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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2024-Dec-02 |
Expression quantitative trait loci influence DNA damage-induced apoptosis in cancer
2024-Dec-02, BMC genomics
IF:3.7
Q2
DOI:10.1186/s12864-024-11068-6
PMID:39623312
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research paper | 通过分析健康供体CD8+ T细胞在致癌物刺激下的表达数量性状基因座(eQTL),鉴定DNA损伤诱导凋亡的调控机制及其与癌症风险变异的关联 | 首次系统性地将暴露eQTL(e2QTL)分析应用于DNA损伤诱导的凋亡研究,发现了PIP4K2A等基因的调控变异与肿瘤疾病风险的关联,揭示了基因调控变异在癌症发展中个体差异的作用机制 | 研究仅使用CD8+ T细胞模型,可能无法完全代表其他组织类型的DNA损伤响应;样本来自健康供体,缺乏癌症患者数据的直接验证 | 鉴定影响DNA损伤诱导凋亡的基因调控变异,并将其与癌症风险关联 | 健康供体的CD8+ T细胞,致癌物刺激条件下的基因表达调控 | cancer biology | cancer | eQTL分析、RNA-seq、GWAS数据整合分析 | 文章报告PIP4K2A存在与肿瘤疾病相关的基因调控变异(eQTL/e2QTL),但未提供具体的核苷酸或蛋白质水平突变信息 | transcriptome, 基因型数据 | 461名健康供体的CD8+ T细胞样本,经5种不同致癌物刺激 |
| 2 | 2024-Dec-01 |
Association of B-Lineage Lymphoblastic Leukaemia Gene Polymorphisms with Poor Prognostic Features
2024-Dec-01, Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP
DOI:10.31557/APJCP.2024.25.12.4339
PMID:39733427
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research paper | 分析儿童B系急性淋巴细胞白血病患者基因多态性与不良预后特征的相关性 | 鉴定了13个与B系急性淋巴细胞白血病不良预后特征相关的基因多态性位点,为预测复发风险和治疗反应提供了遗传标志物基础 | 样本量相对有限(200例),缺乏独立队列验证,未深入探讨基因多态性影响预后的分子机制 | 探索基因多态性与儿童B系急性淋巴细胞白血病不良预后特征的关联 | 200名接受多药化疗方案治疗的B系急性淋巴细胞白血病儿童患者 | cancer biology | leukemia | TaqMan单位点特异性扩增和基因分型 | PIP4K2A基因多态性位点rs7088318与B系急性淋巴细胞白血病不良预后特征相关 | 基因型数据、临床数据 | 200名B系急性淋巴细胞白血病儿童患者(男孩54%,女孩46%,平均年龄9.3±0.2岁) |
| 3 | 2024-Nov-23 |
Exploring new mechanisms in cancer molecular pathways and pathogenic cell transformation: PIP4K2A as a prognostic marker and therapeutic target in cutaneous malignant melanoma
2024-Nov-23, Discover oncology
IF:2.9
Q2
DOI:10.1007/s12672-024-01555-3
PMID:39579298
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research paper | 通过单细胞转录组测序和机器学习方法研究PIP4K2A基因在皮肤恶性黑色素瘤中的表达、预后价值及其对T细胞介导免疫反应的影响 | 首次结合单细胞测序和机器学习技术系统性揭示PIP4K2A在皮肤恶性黑色素瘤中的预后标志物作用,并阐明其与肿瘤微环境中T细胞活性的关系及对免疫治疗反应性的影响 | 研究主要基于转录组数据和免疫组化验证,缺乏PIP4K2A功能机制的深入实验验证;样本量信息未在摘要中明确说明;需要更多独立队列验证预测模型的临床适用性 | 探索PIP4K2A基因作为皮肤恶性黑色素瘤预后标志物和治疗靶点的潜力,重点关注其对T细胞介导免疫反应的影响 | 皮肤恶性黑色素瘤患者样本、肿瘤微环境中的T细胞、PIP4K2A基因表达 | cancer biology | cancer | single-cell RNA-seq, machine learning, immunohistochemistry | NA | transcriptome | NA |
