选基因需要功能实验验证其致病机制 | 鉴定炎症性肠病易感性的新遗传位点和候选基因 | 染色体替换品系小鼠(PWD/PhJ和C57BL/6J)、免疫细胞转录组数据、人类IBD遗传关联数据 | immunology | immune disorder | 染色体替换品系、TNBS诱导结肠炎模型、DSS诱导结肠炎模型、转录组测序、机器学习 | NA | transcriptome | 多个小鼠品系(B6、PWD及其染色体替换品系),具体样本数量未在摘要中说明 |
| 52 | 2020-Oct-22 |
Genetic polymorphisms of PIP5K2A and course of schizophrenia
2020-Oct-22, BMC medical genetics
DOI:10.1186/s12881-020-01107-w
PMID:33092542
|
research paper | 研究PIP4K2A基因多态性与精神分裂症病程类型（持续型或发作型）之间的关联 | 首次在西伯利亚白人精神分裂症患者群体中发现PIP4K2A基因rs8341和rs946961多态性与精神分裂症病程类型显著相关，其中rs8341*TT基因型对持续型病程具有保护效应 | 研究样本仅限于西伯利亚白人群体，结果的普适性有待验证；样本量相对有限（384例） | 探究PIP4K2A基因多态性变异与精神分裂症临床特征（尤其是病程类型）的遗传关联 | 384例西伯利亚白人精神分裂症患者 | 遗传学 | 精神分裂症（神经发育障碍） | TaqMan SNP基因分型（QuantStudio 5实时荧光定量PCR系统） | rs8341（CT基因型与持续型病程相关，OR=1.63；TT基因型与发作型病程相关，OR=0.53）；rs946961（CC基因型与持续型病程相关，OR=5.17）；均为PIP4K2A基因多态性位点，未报告具体核苷酸或蛋白质变化的HGVS命名 | 基因分型数据（SNP多态性） | 384例西伯利亚白人精神分裂症患者 |
| 53 | 2020 |
Discovery and Differential Processing of HLA Class II-Restricted Minor Histocompatibility Antigen LB-PIP4K2A-1S and Its Allelic Variant by Asparagine Endopeptidase
2020, Frontiers in immunology
IF:5.9
Q1
DOI:10.3389/fimmu.2020.00381
PMID:32218783
|
research paper | 鉴定了新的HLA II类限制性次要组织相容性抗原LB-PIP4K2A-1S，并揭示天冬酰胺内肽酶（AEP）对其等位变体的差异性胞内加工机制及其在急性髓系白血病免疫治疗中的潜在意义 | 首次发现LB-PIP4K2A-1S作为新型次要组织相容性抗原，阐明AEP介导的HLA II类抗原胞内差异加工机制，并证明供者T细胞可将自身等位变体作为白血病相关抗原识别 | AEP在AML中低表达的功能意义及其对免疫治疗的影响尚需进一步验证，研究主要基于体外实验和基因表达分析，缺乏体内临床验证数据 | 鉴定异基因造血干细胞移植后供者T细胞的靶抗原，探索移植物抗白血病效应与移植物抗宿主病分离的分子基础，为AML免疫治疗提供新靶点 | HLA II类限制性次要组织相容性抗原、PIP4K2A基因编码的抗原肽及其等位变体、天冬酰胺内肽酶（AEP）、原发性急性髓系白血病（AML）细胞及供者T细胞 | 免疫学 | 白血病 | 全基因组关联扫描、微阵列基因表达分析、T细胞识别功能实验、EBV转化B细胞系培养、胞内蛋白酶活性检测 | LB-PIP4K2A-1S与PIP4K2A-1N为PIP4K2A基因的等位变体（SNP来源的次要组织相容性抗原多态性），具体核苷酸或氨基酸变化在摘要中未明确说明，无法提供HGVS命名；两者均与HLA-DRB1*03:01限制性T细胞识别相关，与AML背景下的移植免疫应答相关 | 转录组（微阵列基因表达）、功能免疫学数据（T细胞识别、蛋白酶活性） | 涉及原发性AML患者样本及健康组织样本（具体数量未在摘要中说明） |
| 54 | 2020 |
NRG1, PIP4K2A, and HTR2C as Potential Candidate Biomarker Genes for Several Clinical Subphenotypes of Depression and Bipolar Disorder
2020, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2020.00936
PMID:33193575
|
