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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 41 | 2021 |
"Modulating Phosphoinositide Profiles as a Roadmap for Treatment in Acute Myeloid Leukemia"
2021, Frontiers in oncology
IF:3.3
Q2
DOI:10.3389/fonc.2021.678824
PMID:34109125
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综述 | 探讨通过调控多磷酸肌醇代谢途径,特别是核内途径,作为急性髓系白血病治疗的潜在策略 | 提出结合生物信息学分析与多磷酸肌醇途径抑制,特别是核内途径,发现针对急性髓系白血病的新型联合疗法,通过重编程转录输出来抑制白血病细胞生长 | NA | 探索靶向多磷酸肌醇代谢酶作为急性髓系白血病治疗靶点的可行性 | 多磷酸肌醇及其调控酶(包括PIP4K2A)在急性髓系白血病中的作用 | cancer biology, phosphoinositide metabolism | leukemia | NA | NA | NA | NA |
| 42 | 2021 |
Conserved RNA Binding Activity of Phosphatidyl Inositol 5-Phosphate 4-Kinase (PIP4K2A)
2021, Frontiers in molecular biosciences
IF:4.0
Q2
DOI:10.3389/fmolb.2021.631281
PMID:34124142
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research paper | 发现磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PIP4K2A)具有保守的RNA结合活性,该活性独立于其激酶活性,并可能在疟原虫传播和多细胞生物基因表达调控中发挥作用 | 首次发现PIP4K2A具有RNA结合活性,且该活性独立于其激酶功能;发现PIP4K2A从宿主被输入到疟原虫中;证明PIP4K2A的RNA结合活性在从酵母、疟原虫到人类的物种间保守 | 研究主要基于疟原虫模型,PIP4K2A在人类细胞中调控的具体靶标RNA尚未明确;RNA结合的分子机制和结构基础未详细阐述 | 研究磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PIP4K2A)的RNA结合活性及其在疟原虫生命周期和基因表达调控中的作用 | 疟原虫(Plasmodium)、PIP4K2A蛋白、特定mRNA的3'UTR保守元件 | 分子生物学, 细胞信号转导, 磷酸肌醇代谢 | 感染(疟疾) | NA | NA | NA | NA |
| 43 | 2021 |
Analyses of Long Noncoding RNA and mRNA Profiles in Subjects with the Phlegm-Dampness Constitution
2021, BioMed research international
IF:2.3
DOI:10.1155/2021/4896282
PMID:34926685
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research paper | 通过微阵列分析痰湿质人群外周血单个核细胞中长链非编码RNA和mRNA的表达谱,探索其在代谢性疾病中的调控作用 | 首次揭示了痰湿质人群中lncRNA/mRNA的表达特征,发现了多个具有潜在调控关系的lncRNA-mRNA配对(如RP11-809C18.3-PIP4K2A),提示痰湿质的独特体质和临床特征可能部分归因于lncRNA/mRNA的特异性表达模式 | 样本量相对较小(痰湿质13例,平和质9例),仅分析了外周血单个核细胞,未在其他组织或更大队列中验证;lncRNA-mRNA调控关系主要基于生物信息学预测,缺乏功能验证实验 | 探究痰湿质人群中长链非编码RNA和mRNA的独特表达特征及其调控网络,阐明其与代谢性疾病易感性的关系 | 痰湿质人群(n=13)和平和质人群(n=9)的外周血单个核细胞 | 分子生物学 | 代谢性疾病 | microarray, RT-qPCR, 生物信息学分析(共表达网络构建、顺式调控靶基因分析、IPA通路分析) | NA | 转录组 | 22例受试者(痰湿质13例,平和质对照9例) |
| 44 | 2020-Nov |
Identification of novel loci controlling inflammatory bowel disease susceptibility utilizing the genetic diversity of wild-derived mice
2020-Nov, Genes and immunity