| 4 | 2024-Oct-22 |
Gene Expression Profiling and Immune Pathway Dysregulation in Ribonucleoprotein Autoantibody-Positive Systemic Lupus Erythematosus Patients
2024-Oct-22, Genes
IF:2.8
Q2
DOI:10.3390/genes15111353
PMID:39596553
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research paper | 通过分析公共转录组数据,研究抗RNP抗体阳性系统性红斑狼疮患者的基因表达谱和免疫通路失调特征 | 首次系统性分析了抗RNP抗体阳性SLE患者的转录组特征,发现PIP4K2A高表达及抗病毒应答通路的显著失调,揭示了该患者亚群独特的分子机制 | 研究基于公共数据库的二次分析,缺乏独立队列验证;未进行功能实验验证PIP4K2A在SLE中的具体作用机制;样本量相对有限 | 探究抗RNP抗体阳性系统性红斑狼疮患者的基因表达特征和免疫失调机制 | 79例抗RNP抗体阳性SLE患者和30例健康对照 | immunology | immune disorder | 转录组测序(RNA-seq)、差异基因表达分析、GO富集分析、KEGG通路分析、蛋白互作网络(PPI)分析、组织特异性富集分析、细胞类型富集分析 | NA | transcriptome | 79例抗RNP抗体阳性SLE患者,30例健康对照 |
| 5 | 2024-Aug-15 |
Potency and efficacy of pharmacological PIP4K2 inhibitors in acute lymphoblastic leukemia
2024-Aug-15, European journal of pharmacology
IF:4.7
Q1
DOI:10.1016/j.ejphar.2024.176723
PMID:38851560
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research paper | 研究PIP4K2抑制剂在急性淋巴细胞白血病中的治疗潜力，并分析PIP4K2相关基因的差异表达 | 首次系统比较三种PIP4K2抑制剂（THZ-P1-2、a131和CC260）在ALL细胞模型中的效力，发现THZ-P1-2通过干扰自噬通量并抑制PI3K/AKT/mTOR通路发挥独特的抗肿瘤机制 | 摘要中未明确说明研究局限性，临床结局与PIP4K2相关基因表达的相关性较弱，提示基因表达水平可能不足以作为预后指标 | 探究PIP4K2抑制剂在急性淋巴细胞白血病中的治疗潜力及PIP4K2A在疾病发生中的作用 | 急性淋巴细胞白血病（ALL）细胞模型及成人ALL患者骨髓细胞 | 癌症生物学 | 白血病 | 细胞活力检测、线粒体损伤分析、自噬通量检测、PI3K/AKT/mTOR信号通路分析 | NA | 转录组（基因表达谱）、细胞功能表型数据 | 成人ALL患者骨髓细胞样本及多种ALL细胞系模型（具体数量未在摘要中说明） |
| 6 | 2024-Jul |
Hsa_circ_0007099 and PIP4K2A coexpressed in diffuse large B-cell lymphoma with clinical significance
2024-Jul, Genes & diseases
IF:9.4
Q1
DOI:10.1016/j.gendis.2023.06.025
PMID:38510476
|
NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 7 | 2024-Jun-17 |
Exploring the Potential Role of Oligodendrocyte-Associated PIP4K2A in Alzheimer's Disease Complicated with Type 2 Diabetes Mellitus via Multi-Omic Analysis
2024-Jun-17, International journal of molecular sciences
IF:4.9
Q1
DOI:10.3390/ijms25126640
PMID:38928345
