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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2026-Aug-07 |
PIP4K2A depletion suppresses AKT signaling and enhances chemotherapy sensitivity in T-cell lymphoblastic lymphoma cells
2026-Aug-07, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.2
Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2026.154404
PMID:42570494
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research paper | 研究PIP4K2A敲低对T细胞淋巴母细胞淋巴瘤细胞中AKT信号通路及化疗敏感性的影响 | 发现PIP4K2A通过非催化活性依赖机制正向调控T-LBL细胞中的AKT信号通路，且PIP4K2A敲低可显著增强T-LBL细胞对多种化疗药物的敏感性；同时发现两种结构不同的PIP4K2A抑制剂均无法抑制细胞增殖或活力，提示其功能具有活性非依赖性特征 | 研究主要基于单一人T-LBL细胞系（Sup-T1），结论的普适性有待在更多细胞系及体内模型中验证；PIP4K2A非催化功能的具体分子机制尚未阐明 | 探究PIP4K2A在T细胞淋巴母细胞淋巴瘤中对AKT信号通路的调控作用及其作为化疗增敏靶点的潜力 | 人T细胞淋巴母细胞淋巴瘤细胞系Sup-T1 | cancer biology | lymphoma | 基因敲低（knockdown）、细胞增殖/活力检测、Western blot（磷酸化S6K检测）、化疗药物敏感性实验、小分子抑制剂处理 | NA | 细胞功能表型数据、蛋白质组/信号通路数据 | 单一细胞系（Sup-T1，人T-LBL细胞系） |
| 2 | 2026-Aug-06 |
In Vitro Anti-Breast Cancer Effects of Tamarix aphylla-Derived Quercetin and In Silico Insights into Its Targeting of PIP4K2A
2026-Aug-06, International journal of molecular sciences
IF:4.9
Q1
DOI:10.3390/ijms27157063
PMID:42589713
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research paper | 本文研究了从柽柳（Tamarix aphylla）中提取的槲皮素对乳腺癌的体外抗肿瘤作用，并通过计算机模拟揭示了其靶向PIP4K2A的分子机制 | 首次将柽柳来源的槲皮素与PIP4K2A的抑制作用相结合，发现槲皮素通过直接竞争性酶抑制和下游转录沉默的双重机制发挥抗乳腺癌转移作用，并通过分子动力学模拟证实其与PIP4K2A形成超稳定复合物构象 | NA | 探究柽柳粗提物及其活性成分槲皮素对乳腺癌进展的治疗潜力，并阐明其靶向PIP4K2A的分子作用机制 | 柽柳来源的槲皮素、PIP4K2A蛋白、MDA-MB-231和MCF7乳腺癌细胞系 | cancer biology | cancer | 分子对接、MM/GBSA计算、分子动力学模拟（200 ns）、制备型HPLC、FTIR、细胞毒性剂量依赖实验、划痕实验、单细胞追踪、RT-qPCR | NA | 转录组数据、计算模拟数据、细胞生物学实验数据 | 2种乳腺癌细胞系（MDA-MB-231和MCF7） |
| 3 | 2026-Jul-20 |
Influence of genomic retained heterosis on lactation persistence and tropical resilience: leveraging joint-model GWAS to quantify non-additive variance in India's Karan Fries population
2026-Jul-20, Tropical animal health and production
DOI:10.1007/s11250-026-05207-2
PMID:42474782