research paper | 通过对双相情感障碍和抑郁症患者的6个候选基因进行测序，鉴定与抗抑郁治疗反应、复发时间和抑郁严重程度相关的遗传变异 | 发现NRG1、PIP4K2A和HTR2C基因的特定变异可作为抑郁症和双相情感障碍多种临床亚表型的潜在生物标志物，特别是rs10508649的G等位基因可能同时增加抗抑郁治疗抵抗并对复发性躁狂/混合发作具有保护作用，支持了抗抑郁治疗抵抗与躁狂之间存在生物学联系的假设 | 样本量相对较小（115例患者），需要通过细胞或动物模型进行功能研究以支持这些结果 | 鉴定与抑郁症和双相情感障碍临床亚表型相关的候选生物标志物基因 | 19例双相情感障碍患者、41例复发性抑郁障碍患者和55例抑郁发作患者 | 精神病学遗传学、神经生物学 | 双相情感障碍、抑郁症 | 基因测序、生物信息学功能注释、eQTL分析 | rs35641374、rs10508649 (PIP4K2A)、NC_000008.11:g.32614509_32614510del (PIP4K2A)、rs61731109 (PIP4K2A)；这些变异与抗抑郁治疗反应和双相情感障碍发作复发时间相关，其中rs10508649的G等位基因可能增加抗抑郁治疗抵抗并对复发性躁狂/混合发作具有保护作用 | 基因组数据、临床表型数据（HDRS-17和CGI-I量表评分） | 115例患者（19例双相情感障碍、41例复发性抑郁障碍、55例抑郁发作） |
| 55 | 2019-Oct-10 |
Inherited genetic susceptibility to acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
2019-Oct-10, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood.2018890764
PMID:31350265
|
research paper | 首个针对唐氏综合征急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）的全基因组关联研究，鉴定了4个易感位点，并发现CDKN2A风险等位基因在唐氏综合征患儿中具有更高外显率 | 首次开展DS-ALL全基因组关联研究，发现IKZF1、CDKN2A、ARID5B和GATA3四个易感位点，并揭示CDKN2A风险等位基因在DS患儿中外显率更高；同时阐明IKZF1风险位点映射至B细胞超级增强子并影响增强子活性及蛋白结合 | 研究样本量相对有限（542例DS-ALL病例），且功能验证主要集中于IKZF1位点，其他位点的功能机制尚未深入探讨 | 探究遗传易感性变异在唐氏综合征急性淋巴细胞白血病发病中的作用 | 唐氏综合征急性淋巴细胞白血病患儿及唐氏综合征对照个体 | 癌症生物学、遗传学 | 白血病 | 全基因组关联研究（GWAS）、荟萃分析、回归模型分析、增强子活性功能验证、蛋白结合差异分析、IKZF1基因敲低实验、淋巴母细胞系增殖实验 | 文中提及PIP4K2A作为已知ALL易感位点之一（rs7143400，已报道位点），用于DS-ALL与非DS-ALL病例间的风险等位基因频率比较分析，未报告PIP4K2A基因的新发或特定变异信息 | 基因组数据（SNP基因分型）、转录组数据（CRLF2过表达）、功能基因组数据（超级增强子活性） | 542例DS-ALL病例及1192例唐氏综合征对照，来自4项独立研究的荟萃分析 |
| 56 | 2019-May-14 |
PIP4Ks Suppress Insulin Signaling through a Catalytic-Independent Mechanism
2019-May-14, Cell reports
IF:6.9
Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2019.04.070
PMID:31091439
|
research paper | 该研究发现PIP4K家族通过非催化依赖的机制抑制胰岛素信号通路，其通过直接结合并抑制PIP5K活性来调控PI(4,5)P水平 | 首次揭示PIP4K通过非催化活性的别构机制调控PIP5K活性；发现PIP4K的N末端基序VMLΦPDD介导与PIP5K的直接结合；提出PIP4K缺失导致PI(4,5)P水平反常升高的分子机制 | 研究主要基于体外实验；需要进一步验证PIP4K药物靶向在体内增强胰岛素信号的治疗潜力 | 阐明PIP4K家族在胰岛素信号通路中的调控机制及其对磷酸肌醇代谢的影响 | PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C及其与PIP5K的相互作用 | cell signaling, phosphoinositide metabolism | metabolic disease | 基因敲除、蛋白相互作用分析、脂质定量分析 | kinase-dead突变体（具体突变位点未在摘要中说明） | 蛋白质组、脂质组 | NA |
| 57 | 2019-May-06 |
PIP4K2A as a negative regulator of PI3K in PTEN-deficient glioblastoma
2019-May-06, The Journal of experimental medicine
IF:10.6
Q1
DOI:10.1084/jem.20172170
PMID:30898893
|
research paper | 本文鉴定了PIP4K2A在PTEN缺失型胶质母细胞瘤中作为PI3K信号通路负调控因子的抑癌功能 | 首次揭示PIP4K2A在胶质母细胞瘤中具有抑癌作用，发现其通过促进p85/p110蛋白酶体降解来负调控PI3K信号通路，并首次将肿瘤基因组学与体内RNAi筛选相结合用于GBM抑癌基因的功能鉴定 | NA | 功能性鉴定胶质母细胞瘤中的候选抑癌基因，并探究PIP4K2A在PTEN缺失型GBM中的功能角色与临床意义 | PTEN缺失型胶质母细胞瘤（GBM）患者来源的异种移植模型及体外细胞系 | 癌症生物学 | 癌症 | 体内RNAi筛选、患者来源异种移植模型（PDX）、克隆形成实验、体外细胞增殖实验、蛋白酶体降解分析 | NA | 基因组学数据、体内/体外功能实验数据、蛋白表达数据 | NA |
