本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
项目修改自pengjunhua，仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用，本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 21 | 2024 |
Integrated analysis of single-cell RNA-seq, bulk RNA-seq, Mendelian randomization, and eQTL reveals T cell-related nomogram model and subtype classification in rheumatoid arthritis
2024, Frontiers in immunology
IF:5.9
Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1399856
PMID:38962008
|
research paper | 整合单细胞RNA测序、大量RNA测序、孟德尔随机化和eQTL分析,构建类风湿关节炎T细胞相关诊断模型和亚型分类 | 首次整合多组学数据(scRNA-seq、bulk RNA-seq、MR、eQTL)系统分析RA中T细胞异质性;通过比较9种机器学习方法筛选出8个T细胞相关诊断特征基因并构建列线图模型;基于T细胞特征将RA患者分为两个具有不同免疫浸润状态的亚型 | 研究主要基于公共数据库的回顾性分析,缺乏前瞻性临床验证;诊断模型需要在独立队列中进一步验证其临床应用价值;未进行功能实验验证所识别基因在RA发病机制中的具体作用 | 探索类风湿关节炎中T细胞的作用机制,建立T细胞相关诊断模型以指导RA免疫治疗策略 | 类风湿关节炎患者的T细胞及其相关标志基因 | immunology | immune disorder | single-cell RNA-seq, bulk RNA-seq, Mendelian randomization, eQTL, machine learning (XGB), consensus clustering | NA | transcriptome, genome (eQTL, GWAS) | 10,211个单细胞,分为7个亚型;具体RA患者样本量未在摘要中明确说明 |
| 22 | 2023-Dec-08 |
A multidimensional social risk atlas of depression and anxiety: An observational and genome-wide environmental interaction study
2023-Dec-08, Journal of global health
IF:4.3
Q1
DOI:10.7189/jogh.13.04146
PMID:38063329
|
research paper | 构建多维社会风险评分(PsRS)以评估社会因素对抑郁和焦虑的综合影响,并通过全基因组环境交互研究识别与社会风险相关的遗传位点 | 首次系统性地整合多维社会因素(社会经济地位、邻里与生活环境、心理社会因素)构建综合风险评分,并结合全基因组环境交互分析揭示社会风险与遗传变异的交互作用对抑郁和焦虑的影响 | 研究基于UK Biobank队列,样本主要为欧洲人群,可能限制结果的普适性;自我报告的抑郁和焦虑可能存在回忆偏倚;横断面设计难以确定因果关系 | 探讨多维社会因素对抑郁和焦虑的综合影响,并识别社会风险与遗传变异的交互作用位点 | UK Biobank队列中的110,332名参与者 | 精神病学、社会流行病学、遗传学 | 抑郁症、焦虑症 | 多变量线性模型、广义线性模型、全基因组环境交互研究(GWEIS)、问卷调查(PHQ、GAD量表) | rs77927903位于PIP4K2A基因附近,与GAD评分相关(Pdiscovery = 2.40 × 10-9, Preplication = 0.002),该变异与多维社会风险评分存在交互作用影响焦虑风险 | 基因型数据、问卷数据、社会经济学数据 | 110,332名参与者(发现队列66,200人,验证队列44,134人) |
| 23 | 2023-Dec-05 |
Phosphorylation of MIF by PIP4K2a is necessary for cilia biogenesis
2023-Dec-05, Cell death & disease
IF:9.6
Q1
DOI:10.1038/s41419-023-06323-9
PMID:38052787
|