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research paper | 通过联合模型全基因组关联分析（GWAS）评估印度Karan Fries奶牛群体中基因组保留杂种优势对泌乳持续性和热带气候适应性的影响，量化加性与显性遗传方差 | 首次在Karan Fries复合品种群体中系统量化基因组保留杂种优势（RH）及基因组保留杂合度（RHET），发现两者近乎完美相关（r=0.98），可互换使用；采用联合模型GWAS同时识别加性和显性效应SNP，并鉴定出与产奶合成、耐热及免疫防御相关的候选基因 | 样本量相对有限（n=355）；研究对象仅限于单一复合品种群体，结论推广性有待验证；缺乏亲代基因型记录的情况下依赖RHET替代RH评估杂种优势 | 评估Karan Fries奶牛群体中杂种优势的保留现状，量化其对总产奶量的贡献，并鉴定与产奶性状、耐热性及免疫功能相关的候选基因和遗传变异 | 印度Karan Fries奶牛（Holstein Friesian × Tharparkar杂交后代，经九代自交维持的复合品种），共355头已表型和基因型鉴定的个体 | genetics | NA | 全基因组关联分析（GWAS）、SNP芯片基因分型、功能注释、蛋白质网络分析、线性回归分析 | NA | 基因组数据（SNP基因型）、表型数据（总产奶量、305天产奶量等泌乳性状） | 355头Karan Fries奶牛（已完成表型测定和基因分型） |
| 4 | 2026-Jul-17 |
PIP4K2A Attenuates Cerebral Ischemia/Reperfusion Injury by Reducing the TRIB3-p62 Complex Burden and Modulating AKT/mTOR Signaling
2026-Jul-17, Translational stroke research
DOI:10.1007/s12975-026-01474-1
PMID:42467322
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research paper | 研究PIP4K2A通过减少TRIB3-p62复合物负担并调节AKT/mTOR信号通路来减轻脑缺血/再灌注损伤的机制 | 首次揭示PIP4K2A作为脑缺血/再灌注损伤的内源性保护调节因子，阐明其通过抑制TRIB3表达、降低应激诱导的TRIB3-p62复合物水平、改善自噬通量并激活AKT/mTOR信号通路发挥神经保护作用，提出PIP4K2A/TRIB3/p62轴作为缺血性卒中潜在治疗靶点 | 临床队列样本量较小，且采用外周血采样设计，无法得出因果关系或组织来源的结论 | 阐明PIP4K2A在脑缺血/再灌注损伤中的作用及其对自噬的调控机制 | 急性缺血性卒中患者、tMCAO小鼠模型、原代神经元OGD/R模型 | cell signaling | 脑血管疾病（缺血性卒中） | TMT标记血清蛋白质组学、RT-qPCR、AAV介导基因过表达、慢病毒介导基因敲低/过表达、RNA-seq、co-immunoprecipitation、mCherry-EGFP-LC3串联报告基因分析、tMCAO小鼠模型 | NA | 转录组、蛋白质组、影像（脑梗死体积）、行为学数据 | 急性缺血性卒中患者（小样本临床队列，具体人数未明确说明）、tMCAO小鼠模型（数量未明确说明）、原代神经元细胞（体外模型） |
| 5 | 2026-Jul-14 |
Temporal and spatial control of phosphatidylinositides using optogenetics ameliorates behavioral deficits in an Alzheimer's disease mouse model
2026-Jul-14, Communications biology
DOI:10.1038/s42003-026-10517-0
PMID:42448968
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research paper | 利用光遗传学技术对磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸（PI(4,5)P）进行时空精准调控，改善阿尔茨海默病小鼠模型的行为缺陷 | 首次将PIP4K2A与光遗传二聚化系统（CRY2/CIBN-CAAX）结合，实现对质膜上PI(4,5)P合成的时空精准控制，并通过成像质谱确认特定酰基种类（二油酸型）的变化，为AD治疗提供新的干预靶点 | NA | 探究PI(4,5)P在阿尔茨海默病发病机制中的作用，并验证光遗传学调控PI(4,5)P水平能否改善AD相关行为缺陷 | 阿尔茨海默病小鼠模型及其脑内磷脂酰肌醇信号通路，特别是质膜上的PI(4,5)P水平 | neuroscience | neurodevelopmental disorder | 光遗传学（CRY2/CIBN光诱导二聚化系统）、成像质谱（imaging mass spectrometry）、行为学测试 | NA | 代谢组/脂质组（质谱成像数据）、行为学数据 | 阿尔茨海默病小鼠模型（具体数量未提及） |