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research paper | 通过多组学分析探讨PIP4K2A在阿尔茨海默病合并2型糖尿病中的潜在作用，发现其主要在少突胶质细胞中表达，并与多种关键细胞过程相关 | 首次整合多队列转录组数据（包括血液、组织及单细胞数据集），在脑区特异性单细胞分析中发现PIP4K2A主要表达于少突胶质细胞，并揭示其在AD与T2DM共病中的潜在生物标志物价值 | 研究主要基于生物信息学分析，缺乏实验验证；样本来源于多个队列，存在异质性；因果关系尚未明确 | 鉴定阿尔茨海默病与2型糖尿病共同相关基因，探索共病的潜在生物标志物及发病机制 | 阿尔茨海默病（AD）与2型糖尿病（T2DM）患者的血液及脑组织样本，涵盖多队列转录组数据及单细胞数据集 | 神经科学、磷酸肌醇代谢、癌症生物学 | 神经退行性疾病（阿尔茨海默病）、代谢性疾病（2型糖尿病） | 多组学整合分析、单细胞RNA-seq、转录组分析、基因表达谱分析 | NA | 转录组数据（bulk RNA-seq及单细胞RNA-seq），来源于血液及脑组织样本 | 多队列样本（具体数量未在摘要中明确说明），涵盖AD患者、T2DM患者及健康对照的血液与脑组织样本 |
| 8 | 2024-Feb |
Metabolic Enzyme SLC27A5 Regulates PIP4K2A pre-mRNA Splicing as a Noncanonical Mechanism to Suppress Hepatocellular Carcinoma Metastasis
2024-Feb, Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)
IF:14.1
Q1
DOI:10.1002/advs.202305374
PMID:38059827
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research paper | 报道了代谢酶SLC27A5通过调控PIP4K2A前体mRNA的选择性剪接，以非经典机制抑制肝细胞癌转移 | 首次揭示SLC27A5独立于其代谢酶活性的非经典功能：通过与IGF2BP3相互作用阻止其入核，进而调控PIP4K2A前体mRNA的选择性剪接，抑制肝细胞癌转移；并提出PIP4K2A-S亚型作为SLC27A5缺失型肝细胞癌的潜在治疗靶点 | NA | 探究SLC27A5在肝细胞癌中的非经典功能及其通过调控PIP4K2A前体mRNA剪接抑制肿瘤转移的分子机制 | 肝细胞癌（HCC）患者及相关细胞/动物模型，重点关注SLC27A5、IGF2BP3及PIP4K2A的功能与相互作用 | 癌症生物学 | 癌症 | AAV基因递送、RNA诱饵寡核苷酸（RNA decoy oligonucleotides）、选择性剪接分析、蛋白质相互作用分析、PI3K信号通路检测 | NA | 转录组、蛋白质组、细胞与动物模型实验数据 | 涉及肝细胞癌患者样本（具体数量未在摘要中说明）及相关细胞系与动物模型 |
| 9 | 2024 |
Integrated analysis of single-cell RNA-seq, bulk RNA-seq, Mendelian randomization, and eQTL reveals T cell-related nomogram model and subtype classification in rheumatoid arthritis
2024, Frontiers in immunology
IF:5.9
Q1
DOI:10.3389/fimmu.2024.1399856
PMID:38962008
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research paper | 整合单细胞RNA测序、大量RNA测序、孟德尔随机化和eQTL分析,构建类风湿关节炎T细胞相关诊断模型和亚型分类 | 首次整合多组学数据(scRNA-seq、bulk RNA-seq、MR、eQTL)系统分析RA中T细胞异质性;通过比较9种机器学习方法筛选出8个T细胞相关诊断特征基因并构建列线图模型;基于T细胞特征将RA患者分为两个具有不同免疫浸润状态的亚型 | 研究主要基于公共数据库的回顾性分析,缺乏前瞻性临床验证;诊断模型需要在独立队列中进一步验证其临床应用价值;未进行功能实验验证所识别基因在RA发病机制中的具体作用 | 探索类风湿关节炎中T细胞的作用机制,建立T细胞相关诊断模型以指导RA免疫治疗策略 | 类风湿关节炎患者的T细胞及其相关标志基因 | immunology | immune disorder | single-cell RNA-seq, bulk RNA-seq, Mendelian randomization, eQTL, machine learning (XGB), consensus clustering | NA | transcriptome, genome (eQTL, GWAS) | 10,211个单细胞,分为7个亚型;具体RA患者样本量未在摘要中明确说明 |