本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2023-Sep-05 |
Human antigen R regulates autophagic flux by stabilizing autophagy-associated mRNA in calcific aortic valve disease
2023-Sep-05, Cardiovascular research
IF:13.3
Q1
DOI:10.1093/cvr/cvad077
PMID:37183487
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research paper | 研究HuR通过稳定PIP4K2A mRNA调控自噬流程在钙化性主动脉瓣疾病中的作用机制 | 首次证明HuR直接与PIP4K2A转录本相互作用,通过转录后调控稳定PIP4K2A mRNA,进而影响AKT/mTOR/ATG13通路调节自噬和CAVD进展 | NA | 探讨HuR介导的转录后调控在钙化性主动脉瓣疾病中的作用及其分子机制 | 人钙化主动脉瓣组织、原代主动脉瓣间质细胞 | cell signaling | cardiovascular disease | NA | NA | NA | NA |
| 2 | 2023-Sep |
PIP5K1C phosphoinositide kinase deficiency distinguishes PIKFYVE-dependent cancer cells from non-malignant cells
2023-Sep, Autophagy
IF:14.3
Q1
DOI:10.1080/15548627.2023.2182594
PMID:36803256
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research paper | 该研究揭示了PIP5K1C磷酸肌醇激酶缺陷是区分PIKFYVE依赖性癌细胞与非恶性细胞的关键特征,并阐明了PIKFYVE抑制剂选择性杀伤癌细胞的分子机制 | 首次发现PIP5K1C缺陷是PIKFYVE依赖性癌症的标志;阐明了PtdIns(4,5)P2合成的两条独立途径及其在癌细胞选择性敏感性中的作用;提出通过检测PIP5K1C水平识别PIKFYVE依赖性癌症并用PIKFYVE抑制剂治疗的临床策略 | 研究主要基于体外细胞实验;需要更多临床样本验证PIP5K1C水平与PIKFYVE抑制剂敏感性的相关性;未充分探讨PIP5K1C缺陷在不同癌症类型中的普遍性 | 阐明PIKFYVE抑制剂选择性杀伤癌细胞的分子机制,并探索其临床应用潜力 | PIKFYVE依赖性癌细胞、非恶性细胞、磷酸肌醇激酶(PIKFYVE、PIP5K1C、PIP4K2C)、磷酸肌醇代谢通路 | phosphoinositide metabolism | cancer | ELISA, MS, 细胞增殖检测, 自噬流检测, 基因过表达与敲低 | NA | 磷酸肌醇脂质组学数据、蛋白表达数据、细胞表型数据 | NA |
| 3 | 2023-Sep |
A novel gain-of-function PIP4K2A mutation elevates the expression of β-globin and aggravates the severity of α-thalassemia
2023-Sep, British journal of haematology
IF:3.9
Q1
DOI:10.1111/bjh.18967
PMID:37423903
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research paper | 报道了一种PIP4K2A基因的新型功能获得性突变（c.948C>A, p.S316R），该突变上调β-珠蛋白表达，加重α-地中海贫血（血红蛋白H病）的临床表型 | 首次发现PIP4K2A基因突变（c.948C>A, p.S316R）作为α-地中海贫血的遗传修饰因子，揭示其通过增强激酶活性和蛋白稳定性上调β-珠蛋白表达，加剧β/α-珠蛋白比例失衡 | 摘要中未明确说明研究局限性，样本量较小（家系研究），功能实验主要基于HUDEP-2细胞系，可能缺乏体内验证 | 探究PIP4K2A基因突变对血红蛋白H病表型变异性的影响及其分子机制，寻找影响α-地中海贫血表型的新遗传修饰基因 | 携带PIP4K2A c.948C>A突变的血红蛋白H病女性患者及其家系成员，以及HUDEP-2细胞系 | genetics | 血红蛋白病（α-地中海贫血） | 血液学分析、功能性蛋白实验（激酶活性检测、蛋白稳定性分析）、基因突变引入（HUDEP-2细胞）、红系分化及去核实验 | PIP4K2A c.948C>A (p.S316R)；功能获得性突变；杂合性未明确说明；发现于一名血红蛋白H病（中间型α-地中海贫血）女性患者及其家系成员；与β-珠蛋白表达上调及加重α-地中海贫血表型相关 | 基因组测序数据、血液学表型数据、蛋白质功能数据、细胞分化表型数据 | 1名血红蛋白H病女性患者及其家系成员（具体人数未在摘要中说明），以及HUDEP-2细胞系 |