| 6 | 2026-Jun-19 |
PIP4K2A/2B inhibitor suppresses tumor growth in a xenograft model of NSCLC
2026-Jun-19, iScience
DOI:10.1016/j.isci.2026.115952
PMID:42205699
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research paper | 报道了一种PIP4K2A/2B抑制剂在非小细胞肺癌（NSCLC）异种移植模型中抑制肿瘤生长的研究 | 首次通过药理学手段（而非基因敲除）证明抑制PIP4K2A/2B可抑制实体瘤生长，并揭示该抑瘤效应可能通过肿瘤微环境中的巨噬细胞介导，而非肿瘤细胞自主效应 | 摘要中未明确说明实验局限性，但研究仅基于异种移植动物模型，尚未在临床或更复杂模型中验证 | 优化PIP4K2A/2B小分子抑制剂，并探究其在NSCLC肿瘤模型中的抑瘤效果及作用机制 | PIP4K2A/2B脂质激酶、2-氨基-二氢蝶啶酮类抑制剂、NSCLC异种移植肿瘤模型及肿瘤微环境中的巨噬细胞 | cancer biology | cancer | 异种移植动物模型（xenograft model）、小分子抑制剂药理学实验 | NA | 体内药效学数据、肿瘤生长数据 | NA |
| 7 | 2026-Jun-01 |
Structural basis for high-affinity inhibitor binding to lipid kinases PIP4K2A and PIP4K2B
2026-Jun-01, Acta crystallographica. Section D, Structural biology
DOI:10.1107/S2059798326003773
PMID:42117906
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research paper | 报道了PIP4K2A与高亲和力抑制剂422A的晶体结构，揭示了水媒介相互作用机制，并通过与选择性抑制剂BAY-091的比较结构分析阐明了PIP4K2A/2B亚型选择性的结构基础 | 首次解析了PIP4K2A与双亚型抑制剂422A的复合物晶体结构，发现了抑制剂吡啶氮原子与特异性口袋顶部保守结构水分子之间的意外水媒介相互作用，阐明了亚型选择性差异的结构决定因素 | 研究主要基于晶体结构分析，未在细胞或动物模型中验证结构发现的生物学意义；PIP4K2B复合物结构尚未直接解析，亚型差异的结构推断依赖比较分析 | 阐明PIP4K2A高亲和力抑制剂结合的结构基础，揭示PIP4K家族亚型选择性的分子机制，为结构导向的脂质激酶抑制剂优化提供框架 | 脂质激酶PIP4K2A和PIP4K2B及其小分子抑制剂422A和BAY-091 | drug discovery | cancer | X射线晶体学、比较结构分析 | NA | 蛋白质三维结构数据（晶体学） | NA |
| 8 | 2026-Mar-24 |
Research on Alzheimer's Disease Risk Assessment Models and Biomarker Screening Based on Bioinformatics Analysis and Machine Learning Algorithms
2026-Mar-24, Current Alzheimer research
IF:1.9
Q3
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research paper | 整合多组学数据和机器学习算法识别阿尔茨海默病核心风险基因并构建早期诊断预测模型 | 首次整合孟德尔随机化、差异基因表达分析和WGCNA进行系统性AD风险基因发现,结合多算法机器学习策略提高模型稳健性和转化潜力;识别出PIP4K2A和RRP36作为核心风险基因 | NA | 识别具有潜在因果关系的阿尔茨海默病核心风险基因并开发早期诊断模型,为精准干预提供理论框架 | 阿尔茨海默病患者的多组学数据 | neuroscience | neurodevelopmental disorder | 孟德尔随机化(MR)、差异表达分析、加权基因共表达网络分析(WGCNA)、机器学习算法、基因集富集分析(GSEA)、GO和KEGG功能富集分析、免疫浸润分析 | NA | 转录组、多组学数据 | NA |
| 9 | 2026-Jan |
