PIP4K2A 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2025-Aug-05
Polygenic risk scores of fasting insulin and insulin-related traits in a Taiwanese Han population
2025-Aug-05, Cell & bioscience IF:6.2 Q1
research paper 通过GWAS和多基因风险评分(PRS)分析,探索台湾汉族人群中与空腹胰岛素水平相关的遗传变异,并评估其与代谢疾病的关联 在台湾汉族人群中首次发现PIP4K2A和rs3846601为空腹胰岛素易感性的新型显著位点,并构建了基于空腹胰岛素相关位点的PRS模型,用于代谢疾病的早期风险评估 GWAS未发现全基因组显著位点,PIP4K2A和rs3846601仅接近显著性阈值;研究人群局限于台湾汉族,结果的普适性有待验证 探索台湾汉族人群中与空腹胰岛素水平变化相关的遗传变异,并开发PRS模型以评估代谢疾病风险 台湾汉族人群的空腹胰岛素水平及相关遗传变异 genetics metabolic disease GWAS、多基因风险评分(PRS)分析、PheWAS PIP4K2A基因附近的SNP位点接近全基因组显著性阈值,被鉴定为空腹胰岛素易感性的新型候选位点;具体变异的HGVS命名未在摘要中提供 基因组数据(SNP基因分型)、临床表型数据(空腹胰岛素水平、BMI、疾病诊断) 包含初级组、验证组和随访组的台湾汉族人群,具体样本量未在摘要中明确说明
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