research paper | 本文揭示了PIP4K2a通过磷酸化MIF蛋白调控纤毛发生的分子机制 | 首次发现MIF定位于中心粒近端并调控纤毛发生；鉴定PIP4K2a为MIF的上游调控因子，可在S91位点磷酸化MIF，促进其与14-3-3ζ的相互作用及核转位；揭示MIF作为新型转录因子调控纤毛发生相关基因表达 | NA | 阐明MIF在纤毛发生中的功能及PIP4K2a对MIF的磷酸化调控机制 | 初级纤毛、MIF蛋白、PIP4K2a激酶、中心粒/基体相关蛋白（TTBK2、CP110、CEP290）、IFT相关蛋白、14-3-3ζ | cell signaling | cancer | 免疫荧光、染色质结合分析、蛋白质相互作用分析、磷酸化分析、启动子结合分析 | NA | 蛋白质组、转录组、成像 | NA |
| 24 | 2023-Nov-29 |
Pharmacological Inhibition of PIP4K2 Potentiates Venetoclax-Induced Apoptosis in Acute Myeloid Leukemia
2023-Nov-29, International journal of molecular sciences
IF:4.9
Q1
DOI:10.3390/ijms242316899
PMID:38069220
|
research paper | 研究PIP4K2抑制剂与venetoclax联合用药在急性髓系白血病中的协同抗肿瘤作用 | 首次发现PIP4K2高表达与venetoclax耐药相关，并证实PIP4K2抑制剂THZ-P1-2与venetoclax联合治疗可协同诱导AML细胞凋亡 | 研究主要基于体外实验和离体样本，缺乏体内动物模型和临床试验数据验证 | 探索PIP4K2在急性髓系白血病中的表达特征及其抑制剂与venetoclax联合治疗的潜力 | 急性髓系白血病细胞系、临床样本及骨髓造血细胞 | cancer biology | leukemia | 离体药物敏感性检测、细胞活力分析、凋亡检测、基因表达分析 | NA | transcriptome, 药物反应数据 | 多个AML细胞系和临床样本（具体数量未在摘要中说明） |
| 25 | 2023-Sep-05 |
Human antigen R regulates autophagic flux by stabilizing autophagy-associated mRNA in calcific aortic valve disease
2023-Sep-05, Cardiovascular research
IF:13.3
Q1
DOI:10.1093/cvr/cvad077
PMID:37183487
|
research paper | 研究HuR通过稳定PIP4K2A mRNA调控自噬流程在钙化性主动脉瓣疾病中的作用机制 | 首次证明HuR直接与PIP4K2A转录本相互作用,通过转录后调控稳定PIP4K2A mRNA,进而影响AKT/mTOR/ATG13通路调节自噬和CAVD进展 | NA | 探讨HuR介导的转录后调控在钙化性主动脉瓣疾病中的作用及其分子机制 | 人钙化主动脉瓣组织、原代主动脉瓣间质细胞 | cell signaling | cardiovascular disease | NA | NA | NA | NA |
| 26 | 2023-Sep |
PIP5K1C phosphoinositide kinase deficiency distinguishes PIKFYVE-dependent cancer cells from non-malignant cells
2023-Sep, Autophagy
IF:14.3
Q1
DOI:10.1080/15548627.2023.2182594
PMID:36803256
|
research paper | 该研究揭示了PIP5K1C磷酸肌醇激酶缺陷是区分PIKFYVE依赖性癌细胞与非恶性细胞的关键特征,并阐明了PIKFYVE抑制剂选择性杀伤癌细胞的分子机制 | 首次发现PIP5K1C缺陷是PIKFYVE依赖性癌症的标志;阐明了PtdIns(4,5)P2合成的两条独立途径及其在癌细胞选择性敏感性中的作用;提出通过检测PIP5K1C水平识别PIKFYVE依赖性癌症并用PIKFYVE抑制剂治疗的临床策略 | 研究主要基于体外细胞实验;需要更多临床样本验证PIP5K1C水平与PIKFYVE抑制剂敏感性的相关性;未充分探讨PIP5K1C缺陷在不同癌症类型中的普遍性 | 阐明PIKFYVE抑制剂选择性杀伤癌细胞的分子机制,并探索其临床应用潜力 | PIKFYVE依赖性癌细胞、非恶性细胞、磷酸肌醇激酶(PIKFYVE、PIP5K1C、PIP4K2C)、磷酸肌醇代谢通路 | phosphoinositide metabolism | cancer | ELISA, MS, 细胞增殖检测, 自噬流检测, 基因过表达与敲低 | NA | 磷酸肌醇脂质组学数据、蛋白表达数据、细胞表型数据 | NA |