Identification of molecular markers associated with comb traits through genome-wide association study on a specialized strain of yellow feathered broilers
2026-Jan, Poultry science
IF:4.2
Q1
DOI:10.1016/j.psj.2025.106125
PMID:41274228
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research paper | 通过全基因组关联研究鉴定黄羽肉鸡冠部性状相关的分子标记和候选基因 | 首次在快大型黄羽肉鸡中系统鉴定了与冠高、冠厚和冠长相关的SNP位点，发现了13个具有育种应用价值的分子标记及其优势基因型 | 研究仅基于400只60日龄终端公鸡样本，样本量相对有限；未进行功能验证实验；SNP6位点遗传多样性较低 | 鉴定与黄羽肉鸡冠部发育相关的候选基因和分子标记，加速冠部性状育种进程 | 400只快大型黄羽肉鸡终端公鸡（60日龄上市） | genetics | NA | 重测序、全基因组关联研究(GWAS)、连锁不平衡分析 | NA | 基因组变异数据 | 400只60日龄快大型黄羽肉鸡终端公鸡 |
| 10 | 2025-Dec-15 |
Interaction of matrix components and cells regulating cellular and molecular processes of glioma cells
2025-Dec-15, Brain research
IF:2.6
Q3
DOI:10.1016/j.brainres.2025.150006
PMID:41135929
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research paper | 本文分析了胶质瘤细胞在胶原蛋白和透明质酸基底上的迁移、增殖及转录组变化，揭示了细胞外基质成分对胶质瘤细胞行为的调控机制 | 在转录组层面系统比较了胶原蛋白与透明质酸基底对胶质瘤细胞的差异调控作用，鉴定出包括PIP4K2A在内的多个上调差异表达基因及相关信号通路 | 摘要中未明确说明研究局限性 | 阐明细胞外基质成分（胶原蛋白和透明质酸）对胶质瘤细胞增殖、迁移及基因表达的调控作用，为潜在治疗靶点的发现提供依据 | U87胶质瘤细胞系及原代胶质瘤细胞 | 癌症生物学 | 癌症 | 转录组测序、AlamarBlue细胞活力检测、细胞迁移实验 | NA | 转录组 | U87胶质瘤细胞系及原代胶质瘤细胞（具体样本数量未在摘要中说明） |
| 11 | 2025-Nov-11 |
PIP4K2A: A Novel CD8+ T Cell-Related Biomarker Associated with Lung Function Decline in COPD
2025-Nov-11, Biochemical genetics
IF:1.6
Q3
DOI:10.1007/s10528-025-11274-1
PMID:41217726
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research paper | 本研究通过生物信息学分析与实验验证相结合，鉴定了与COPD肺功能下降相关的CD8+ T细胞标志基因，并以PIP4K2A为核心构建了诊断模型 | 首次将PIP4K2A确立为COPD中CD8+ T细胞相关生物标志物，并证明其表达水平与肺功能下降显著相关，为COPD发病机制提供了新的分子视角 | 摘要中未明确说明研究局限性，样本量相对有限，且主要依赖公共数据库数据，临床验证样本规模未详细披露 | 阐明CD8+ T细胞参与COPD发展的分子机制，鉴定相关标志基因并构建诊断模型，评估其与肺功能的相关性 | COPD患者与健康对照者的肺组织样本，包含bulk RNA-seq及单细胞RNA-seq数据集，以及临床样本 | 免疫学、癌症生物学、分子生物学 | 慢性阻塞性肺疾病（COPD） | bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq、LASSO回归分析、GO/KEGG富集分析、线性回归分析、qRT-PCR | NA | 转录组数据（bulk RNA-seq、单细胞RNA-seq）、临床基因表达数据（qRT-PCR） | 来自GEO数据库的COPD患者与健康对照者肺组织样本（具体数量未在摘要中说明），以及用于qRT-PCR验证的临床样本（具体数量未披露） |
| 12 | 2025-Sep-24 |
Exploring Phage Peptide Scaffolds: Tyrosinase-Mediated Cyclization for Selective Generation of Bioactive Cyclic Peptides