IF:4.5
Q1
DOI:10.1038/s41435-020-00110-8
PMID:32848229
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research paper | 利用野生来源小鼠的遗传多样性鉴定炎症性肠病易感性的新位点 | 首次利用染色体替换品系小鼠模拟人类遗传多样性来研究IBD易感性,结合转录组数据和机器学习方法整合人类IBD遗传关联信息,鉴定出多个新的候选基因 | 研究基于小鼠模型,需要进一步在人类样本中验证候选基因的作用;机器学习方法预测的候选基因需要功能实验验证其致病机制 | 鉴定炎症性肠病易感性的新遗传位点和候选基因 | 染色体替换品系小鼠(PWD/PhJ和C57BL/6J)、免疫细胞转录组数据、人类IBD遗传关联数据 | immunology | immune disorder | 染色体替换品系、TNBS诱导结肠炎模型、DSS诱导结肠炎模型、转录组测序、机器学习 | NA | transcriptome | 多个小鼠品系(B6、PWD及其染色体替换品系),具体样本数量未在摘要中说明 |
| 45 | 2020-Oct-22 |
Genetic polymorphisms of PIP5K2A and course of schizophrenia
2020-Oct-22, BMC medical genetics
DOI:10.1186/s12881-020-01107-w
PMID:33092542
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research paper | 研究PIP4K2A基因多态性与精神分裂症病程类型（持续型或发作型）之间的关联 | 首次在西伯利亚白人精神分裂症患者群体中发现PIP4K2A基因rs8341和rs946961多态性与精神分裂症病程类型显著相关，其中rs8341*TT基因型对持续型病程具有保护效应 | 研究样本仅限于西伯利亚白人群体，结果的普适性有待验证；样本量相对有限（384例） | 探究PIP4K2A基因多态性变异与精神分裂症临床特征（尤其是病程类型）的遗传关联 | 384例西伯利亚白人精神分裂症患者 | 遗传学 | 精神分裂症（神经发育障碍） | TaqMan SNP基因分型（QuantStudio 5实时荧光定量PCR系统） | rs8341（CT基因型与持续型病程相关，OR=1.63；TT基因型与发作型病程相关，OR=0.53）；rs946961（CC基因型与持续型病程相关，OR=5.17）；均为PIP4K2A基因多态性位点，未报告具体核苷酸或蛋白质变化的HGVS命名 | 基因分型数据（SNP多态性） | 384例西伯利亚白人精神分裂症患者 |
| 46 | 2020 |
Discovery and Differential Processing of HLA Class II-Restricted Minor Histocompatibility Antigen LB-PIP4K2A-1S and Its Allelic Variant by Asparagine Endopeptidase
2020, Frontiers in immunology
IF:5.9
Q1
DOI:10.3389/fimmu.2020.00381
PMID:32218783
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research paper | 鉴定了新的HLA II类限制性次要组织相容性抗原LB-PIP4K2A-1S，并揭示天冬酰胺内肽酶（AEP）对其等位变体的差异性胞内加工机制及其在急性髓系白血病免疫治疗中的潜在意义 | 首次发现LB-PIP4K2A-1S作为新型次要组织相容性抗原，阐明AEP介导的HLA II类抗原胞内差异加工机制，并证明供者T细胞可将自身等位变体作为白血病相关抗原识别 | AEP在AML中低表达的功能意义及其对免疫治疗的影响尚需进一步验证，研究主要基于体外实验和基因表达分析，缺乏体内临床验证数据 | 鉴定异基因造血干细胞移植后供者T细胞的靶抗原，探索移植物抗白血病效应与移植物抗宿主病分离的分子基础，为AML免疫治疗提供新靶点 | HLA II类限制性次要组织相容性抗原、PIP4K2A基因编码的抗原肽及其等位变体、天冬酰胺内肽酶（AEP）、原发性急性髓系白血病（AML）细胞及供者T细胞 | 免疫学 | 白血病 | 全基因组关联扫描、微阵列基因表达分析、T细胞识别功能实验、EBV转化B细胞系培养、胞内蛋白酶活性检测 | LB-PIP4K2A-1S与PIP4K2A-1N为PIP4K2A基因的等位变体（SNP来源的次要组织相容性抗原多态性），具体核苷酸或氨基酸变化在摘要中未明确说明，无法提供HGVS命名；两者均与HLA-DRB1*03:01限制性T细胞识别相关，与AML背景下的移植免疫应答相关 | 转录组（微阵列基因表达）、功能免疫学数据（T细胞识别、蛋白酶活性） | 涉及原发性AML患者样本及健康组织样本（具体数量未在摘要中说明） |
| 47 | 2020 |