| 27 | 2023-Sep |
A novel gain-of-function PIP4K2A mutation elevates the expression of β-globin and aggravates the severity of α-thalassemia
2023-Sep, British journal of haematology
IF:3.9
Q1
DOI:10.1111/bjh.18967
PMID:37423903
|
research paper | 报道了一种PIP4K2A基因的新型功能获得性突变（c.948C>A, p.S316R），该突变上调β-珠蛋白表达，加重α-地中海贫血（血红蛋白H病）的临床表型 | 首次发现PIP4K2A基因突变（c.948C>A, p.S316R）作为α-地中海贫血的遗传修饰因子，揭示其通过增强激酶活性和蛋白稳定性上调β-珠蛋白表达，加剧β/α-珠蛋白比例失衡 | 摘要中未明确说明研究局限性，样本量较小（家系研究），功能实验主要基于HUDEP-2细胞系，可能缺乏体内验证 | 探究PIP4K2A基因突变对血红蛋白H病表型变异性的影响及其分子机制，寻找影响α-地中海贫血表型的新遗传修饰基因 | 携带PIP4K2A c.948C>A突变的血红蛋白H病女性患者及其家系成员，以及HUDEP-2细胞系 | genetics | 血红蛋白病（α-地中海贫血） | 血液学分析、功能性蛋白实验（激酶活性检测、蛋白稳定性分析）、基因突变引入（HUDEP-2细胞）、红系分化及去核实验 | PIP4K2A c.948C>A (p.S316R)；功能获得性突变；杂合性未明确说明；发现于一名血红蛋白H病（中间型α-地中海贫血）女性患者及其家系成员；与β-珠蛋白表达上调及加重α-地中海贫血表型相关 | 基因组测序数据、血液学表型数据、蛋白质功能数据、细胞分化表型数据 | 1名血红蛋白H病女性患者及其家系成员（具体人数未在摘要中说明），以及HUDEP-2细胞系 |
| 28 | 2023-Aug-01 |
Genes of Predisposition to Childhood Beta-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia in the Kazakh Population
2023-Aug-01, Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP
DOI:10.31557/APJCP.2023.24.8.2653
PMID:37642051
|
research paper | 对哈萨克族人群中与儿童B细胞急性淋巴细胞白血病易感性相关的多个基因多态性位点进行群体频率分析 | 首次系统分析了哈萨克族人群中与儿童B细胞急性淋巴细胞白血病相关的多个基因多态性位点的群体频率,发现了该人群特异性的遗传易感特征 | 研究仅基于健康人群的基因组数据库进行群体频率分析,缺乏病例对照研究验证;样本仅限于哈萨克族单一民族 | 探索哈萨克族人群中儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的遗传易感基因 | 1800名哈萨克族健康个体 | cancer biology | leukemia | 全基因组关联研究(GWAS)、基因分型芯片(OmniChip 2.5-8 Illumina) | PIP4K2A rs7088318多态性位点(未提供具体突变类型和疾病关联的详细信息) | 基因组数据 | 1800名哈萨克族健康个体 |
| 29 | 2023-Jun-05 |
Cross-cancer pleiotropic analysis identifies three novel genetic risk loci for colorectal cancer
2023-Jun-05, Human molecular genetics
IF:3.2
Q2
DOI:10.1093/hmg/ddad044
PMID:36928917
|
