本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2023-Jun-05 |
Cross-cancer pleiotropic analysis identifies three novel genetic risk loci for colorectal cancer
2023-Jun-05, Human molecular genetics
IF:3.2
Q2
DOI:10.1093/hmg/ddad044
PMID:36928917
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research paper | 通过跨癌症多效性分析鉴定了三个与结直肠癌相关的新遗传风险位点 | 首次系统性地进行了结直肠癌与其他癌症之间的全基因组多效性扫描,发现了三个新的SNP位点(rs2230469, rs9277378和rs143190905)及其对应的基因(PIP4K2A, HLA-DPB1和RTEL1)与结直肠癌相关,并揭示了这些遗传变异与环境因素(吸烟和饮酒)的交互作用 | 研究仅限于欧洲人群,可能限制了结果在其他种族人群中的推广性;需要进一步的功能验证实验来阐明这些遗传位点的致病机制 | 通过跨癌症多效性分析识别结直肠癌的新遗传易感位点,理解结直肠癌与其他癌症之间的共享遗传基础 | 欧洲人群中的结直肠癌患者和对照人群 | cancer biology | cancer | GWAS meta-analysis, SNP-set analysis, eQTL analysis, gene-based analysis, co-expression analysis, pathway enrichment analysis | rs2230469(对应PIP4K2A基因),该SNP是结肠组织中的显著表达数量性状位点(eQTL),影响PIP4K2A基因表达;与吸烟和饮酒等环境因素存在显著交互作用 | 基因组数据,转录组数据 | 10,039例结直肠癌病例和30,277例对照(来自UK Biobank和苏格兰结直肠癌研究) |