| 58 | 2019-Apr |
PIP4K2A and PIP4K2C transcript levels are associated with cytogenetic risk and survival outcomes in acute myeloid leukemia
2019-Apr, Cancer genetics
IF:2.1
Q3
DOI:10.1016/j.cancergen.2019.04.002
PMID:31109595
|
research paper | 本研究分析了PIP4K2A、PIP4K2B和PIP4K2C的mRNA转录水平与急性髓系白血病（AML）患者细胞遗传学风险分层及生存预后的关联 | 首次系统评估PIP4K2A、PIP4K2B和PIP4K2C三个家族成员的mRNA表达水平对AML临床预后的影响，发现PIP4K2A和PIP4K2C低表达与良好风险分组及更好的临床结局显著相关 | 研究数据来源单一（仅使用TCGA 2013年队列），样本量有限，且为回顾性分析，缺乏功能验证实验 | 探究PIP4K2家族成员（PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C）的mRNA表达水平对AML患者临床预后及基因网络的影响 | 来自TCGA（2013）研究的急性髓系白血病（AML）患者 | cancer biology | leukemia | 基因表达分析、基因集富集分析（GSEA） | NA | 转录组（mRNA表达数据） | 来自TCGA 2013年研究的AML患者队列（具体样本量未在摘要中明确说明） |
| 59 | 2019-Mar-05 |
Inflammatory, regulatory, and autophagy co-expression modules and hub genes underlie the peripheral immune response to human intracerebral hemorrhage
2019-Mar-05, Journal of neuroinflammation
IF:10.1
Q1
DOI:10.1186/s12974-019-1433-4
PMID:30836997
|
research paper | 通过外周血全转录组分析揭示人脑出血后外周免疫应答的炎症、调节和自噬共表达模块及枢纽基因 | 首次系统性描绘了人脑出血外周血转录组的基因网络,鉴定出7个与ICH相关的共表达模块及其枢纽基因;发现外周血与脑血肿周围组织存在显著的基因表达重叠,强调了血脑相互作用的重要性;识别出多个可作为ICH治疗靶点的枢纽基因 | 研究基于转录组数据,需要进一步的功能验证;样本量相对有限;缺乏纵向随访数据以观察基因表达的动态变化 | 阐明人脑出血后外周免疫应答的分子机制,识别关键基因网络和潜在治疗靶点 | 脑出血患者及匹配的血管危险因素对照受试者的外周血样本 | immunology | intracerebral hemorrhage (脑出血) | whole-transcriptome analysis (全转录组分析), gene co-expression network analysis (基因共表达网络分析), mixed-effects regression (混合效应回归) | NA | transcriptome (转录组) | 66例受试者(包括脑出血患者和匹配的血管危险因素对照) |
| 60 | 2019-Feb-28 |
Functional analysis of the biochemical activity of mammalian phosphatidylinositol 5 phosphate 4-kinase enzymes
2019-Feb-28, Bioscience reports
IF:4.7
Q1
DOI:10.1042/BSR20182210
PMID:30718367
|
research paper | 研究哺乳动物磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PIP4K)三种同工型的生化活性与体内功能的关系,发现体外酶活性与体内功能缺乏相关性 | 首次发现体外测定的PIP4K酶活性与体内功能不相关;证明了即使体外活性极低的PIP4K2C在体内仍需要激酶活性发挥功能;提示存在未知的PIP4K酶活性调控因子 | 未鉴定出调控PIP4K酶活性的具体因子;主要依赖果蝇唾液腺细胞大小这一单一表型进行功能评估 | 阐明哺乳动物PIP4K酶的生化活性与生理功能之间的关系 | 哺乳动物PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C三种同工型酶及果蝇PIP4K | 细胞信号转导, 磷酸肌醇代谢 | NA | 基因敲除, 酶活性测定, 果蝇遗传学 | NA | 生化数据, 表型数据 | 果蝇唾液腺样本(具体数量未在摘要中说明) |