research paper | 通过跨癌症多效性分析鉴定了三个与结直肠癌相关的新遗传风险位点 | 首次系统性地进行了结直肠癌与其他癌症之间的全基因组多效性扫描,发现了三个新的SNP位点(rs2230469, rs9277378和rs143190905)及其对应的基因(PIP4K2A, HLA-DPB1和RTEL1)与结直肠癌相关,并揭示了这些遗传变异与环境因素(吸烟和饮酒)的交互作用 | 研究仅限于欧洲人群,可能限制了结果在其他种族人群中的推广性;需要进一步的功能验证实验来阐明这些遗传位点的致病机制 | 通过跨癌症多效性分析识别结直肠癌的新遗传易感位点,理解结直肠癌与其他癌症之间的共享遗传基础 | 欧洲人群中的结直肠癌患者和对照人群 | cancer biology | cancer | GWAS meta-analysis, SNP-set analysis, eQTL analysis, gene-based analysis, co-expression analysis, pathway enrichment analysis | rs2230469(对应PIP4K2A基因),该SNP是结肠组织中的显著表达数量性状位点(eQTL),影响PIP4K2A基因表达;与吸烟和饮酒等环境因素存在显著交互作用 | 基因组数据,转录组数据 | 10,039例结直肠癌病例和30,277例对照(来自UK Biobank和苏格兰结直肠癌研究) |
| 30 | 2023-Apr-01 |
Contributions of ARID5B, IKZF1, PIP4K2A, and GATA3 Gene Polymorphisms to Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia in a Chinese Population
2023-Apr-01, Journal of pediatric hematology/oncology
IF:0.8
Q3
DOI:10.1097/MPH.0000000000002646
PMID:36952466
|
research paper | 研究ARID5B、IKZF1、PIP4K2A和GATA3基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病易感性及预后的关联 | 在中国儿童人群中验证了多个基因SNP与ALL易感性及预后的关联，发现rs10821936（ARID5B）可作为评估中国儿童ALL风险的潜在生物标志物 | NA | 探究ARID5B rs10821936、IKZF1 rs4132601、PIP4K2A rs7088318和GATA3 rs3824662基因多态性与中国儿童ALL易感性及预后的关联 | 中国儿童急性淋巴细胞白血病患者及对照人群 | cancer biology | leukemia | SNP基因分型 | PIP4K2A rs7088318：该SNP的基因型及等位基因频率在儿童ALL患者与对照组之间无显著差异，未报告具体核苷酸或蛋白质变异信息 | 基因组（SNP基因分型数据） | 儿童ALL患者及健康对照（具体样本量未在摘要中提及） |
| 31 | 2023-Jan-24 |
Modelling PIP4K2A inhibitory activity of 1,7-naphthyridine analogues using machine learning and molecular docking studies
2023-Jan-24, RSC advances
IF:4.6
Q2
DOI:10.1039/d2ra07382j
PMID:36756602
|
research paper | 利用机器学习和分子对接研究1,7-萘啶类似物对PIP4K2A的抑制活性 | 首次应用多种机器学习算法(MLR、ANN、SVM)结合级联特征选择方法(GFA和MP5)构建QSAR模型预测1,7-萘啶类似物的PIP4K2A抑制活性,其中SVM模型表现最优(RTR=0.9845,QEX=0.8793);通过机器学习与分子对接相结合提供了PIP4K2A抑制剂结构-活性关系的独特视角 | SVM模型本质上是黑箱模型,可解释性较差;研究仅针对1,7-萘啶类似物这一特定化合物库;缺乏体外或体内实验验证预测结果 | 开发能够有效预测1,7-萘啶类似物PIP4K2A抑制活性的机器学习模型,并通过分子对接研究揭示抑制剂与受体的结合机制,为设计新型PIP4K2A抑制剂提供指导 | 1,7-萘啶类似物作为PIP4K2A抑制剂 | drug discovery | cancer | machine learning (MLR, ANN, SVM), QSAR建模, 分子对接, 特征选择算法(GFA, MP5) | NA | 化合物结构数据、分子描述符、PIP4K2A抑制活性数据 | 一个1,7-萘啶类似物化合物库(具体数量未在摘要中明确说明,但提到了化合物15、25、13、09和28等) |
| 32 | 2023 |