NRG1, PIP4K2A, and HTR2C as Potential Candidate Biomarker Genes for Several Clinical Subphenotypes of Depression and Bipolar Disorder
2020, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2020.00936
PMID:33193575
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research paper | 通过对双相情感障碍和抑郁症患者的6个候选基因进行测序，鉴定与抗抑郁治疗反应、复发时间和抑郁严重程度相关的遗传变异 | 发现NRG1、PIP4K2A和HTR2C基因的特定变异可作为抑郁症和双相情感障碍多种临床亚表型的潜在生物标志物，特别是rs10508649的G等位基因可能同时增加抗抑郁治疗抵抗并对复发性躁狂/混合发作具有保护作用，支持了抗抑郁治疗抵抗与躁狂之间存在生物学联系的假设 | 样本量相对较小（115例患者），需要通过细胞或动物模型进行功能研究以支持这些结果 | 鉴定与抑郁症和双相情感障碍临床亚表型相关的候选生物标志物基因 | 19例双相情感障碍患者、41例复发性抑郁障碍患者和55例抑郁发作患者 | 精神病学遗传学、神经生物学 | 双相情感障碍、抑郁症 | 基因测序、生物信息学功能注释、eQTL分析 | rs35641374、rs10508649 (PIP4K2A)、NC_000008.11:g.32614509_32614510del (PIP4K2A)、rs61731109 (PIP4K2A)；这些变异与抗抑郁治疗反应和双相情感障碍发作复发时间相关，其中rs10508649的G等位基因可能增加抗抑郁治疗抵抗并对复发性躁狂/混合发作具有保护作用 | 基因组数据、临床表型数据（HDRS-17和CGI-I量表评分） | 115例患者（19例双相情感障碍、41例复发性抑郁障碍、55例抑郁发作） |
| 48 | 2019-Oct-10 |
Inherited genetic susceptibility to acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
2019-Oct-10, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood.2018890764
PMID:31350265
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research paper | 首个针对唐氏综合征急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）的全基因组关联研究，鉴定了4个易感位点，并发现CDKN2A风险等位基因在唐氏综合征患儿中具有更高外显率 | 首次开展DS-ALL全基因组关联研究，发现IKZF1、CDKN2A、ARID5B和GATA3四个易感位点，并揭示CDKN2A风险等位基因在DS患儿中外显率更高；同时阐明IKZF1风险位点映射至B细胞超级增强子并影响增强子活性及蛋白结合 | 研究样本量相对有限（542例DS-ALL病例），且功能验证主要集中于IKZF1位点，其他位点的功能机制尚未深入探讨 | 探究遗传易感性变异在唐氏综合征急性淋巴细胞白血病发病中的作用 | 唐氏综合征急性淋巴细胞白血病患儿及唐氏综合征对照个体 | 癌症生物学、遗传学 | 白血病 | 全基因组关联研究（GWAS）、荟萃分析、回归模型分析、增强子活性功能验证、蛋白结合差异分析、IKZF1基因敲低实验、淋巴母细胞系增殖实验 | 文中提及PIP4K2A作为已知ALL易感位点之一（rs7143400，已报道位点），用于DS-ALL与非DS-ALL病例间的风险等位基因频率比较分析，未报告PIP4K2A基因的新发或特定变异信息 | 基因组数据（SNP基因分型）、转录组数据（CRLF2过表达）、功能基因组数据（超级增强子活性） | 542例DS-ALL病例及1192例唐氏综合征对照，来自4项独立研究的荟萃分析 |
| 49 | 2019-May-14 |
PIP4Ks Suppress Insulin Signaling through a Catalytic-Independent Mechanism
2019-May-14, Cell reports
IF:6.9
Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2019.04.070
PMID:31091439
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research paper | 该研究发现PIP4K家族通过非催化依赖的机制抑制胰岛素信号通路，其通过直接结合并抑制PIP5K活性来调控PI(4,5)P水平 | 首次揭示PIP4K通过非催化活性的别构机制调控PIP5K活性；发现PIP4K的N末端基序VMLΦPDD介导与PIP5K的直接结合；提出PIP4K缺失导致PI(4,5)P水平反常升高的分子机制 | 研究主要基于体外实验；需要进一步验证PIP4K药物靶向在体内增强胰岛素信号的治疗潜力 | 阐明PIP4K家族在胰岛素信号通路中的调控机制及其对磷酸肌醇代谢的影响 | PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C及其与PIP5K的相互作用 | cell signaling, phosphoinositide metabolism | metabolic disease | 基因敲除、蛋白相互作用分析、脂质定量分析 | kinase-dead突变体（具体突变位点未在摘要中说明） | 蛋白质组、脂质组 | NA |