2025-Sep-24, Journal of the American Chemical Society
IF:15.7
Q1
DOI:10.1021/jacs.5c12291
PMID:40859814
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research paper | 开发了一种酪氨酸酶介导的噬菌体展示平台，通过邻醌-半胱氨酸偶联实现一步环化，并利用该平台筛选出靶向PIP4K2A等治疗相关蛋白的大环肽抑制剂 | 首次将酪氨酸酶介导的环化策略引入噬菌体展示平台，利用酪氨酸酶对工程化酪氨酸残基的高度选择性和空间约束性，实现对噬菌体衣壳蛋白天然酪氨酸的绕过，从而在不影响噬菌体感染活性的前提下高效构建大环肽库 | NA | 开发一种基于酶催化的噬菌体展示环化肽筛选平台，用于发现靶向治疗相关蛋白的生物活性大环肽抑制剂 | 酪氨酸酶介导的大环肽库及其对PIP4K2A激酶和PTP1B磷酸酶的抑制活性 | drug discovery | cancer | 噬菌体展示、酪氨酸酶介导的化学酶法环化、大环肽库构建、IC50活性测定 | NA | 生化活性数据（IC50） | NA |
| 13 | 2025-Sep-10 |
Ferulic Acid from Beta vulgaris subsp. vulgaris Altissima Group Pulp Targets the CaMKKβ/SIRT-1/AMPK Pathway To Combat Hyperglycemia
2025-Sep-10, Journal of agricultural and food chemistry
IF:6.2
Q1
DOI:10.1021/acs.jafc.4c07776
PMID:40884506
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research paper | 从甜菜渣中纯化的阿魏酸通过CaMKKβ/SIRT-1/AMPK通路调控葡萄糖代谢以对抗高血糖 | 首次阐明甜菜渣来源的阿魏酸通过激活CaMKKβ/SIRT-1/AMPK信号轴及调控PI3K/Akt通路(包括PIP4K2A基因表达)来改善高血糖的分子机制 | 研究仅在HepG2细胞系中进行,缺乏体内动物模型验证阿魏酸单体的抗糖尿病效果 | 探究甜菜渣来源阿魏酸改善2型糖尿病高血糖的分子机制 | 高糖诱导的HepG2肝癌细胞系 | cell signaling, metabolism | metabolic disease | 细胞培养、Western blot、基因表达分析 | NA | 基因表达数据、蛋白质组 | HepG2细胞系(具体样本数未在摘要中说明) |
| 14 | 2025-Aug-05 |
Polygenic risk scores of fasting insulin and insulin-related traits in a Taiwanese Han population
2025-Aug-05, Cell & bioscience
IF:6.2
Q1
DOI:10.1186/s13578-025-01454-2
PMID:40765060
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research paper | 通过GWAS和多基因风险评分（PRS）分析，探索台湾汉族人群中与空腹胰岛素水平相关的遗传变异，并评估其与代谢疾病的关联 | 在台湾汉族人群中首次发现PIP4K2A和rs3846601为空腹胰岛素易感性的新型显著位点，并构建了基于空腹胰岛素相关位点的PRS模型，用于代谢疾病的早期风险评估 | GWAS未发现全基因组显著位点，PIP4K2A和rs3846601仅接近显著性阈值；研究人群局限于台湾汉族，结果的普适性有待验证 | 探索台湾汉族人群中与空腹胰岛素水平变化相关的遗传变异，并开发PRS模型以评估代谢疾病风险 | 台湾汉族人群的空腹胰岛素水平及相关遗传变异 | genetics | metabolic disease | GWAS、多基因风险评分（PRS）分析、PheWAS | PIP4K2A基因附近的SNP位点接近全基因组显著性阈值，被鉴定为空腹胰岛素易感性的新型候选位点；具体变异的HGVS命名未在摘要中提供 | 基因组数据（SNP基因分型）、临床表型数据（空腹胰岛素水平、BMI、疾病诊断） | 包含初级组、验证组和随访组的台湾汉族人群，具体样本量未在摘要中明确说明 |
| 15 | 2025-Jul |
Non-canonical functions of PIP4K2A and its role in cancer biology: A review
2025-Jul, International journal of biological macromolecules