Genome-wide association study reveals genetic loci and candidate genes for meat quality traits in a four-way crossbred pig population
2023, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2023.1001352
PMID:36814900
|
research paper | 通过全基因组关联分析鉴定四元杂交猪群体中肉质性状相关的遗传位点和候选基因 | 首次在四元杂交猪群体中使用SLAF-seq技术进行肉质性状GWAS分析,鉴定了64个显著SNP位点和30个候选基因,为猪肉质性状的分子标记辅助育种提供了新的遗传标记 | 样本量相对较小(223头猪),部分性状的遗传力估计值较低,需要更大群体验证候选基因的功能 | 鉴定影响猪肉质性状的遗传位点和候选基因,为分子标记辅助育种提供依据 | 223头四元杂交猪及其6个肉质性状(pH45、肉色评分、大理石纹评分、失水率、滴水损失和蒸煮损失) | genetics | NA | SLAF-seq, GWAS, mixed linear model | NA | 基因组SNP数据、表型数据 | 223头四元杂交猪,检测到227,921个SNP位点 |
| 33 | 2022-Oct |
A novel lncRNA lncSAMD11-1: 1 interacts with PIP4K2A to promote endometrial decidualization by stabilizing FoxO1 nuclear localization
2022-Oct, The international journal of biochemistry & cell biology
DOI:10.1016/j.biocel.2022.106280
PMID:35987479
|
research paper | 研究发现新型lncRNA lncSAMD11-1:1通过与PIP4K2A相互作用、抑制AKT磷酸化并促进FoxO1核定位，从而调控子宫内膜蜕膜化过程 | 首次鉴定lncSAMD11-1:1为蜕膜化所必需的新型lncRNA，并揭示其通过与PIP4K2A结合、调控AKT-FoxO1信号轴促进蜕膜化的分子机制 | NA | 探究lncRNA在反复种植失败（RIF）患者子宫内膜蜕膜化中的功能作用及其分子机制 | RIF患者子宫内膜组织、人子宫内膜基质细胞（hESCs）及体外胚胎种植模型 | cell signaling | immune disorder | 基因敲低、过表达、体外胚胎种植实验、蛋白磷酸化检测、核质分离、RNA-蛋白互作分析 | NA | 转录组、蛋白质组、细胞功能实验数据 | RIF患者子宫内膜样本及正常对照样本（具体数量未在摘要中说明） |
| 34 | 2021-Nov-11 |
Discovery and Characterization of the Potent and Highly Selective 1,7-Naphthyridine-Based Inhibitors BAY-091 and BAY-297 of the Kinase PIP4K2A
2021-Nov-11, Journal of medicinal chemistry
IF:6.8
Q1
DOI:10.1021/acs.jmedchem.1c01245
PMID:34699202
|
research paper | 报道了基于1,7-萘啶骨架的PIP4K2A激酶高效高选择性抑制剂BAY-091和BAY-297的发现与表征 | 通过高通量筛选和基于结构的优化，首次开发出高选择性PIP4K2A抑制剂BAY-091和BAY-297，并利用细胞热位移实验验证了其细胞内靶标结合活性，可作为研究PIP4K2A信号通路的化学探针 | BAY-091和BAY-297对PIP4K2A的抑制未能在p53缺陷肿瘤细胞中转化为预期的作用机制和抗增殖活性，提示PIP4K2A抑制与肿瘤生长抑制之间的关联尚未得到验证 | 开发针对PIP4K2A的高效高选择性小分子抑制剂，并探究其在p53突变/缺失肿瘤中的抗肿瘤潜力 | PIP4K2A激酶及其抑制剂BAY-091和BAY-297，以及p53缺陷肿瘤细胞 | drug discovery | cancer | 高通量筛选（HTS）、基于结构的药物优化、细胞热位移实验（CETSA） | NA | 生化活性数据、细胞生物学数据 | NA |
| 35 | 2021-Oct-19 |
Association of PIP4K2A Polymorphisms with Alcohol Use Disorder
2021-Oct-19, Genes
IF:2.8
Q2