| 50 | 2019-May-06 |
PIP4K2A as a negative regulator of PI3K in PTEN-deficient glioblastoma
2019-May-06, The Journal of experimental medicine
IF:10.6
Q1
DOI:10.1084/jem.20172170
PMID:30898893
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research paper | 本文鉴定了PIP4K2A在PTEN缺失型胶质母细胞瘤中作为PI3K信号通路负调控因子的抑癌功能 | 首次揭示PIP4K2A在胶质母细胞瘤中具有抑癌作用，发现其通过促进p85/p110蛋白酶体降解来负调控PI3K信号通路，并首次将肿瘤基因组学与体内RNAi筛选相结合用于GBM抑癌基因的功能鉴定 | NA | 功能性鉴定胶质母细胞瘤中的候选抑癌基因，并探究PIP4K2A在PTEN缺失型GBM中的功能角色与临床意义 | PTEN缺失型胶质母细胞瘤（GBM）患者来源的异种移植模型及体外细胞系 | 癌症生物学 | 癌症 | 体内RNAi筛选、患者来源异种移植模型（PDX）、克隆形成实验、体外细胞增殖实验、蛋白酶体降解分析 | NA | 基因组学数据、体内/体外功能实验数据、蛋白表达数据 | NA |
| 51 | 2019-Apr |
PIP4K2A and PIP4K2C transcript levels are associated with cytogenetic risk and survival outcomes in acute myeloid leukemia
2019-Apr, Cancer genetics
IF:2.1
Q3
DOI:10.1016/j.cancergen.2019.04.002
PMID:31109595
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research paper | 本研究分析了PIP4K2A、PIP4K2B和PIP4K2C的mRNA转录水平与急性髓系白血病（AML）患者细胞遗传学风险分层及生存预后的关联 | 首次系统评估PIP4K2A、PIP4K2B和PIP4K2C三个家族成员的mRNA表达水平对AML临床预后的影响，发现PIP4K2A和PIP4K2C低表达与良好风险分组及更好的临床结局显著相关 | 研究数据来源单一（仅使用TCGA 2013年队列），样本量有限，且为回顾性分析，缺乏功能验证实验 | 探究PIP4K2家族成员（PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C）的mRNA表达水平对AML患者临床预后及基因网络的影响 | 来自TCGA（2013）研究的急性髓系白血病（AML）患者 | cancer biology | leukemia | 基因表达分析、基因集富集分析（GSEA） | NA | 转录组（mRNA表达数据） | 来自TCGA 2013年研究的AML患者队列（具体样本量未在摘要中明确说明） |
| 52 | 2019-Mar-05 |
Inflammatory, regulatory, and autophagy co-expression modules and hub genes underlie the peripheral immune response to human intracerebral hemorrhage
2019-Mar-05, Journal of neuroinflammation
IF:10.1
Q1
DOI:10.1186/s12974-019-1433-4
PMID:30836997
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research paper | 通过外周血全转录组分析揭示人脑出血后外周免疫应答的炎症、调节和自噬共表达模块及枢纽基因 | 首次系统性描绘了人脑出血外周血转录组的基因网络,鉴定出7个与ICH相关的共表达模块及其枢纽基因;发现外周血与脑血肿周围组织存在显著的基因表达重叠,强调了血脑相互作用的重要性;识别出多个可作为ICH治疗靶点的枢纽基因 | 研究基于转录组数据,需要进一步的功能验证;样本量相对有限;缺乏纵向随访数据以观察基因表达的动态变化 | 阐明人脑出血后外周免疫应答的分子机制,识别关键基因网络和潜在治疗靶点 | 脑出血患者及匹配的血管危险因素对照受试者的外周血样本 | immunology | intracerebral hemorrhage (脑出血) | whole-transcriptome analysis (全转录组分析), gene co-expression network analysis (基因共表达网络分析), mixed-effects regression (混合效应回归) | NA | transcriptome (转录组) | 66例受试者(包括脑出血患者和匹配的血管危险因素对照) |