IF:8.5
Q1
DOI:10.1016/j.ijbiomac.2025.145157
PMID:40505929
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综述 | 探讨PIP4K2A的非经典功能及其在癌症生物学中的作用 | 揭示了PIP4K2A的激酶非依赖性功能，特别是在RNA加工中的新作用，以及其在不同癌症类型中的双重角色（原癌基因和抑癌基因） | NA | 综述PIP4K2A的非经典功能及其在癌症中的意义 | PIP4K2A蛋白及其在多种癌症中的功能 | cancer biology | cancer, lymphoma, glioblastoma | NA | NA | NA | NA |
| 16 | 2025-Jun-15 |
Integrating Multiomics to Reveal and Validate Key Proteins, Metabolites, and Pathways of ASB14 Affecting Mitochondrial Function in Cardiomyocytes AC16
2025-Jun-15, FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology
DOI:10.1096/fj.202500366R
PMID:40417864
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research paper | 通过多组学整合分析揭示ASB14通过调控下游蛋白和代谢物影响心肌细胞线粒体功能的机制 | 首次整合蛋白质组学和代谢组学揭示ASB14调控心肌细胞功能的下游蛋白、代谢物及关键通路,发现ASB14通过亚油酸代谢和嘌呤代谢通路抑制线粒体功能 | 研究仅在AC16心肌细胞系中进行体外实验,缺乏体内动物模型验证;未深入探讨ASB14与下游蛋白之间的直接相互作用机制 | 阐明ASB14影响心肌细胞功能的调控机制及其下游蛋白和代谢物 | AC16心肌细胞系、ASB14蛋白及其下游差异蛋白和代谢物 | cell signaling, metabolism | cardiovascular disease | CCK8细胞增殖检测、流式细胞术、ATP水平检测、TMT-iTRAQ蛋白质组学、LC-MS/MS代谢组学、Western blotting | NA | proteome, metabolome | AC16心肌细胞系,分为ASB14过表达组(pCDH-ASB14转染)和对照组(pCDH-NC转染) |
| 17 | 2025-Jan-02 |
Loss of PI5P4Kα Slows the Progression of a Pten Mutant Basal Cell Model of Prostate Cancer
2025-Jan-02, Molecular cancer research : MCR
DOI:10.1158/1541-7786.MCR-24-0290
PMID:39382632
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research paper | 研究PI5P4Kα（PIP4K2A）缺失对Pten突变型前列腺癌基底细胞模型进展的影响 | 首次建立了靶向基底细胞特异性敲除Pip4k2a的基因工程小鼠模型，发现PI5P4Kα在前列腺基底细胞中富集，其缺失可减缓Pten突变驱动的前列腺上皮内瘤变进展，并通过单细胞RNA测序揭示脂质代谢紊乱是肿瘤进展减缓的潜在机制 | 摘要中未明确说明研究局限性，但研究主要基于小鼠模型及细胞系实验，临床转化证据有限 | 探究PI5P4Kα在前列腺上皮基底细胞中的功能及其在Pten突变型前列腺癌进展中的作用 | 基底细胞特异性Pip4k2a敲除基因工程小鼠模型、Pten突变小鼠前列腺组织、LNCaP前列腺癌细胞 | 癌症生物学 | 癌症（前列腺癌） | 单细胞RNA测序（scRNA-seq）、基因工程小鼠模型（GEMM）、谱系示踪、siRNA敲低、转录组通路分析、组织病理学分析 | NA（本文未报告PIP4K2A基因的具体变异或突变位点，研究采用基因敲除模型而非自然变异） | 转录组数据（单细胞RNA测序）、脂质组学数据（肉碱脂质谱）、组织病理学数据 | 基因工程小鼠模型（具体数量未在摘要中说明）及LNCaP前列腺癌细胞系 |
| 18 | 2025 |
Exploring Potential Drug Targets in Multiple Cardiovascular Diseases: A Study Based on Proteome-Wide Mendelian Randomization and Colocalization Analysis