DOI:10.3390/genes12101642
PMID:34681036
|
research paper | 本研究探讨了PIP4K2A基因多态性与俄罗斯男性酒精使用障碍（AUD）之间的关联 | 首次证明PIP4K2A基因多态性（rs2230469和rs746203）与酒精使用障碍存在关联，推测其机制与通过调控外侧缰核影响多巴胺系统有关 | 研究对象仅限于俄罗斯男性，样本量相对有限，结果的普适性有待验证 | 探究PIP4K2A基因多态性与酒精使用障碍的遗传关联 | 279名患有酒精使用障碍的俄罗斯男性及222名健康俄罗斯男性对照 | genetics | 酒精使用障碍（精神/成瘾性疾病） | TaqMan SNP基因分型，实时荧光定量PCR（Applied Biosystems QuantStudio 5） | rs2230469（TT/T基因型/等位基因，与AUD风险升高相关，p=0.026/p=0.0084）；rs746203（T等位基因，在AUD患者中频率更高，p=0.023）；两者均为PIP4K2A基因多态性位点，具体核苷酸变异类型未在摘要中说明 | 基因组DNA，SNP基因分型数据 | 279名AUD患者（俄罗斯男性）及222名健康对照（俄罗斯男性），共501人 |
| 36 | 2021-Aug-03 |
PIP4Ks impact on PI3K, FOXP3, and UHRF1 signaling and modulate human regulatory T cell proliferation and immunosuppressive activity
2021-Aug-03, Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America
IF:9.1
Q1
DOI:10.1073/pnas.2010053118
PMID:34312224
|
research paper | 研究PIP4K激酶家族对人调节性T细胞增殖和免疫抑制活性的影响,发现抑制PIP4K可重编程Treg细胞特性而不影响常规T细胞功能 | 首次阐明PIP4K激酶在人类调节性T细胞信号转导中的作用机制,发现PIP4K抑制可选择性影响Treg而不影响常规T细胞,为肿瘤免疫治疗和自身免疫疾病治疗提供新的药物靶点策略 | 研究主要基于离体人原代T细胞实验,缺乏体内模型验证;PIP4K抑制剂的长期安全性和临床应用潜力需要进一步评估 | 探究PIP4K激酶家族在人类调节性T细胞信号转导、增殖和免疫抑制功能中的作用机制 | 人原代调节性T细胞(Tregs)和常规T细胞(Tconv) | 免疫学, 细胞信号转导, 磷酸肌醇代谢 | 肿瘤, 自身免疫疾病 | CRISPR基因编辑, 药理学抑制, 流式细胞术, 细胞增殖检测, 免疫抑制功能检测 | 文章提到PIP4K2C基因附近的人类单核苷酸多态性(SNP)与自身免疫疾病易感性相关,但未报告PIP4K2A基因的具体突变信息 | 转录组, 蛋白质组, 细胞功能数据 | 人原代T细胞样本(具体样本数量未在摘要中说明) |
| 37 | 2021-Jul |
Thermal proteome profiling identifies PIP4K2A and ZADH2 as off-targets of Polo-like kinase 1 inhibitor volasertib
2021-Jul, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
DOI:10.1096/fj.202100457RR
PMID:34143546
|
research paper | 利用热蛋白质组分析（TPP）鉴定PLK1抑制剂volasertib的脱靶蛋白，发现PIP4K2A和ZADH2是其真实脱靶靶点 | 首次通过全蛋白质组热稳定性分析系统性鉴定volasertib的脱靶蛋白，证实PIP4K2A是volasertib而非其他PLK1抑制剂的特异性脱靶靶点，为解释其临床副作用提供了新的分子机制 | 文章未深入阐明PIP4K2A和ZADH2被volasertib抑制后导致副作用的具体机制，且约200个潜在脱靶蛋白中大多数未经实验验证 | 鉴定PLK1抑制剂volasertib的潜在脱靶蛋白，以解释其临床副作用的来源，并为开发更具特异性的药物提供依据 | PLK1抑制剂volasertib及其脱靶蛋白PIP4K2A和ZADH2，以及volasertib处理的细胞蛋白质组 | drug discovery | leukemia | 热蛋白质组分析（TPP）、质谱分析（mass spectrometry） | NA | 蛋白质组学数据 | NA |
| 38 | 2021-May-18 |