| 53 | 2019-Feb-28 |
Functional analysis of the biochemical activity of mammalian phosphatidylinositol 5 phosphate 4-kinase enzymes
2019-Feb-28, Bioscience reports
IF:4.7
Q1
DOI:10.1042/BSR20182210
PMID:30718367
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research paper | 研究哺乳动物磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PIP4K)三种同工型的生化活性与体内功能的关系,发现体外酶活性与体内功能缺乏相关性 | 首次发现体外测定的PIP4K酶活性与体内功能不相关;证明了即使体外活性极低的PIP4K2C在体内仍需要激酶活性发挥功能;提示存在未知的PIP4K酶活性调控因子 | 未鉴定出调控PIP4K酶活性的具体因子;主要依赖果蝇唾液腺细胞大小这一单一表型进行功能评估 | 阐明哺乳动物PIP4K酶的生化活性与生理功能之间的关系 | 哺乳动物PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C三种同工型酶及果蝇PIP4K | 细胞信号转导, 磷酸肌醇代谢 | NA | 基因敲除, 酶活性测定, 果蝇遗传学 | NA | 生化数据, 表型数据 | 果蝇唾液腺样本(具体数量未在摘要中说明) |
| 54 | 2018-Dec-01 |
BMI1 enhancer polymorphism underlies chromosome 10p12.31 association with childhood acute lymphoblastic leukemia
2018-Dec-01, International journal of cancer
IF:4.7
Q1
DOI:10.1002/ijc.31622
PMID:29923177
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research paper | 通过多种族儿童急性淋巴细胞白血病全基因组关联研究的精细定位,确认了染色体10p12区域BMI1和PIP4K2A两个独立的疾病易感位点,并鉴定了各自的功能性变异 | 首次证实BMI1和PIP4K2A对儿童急性淋巴细胞白血病风险具有独立效应;鉴定了BMI1上游增强子区域的功能性SNP rs11591377,该位点风险等位基因优先结合MYBL2和p300转录因子;发现PIP4K2A区域的rs4748812改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子形成染色质环;揭示了不同种族人群中致病SNP存在差异 | 研究主要基于拉丁裔和非拉丁裔白人群体,其他种族群体的代表性不足;功能验证主要依赖生物信息学分析和ChIP-Seq数据,缺乏更深入的体内功能实验;未完全阐明这些变异如何影响BMI1和PIP4K2A的表达及其在白血病发生中的具体机制 | 阐明染色体10p12.31-12.2区域与儿童急性淋巴细胞白血病关联的功能性遗传变异及其作用机制 | 儿童急性淋巴细胞白血病患者和健康对照人群,染色体10p12区域的BMI1和PIP4K2A基因及其调控元件 | cancer biology, genetics | leukemia | SNP imputation, 全基因组关联研究(GWAS), logistic回归分析, meta分析, ChIP-Seq, 染色质构象分析 | 本文主要研究PIP4K2A区域的遗传变异rs4748812(p=1.3×10⁻⁸),该SNP改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子存在染色质环互作,与儿童急性淋巴细胞白血病易感性相关;未报告PIP4K2A基因本身的编码区突变或明确的HGVS命名变异 | 基因型数据, ChIP-Seq数据, 转录因子结合数据 | 3133例急性淋巴细胞白血病病例(1949例拉丁裔,1184例非拉丁裔白人)和12135例对照(8584例拉丁裔,3551例非拉丁裔白人) |
| 55 | 2018-May-03 |
Phosphatidylinositol-5-Phosphate 4-Kinases Regulate Cellular Lipid Metabolism By Facilitating Autophagy
2018-May-03, Molecular cell
IF:16.6
Q1