2025, Cardiovascular therapeutics
IF:3.4
Q2
DOI:10.1155/cdr/5711316
PMID:40026415
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research paper | 通过蛋白质组范围的孟德尔随机化和共定位分析，识别多种心血管疾病的潜在药物靶点蛋白，并评估相关蛋白的潜在副作用 | 首次系统性地将蛋白质组范围孟德尔随机化与共定位分析结合，针对冠心病、慢性心力衰竭、缺血性卒中和2型糖尿病等多种心血管疾病同时筛选因果性血浆蛋白靶点，并通过PheWAS评估靶点的潜在副作用；PIP4K2A被鉴定为2型糖尿病的正向因果关联蛋白，并通过共定位分析确认其与心血管疾病共享单一因果变异 | NA | 识别与多种心血管疾病具有因果关联的血浆蛋白，为潜在治疗靶点的发现提供依据，并评估靶向这些蛋白的潜在药物副作用 | 血浆蛋白与心血管疾病（冠心病、慢性心力衰竭、缺血性卒中、2型糖尿病）之间的因果关系 | drug discovery | cardiovascular disease | 蛋白质组范围孟德尔随机化（proteome-wide Mendelian randomization）、共定位分析（colocalization analysis）、蛋白质数量性状位点分析（pQTL）、全基因组关联研究（GWAS）、表型组范围关联研究（PheWAS） | NA | 蛋白质组数据（血浆蛋白水平）、GWAS汇总统计数据、pQTL数据 | pQTL研究涉及35,559名个体的4,907种循环蛋白水平数据；GWAS数据来源于UK Biobank及芬兰数据库（FinnGen R10，包含2,408种表型，分为44组） |
| 19 | 2025 |
MicroRNA analysis of porcine muscle tissue involved in phosphoinositol metabolism
2025, Frontiers in veterinary science
IF:2.9
Q1
DOI:10.3389/fvets.2025.1482031
PMID:40777826
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research paper | 通过高通量测序比较兰德瑞斯猪与滇南小耳猪背最长肌中差异表达miRNA，并分析其靶基因在磷酸肌醇代谢通路中的功能 | 首次系统鉴定滇南小耳猪肌肉组织中的差异表达miRNA，并揭示其靶基因（包括PIP4K2A在内）与磷脂酰肌醇信号通路的关联 | 研究仅基于生物信息学预测靶基因功能，未对PIP4K2A等关键基因进行实验验证；样本仅限于两个猪品种的背最长肌组织 | 阐明miRNA在猪肌肉组织中的生物学功能，为滇南小耳猪优质种质资源的发掘与利用提供理论基础 | 兰德瑞斯猪与滇南小耳猪的背最长肌组织 | 分子生物学 | NA | Solexa高通量测序、小RNA文库构建、GO富集分析、KEGG通路富集分析 | NA | 转录组（small RNA测序数据） | 两个猪品种（兰德瑞斯猪与滇南小耳猪）各取背最长肌组织样本，具体样本数量未在摘要中说明 |
| 20 | 2024-Dec-02 |
Expression quantitative trait loci influence DNA damage-induced apoptosis in cancer
2024-Dec-02, BMC genomics
IF:3.7
Q2
DOI:10.1186/s12864-024-11068-6
PMID:39623312
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research paper | 通过分析健康供体CD8+ T细胞在致癌物刺激下的表达数量性状基因座(eQTL),鉴定DNA损伤诱导凋亡的调控机制及其与癌症风险变异的关联 | 首次系统性地将暴露eQTL(e2QTL)分析应用于DNA损伤诱导的凋亡研究,发现了PIP4K2A等基因的调控变异与肿瘤疾病风险的关联,揭示了基因调控变异在癌症发展中个体差异的作用机制 | 研究仅使用CD8+ T细胞模型,可能无法完全代表其他组织类型的DNA损伤响应;样本来自健康供体,缺乏癌症患者数据的直接验证 | 鉴定影响DNA损伤诱导凋亡的基因调控变异,并将其与癌症风险关联 | 健康供体的CD8+ T细胞,致癌物刺激条件下的基因表达调控 | cancer biology | cancer | eQTL分析、RNA-seq、GWAS数据整合分析 | 文章报告PIP4K2A存在与肿瘤疾病相关的基因调控变异(eQTL/e2QTL),但未提供具体的核苷酸或蛋白质水平突变信息 | transcriptome, 基因型数据 | 461名健康供体的CD8+ T细胞样本,经5种不同致癌物刺激 |