Signature RNAS and related regulatory roles in type 1 diabetes mellitus based on competing endogenous RNA regulatory network analysis
2021-May-18, BMC medical genomics
IF:2.0
Q3
DOI:10.1186/s12920-021-00931-0
PMID:34006268
|
research paper | 通过竞争性内源RNA（ceRNA）调控网络分析，鉴定1型糖尿病（T1DM）中的特征RNA及其潜在调控作用 | 构建了T1DM相关ceRNA调控网络，发现PIP4K2A等基因参与磷脂酰肌醇信号系统，并与多巴胺能突触、胰岛素信号通路共同构成T1DM的关键重叠通路，同时鉴定出四个相关lncRNA（LINC01278、TRG-AS1、MIAT、GAS5-AS1） | 样本量较小（12例T1DM患者和10例正常对照），且研究基于公开数据库的生物信息学分析，缺乏实验验证 | 探究T1DM中特征RNA的表达模式及其通过ceRNA网络参与疾病发生发展的潜在调控机制 | T1DM患者外周血单核细胞中的lncRNA、mRNA和miRNA表达谱 | 分子生物学 | 代谢性疾病 | 生物信息学分析、差异表达分析、ceRNA网络构建、功能与通路富集分析 | NA | 转录组（lncRNA、mRNA、miRNA表达谱） | 22例样本（12例T1DM患者和10例正常对照），来源于GEO数据库GSE55100数据集 |
| 39 | 2021-Feb |
Distribution and localization of phosphatidylinositol 5-phosphate, 4-kinase alpha and beta in the brain
2021-Feb, The Journal of comparative neurology
IF:2.1
Q1
DOI:10.1002/cne.24956
PMID:32449185
|
research paper | 该研究通过基因敲除小鼠验证的特异性抗体,系统表征了PI5P4Kα和PI5P4Kβ两种激酶在脑内的分布和定位模式 | 首次使用经基因敲除验证的特异性抗体系统描绘了PI5P4Kα和PI5P4Kβ在脑内的细胞类型特异性表达模式,发现PI5P4Kα主要定位于少突胶质细胞和白质,而PI5P4Kβ主要表达于神经元,并在超微结构水平证实两者存在于突触结构中 | 研究主要集中在形态学定位分析,缺乏对这两种激酶在脑功能中具体作用机制的功能性实验验证 | 阐明2型磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶α和β在脑内的分布、定位及其在突触功能中的潜在作用 | 小鼠、猕猴和人脑组织中的PI5P4Kα和PI5P4Kβ蛋白 | 神经科学 | NA | 免疫组织化学、免疫荧光双标记、超微结构分析、基因敲除小鼠模型 | NA | 组织学成像数据、免疫标记数据 | 小鼠脑组织(包括pip4k2a和pip4k2b基因敲除小鼠)、猕猴脑组织和人脑组织 |
| 40 | 2021 |
Analysis of the Neuroproteome Associated With Cell Therapy After Intranigral Grafting in a Mouse Model of Parkinson Disease
2021, Frontiers in neuroscience
IF:3.2
Q2
DOI:10.3389/fnins.2021.621121
PMID:33776636
|
research paper | 在帕金森病小鼠模型中,通过黑质内移植胚胎腹侧中脑组织进行细胞治疗后,使用液相色谱-串联质谱技术分析了五个黑质纹状体相关脑区的神经蛋白质组变化 | 首次系统性地分析了帕金森病细胞治疗后多个脑区的蛋白质组动态变化,发现了7个在所有研究脑区共同下调的蛋白(包括Pip4k2a),揭示了细胞移植通过降低氧化应激和恢复神经递质机制促进黑质纹状体通路修复的分子机制 | 研究仅在动物模型中进行,观察时间点有限(移植后1天和7天),需要更长期的随访和人类临床验证 | 探索帕金森病细胞治疗后黑质纹状体通路重建的分子机制 | 6-羟基多巴胺诱导的帕金森病小鼠模型,接受E12.5胚胎腹侧中脑组织黑质内移植 | 神经科学 | 帕金森病 | 液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)、系统生物学分析、细胞移植 | NA | 蛋白质组 | 帕金森病小鼠模型的五个黑质纹状体相关脑区样本,包括非移植对照组和移植后1天、7天组 |