DOI:10.1016/j.molcel.2018.03.037
PMID:29727621
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research paper | 研究磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶（PIP4K2A和PIP4K2B）在调控细胞脂质代谢和自噬中的作用 | 首次揭示Pip4k2a和Pip4k2b双基因缺失导致自噬体清除障碍，进而引起脂滴积累，提示PI-4,5-P合成的替代途径在多细胞生物应对饥饿中具有进化意义 | NA | 阐明磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶介导的PI-4,5-P替代合成途径的生理意义及其在自噬和脂质代谢中的功能 | 肝脏特异性Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠、小鼠胚胎成纤维细胞（MEF）及缺失PI5P4K同源基因的秀丽隐杆线虫（C. elegans） | 磷酸肌醇代谢 | 代谢性疾病 | 基因敲除（小鼠肝脏条件性敲除）、自噬体检测、脂滴染色、细胞饥饿模型 | NA | 细胞生物学表型数据、脂质代谢数据、自噬通量数据 | 涉及肝脏特异性Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠、野生型对照小鼠、Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠胚胎成纤维细胞及PI5P4K同源基因缺失的秀丽隐杆线虫，具体数量未在摘要中说明 |
| 56 | 2018-Apr-06 |
Identification of human Phosphatidyl Inositol 5-Phosphate 4-Kinase as an RNA binding protein that is imported into Plasmodium falciparum
2018-Apr-06, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.2
Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2018.03.014
PMID:29518392
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research paper | 本文鉴定了人类PIP4K2A蛋白具有RNA结合活性，并可从红细胞被输入恶性疟原虫中，可能参与疟原虫配子体阶段特定mRNA的翻译调控 | 首次发现PIP4K2A具有RNA结合功能，能特异性结合恶性疟原虫3'UTR RNA，并揭示宿主蛋白PIP4K2A可从红细胞输入疟原虫寄生虫体内 | 尚不清楚PIP4K2A如何被特异性招募至靶向翻译调控的RNA上，其在疟原虫增殖中的具体机制有待进一步阐明 | 鉴定参与恶性疟原虫配子体阶段mRNA翻译抑制复合物特异性招募的蛋白质，探索PIP4K2A在疟原虫RNA翻译调控中的作用 | 恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）配子体阶段翻译调控转录本的3'UTR、人类PIP4K2A蛋白及其重组蛋白 | 分子生物学 | 感染性疾病（疟疾） | 生化结合实验、重组蛋白表达、免疫荧光染色（immunostaining）、RNA结合活性检测 | NA | 蛋白质-RNA相互作用数据、免疫荧光成像数据 | NA |
| 57 | 2018-Mar-06 |
TMEM55a localizes to macrophage phagosomes to downregulate phagocytosis
2018-Mar-06, Journal of cell science
IF:3.6
Q2
DOI:10.1242/jcs.213272
PMID:29378918
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research paper | 研究TMEM55a通过定位于巨噬细胞吞噬体并降解PtdIns(4,5)P2来负向调控大颗粒吞噬作用 | 首次证明TMEM55a定位于吞噬体并通过降低吞噬杯形成过程中PtdIns(4,5)P2的积累来负向调控大颗粒的吞噬作用;发现PIP4K2a过表达可增强吞噬作用 | TMEM55a将多磷酸磷脂酰肌醇转化为PtdIns(5)P的过程尚未被直接证明;外源添加PtdIns(5)P未能影响敲低细胞中增强的吞噬作用,提示PtdIns(5)P的具体作用机制仍不清楚 | 阐明TMEM55a磷酸酶在巨噬细胞吞噬作用中的功能和作用机制 | 小鼠巨噬细胞系Raw264.7、TMEM55a蛋白、PIP4K2a蛋白、磷脂酰肌醇代谢 | cell signaling, phosphoinositide metabolism | NA | live-cell imaging, 基因敲低/过表达、荧光标记、吞噬实验 | NA | imaging, 细胞功能数据 | 小鼠巨噬细胞系Raw264.7 |
| 58 | 2018-Mar |
PIP4K2A regulates intracellular cholesterol transport through modulating PI(4,5)P2 homeostasis
2018-Mar, Journal of lipid research
IF:4.1
Q2
DOI:10.1194/jlr.M082149
PMID:29353240
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research paper | 研究PIP4K2A通过调控PI(4,5)P2稳态来调节细胞内胆固醇转运的机制 | 首次揭示PIP4K2A通过维持过氧化物酶体膜上PI(4,5)P2水平，调控溶酶体与过氧化物酶体之间的膜接触位点，进而影响LDL来源胆固醇的细胞内转运 | 研究主要基于人类SV-589成纤维细胞系，体内验证及更广泛细胞类型的适用性尚未明确 | 探究PIP4K2A在细胞内胆固醇转运中的作用及其调控PI(4,5)P2稳态的机制，为溶酶体贮积症的治疗干预提供理论依据 | 人类SV-589成纤维细胞、PIP4K2A蛋白、PI(4,5)P2、溶酶体与过氧化物酶体膜接触位点、LDL来源胆固醇 | 磷酸肌醇代谢 | 溶酶体贮积症 | RNA干扰（RNAi）、基因敲低、过表达、体外重组蛋白实验、膜接触位点分析、荧光成像 | NA | 细胞生物学实验数据、荧光成像数据、生化功能数据 | 人类SV-589成纤维细胞系（体外细胞实验，具体样本量未在摘要中说明） |
| 59 | 2018-Feb-09 |
Consequences of early life stress on genomic landscape of H3K4me3 in prefrontal cortex of adult mice
2018-Feb-09, BMC genomics
IF:3.7
Q2
DOI:10.1186/s12864-018-4479-2
PMID:29504911
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research paper | 通过ChIP-seq分析母婴分离小鼠成年后前额叶皮层中H3K4me3修饰的全基因组分布,探讨早期生活应激对表观遗传景观的长期影响 | 首次在母婴分离模型中系统性地分析了成年小鼠前额叶皮层H3K4me3的全基因组分布模式,发现早期应激仅导致少量基因启动子区域该修饰的轻微上调 | H3K4me3修饰变化较小且仅限于少数基因,提示早期应激导致的长期行为改变可能由其他表观遗传机制介导或涉及其他脑区 | 阐明早期生活应激对成年期前额叶皮层表观遗传修饰H3K4me3的长期影响及其与行为改变的关系 | 经历母婴分离(MS)或短暂分离(HD)的成年雄性小鼠前额叶皮层 | 表观遗传学、神经科学 | NA | ChIP-seq、开场实验、mRNA表达分析 | NA | 表观基因组(H3K4me3)、转录组(mRNA) | 成年雄性小鼠,分为母婴分离组(MS)、短暂分离组(HD)和对照组,具体样本数未在摘要中说明 |
| 60 | 2018-Jan-15 |
Regional evaluation of childhood acute lymphoblastic leukemia genetic susceptibility loci among Japanese
2018-Jan-15, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-017-19127-7
PMID:29335448
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research paper | 在日本儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中评估已知GWAS易感位点的遗传关联性，并分析日本人群与其他族群间的连锁不平衡差异 | 首次在日本人群中系统评估儿童ALL的遗传易感性位点，发现ARID5B和PIP4K2A的风险关联可直接迁移至日本人群，而IKZF1的关联则通过另一个替代SNP（rs1451367）被检测到 | 样本量相对有限（527例B细胞ALL），且仅针对已知GWAS区域进行靶向分析，未进行全基因组范围的新位点发现 | 评估在欧洲和西班牙裔人群中发现的儿童ALL遗传易感性位点是否在日本人群中同样适用，并探讨不同族群间连锁不平衡模式的差异 | 日本儿童急性淋巴细胞白血病患者（0-19岁）及健康对照人群 | cancer biology | leukemia | SNP微阵列基因分型、SNP填充（imputation）、连锁不平衡分析（varLD评分）、GWAS关联分析 | rs7088318（PIP4K2A位点，OR = 0.76，P = 2×10⁻⁴），为已报道的儿童ALL易感SNP，在日本人群中关联性得到验证；未报告具体的编码变异或HGVS命名的突变 | 基因组（SNP基因分型数据） | 527例B细胞ALL患者，3,882例对照样本（来自Nagahama研究组和爱知癌症中心研究） |