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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2023-Dec-08 |
A multidimensional social risk atlas of depression and anxiety: An observational and genome-wide environmental interaction study
2023-Dec-08, Journal of global health
IF:4.3
Q1
DOI:10.7189/jogh.13.04146
PMID:38063329
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research paper | 构建多维社会风险评分(PsRS)以评估社会因素对抑郁和焦虑的综合影响,并通过全基因组环境交互研究识别与社会风险相关的遗传位点 | 首次系统性地整合多维社会因素(社会经济地位、邻里与生活环境、心理社会因素)构建综合风险评分,并结合全基因组环境交互分析揭示社会风险与遗传变异的交互作用对抑郁和焦虑的影响 | 研究基于UK Biobank队列,样本主要为欧洲人群,可能限制结果的普适性;自我报告的抑郁和焦虑可能存在回忆偏倚;横断面设计难以确定因果关系 | 探讨多维社会因素对抑郁和焦虑的综合影响,并识别社会风险与遗传变异的交互作用位点 | UK Biobank队列中的110,332名参与者 | 精神病学、社会流行病学、遗传学 | 抑郁症、焦虑症 | 多变量线性模型、广义线性模型、全基因组环境交互研究(GWEIS)、问卷调查(PHQ、GAD量表) | rs77927903位于PIP4K2A基因附近,与GAD评分相关(Pdiscovery = 2.40 × 10-9, Preplication = 0.002),该变异与多维社会风险评分存在交互作用影响焦虑风险 | 基因型数据、问卷数据、社会经济学数据 | 110,332名参与者(发现队列66,200人,验证队列44,134人) |
| 2 | 2023-Dec-05 |
Phosphorylation of MIF by PIP4K2a is necessary for cilia biogenesis
2023-Dec-05, Cell death & disease
IF:9.6
Q1
DOI:10.1038/s41419-023-06323-9
PMID:38052787
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research paper | 本文揭示了PIP4K2a通过磷酸化MIF蛋白调控纤毛发生的分子机制 | 首次发现MIF定位于中心粒近端并调控纤毛发生；鉴定PIP4K2a为MIF的上游调控因子，可在S91位点磷酸化MIF，促进其与14-3-3ζ的相互作用及核转位；揭示MIF作为新型转录因子调控纤毛发生相关基因表达 | NA | 阐明MIF在纤毛发生中的功能及PIP4K2a对MIF的磷酸化调控机制 | 初级纤毛、MIF蛋白、PIP4K2a激酶、中心粒/基体相关蛋白（TTBK2、CP110、CEP290）、IFT相关蛋白、14-3-3ζ | cell signaling | cancer | 免疫荧光、染色质结合分析、蛋白质相互作用分析、磷酸化分析、启动子结合分析 | NA | 蛋白质组、转录组、成像 | NA |
| 3 | 2023-Nov-29 |
Pharmacological Inhibition of PIP4K2 Potentiates Venetoclax-Induced Apoptosis in Acute Myeloid Leukemia
2023-Nov-29, International journal of molecular sciences
IF:4.9
Q1
DOI:10.3390/ijms242316899
PMID:38069220
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research paper | 研究PIP4K2抑制剂与venetoclax联合用药在急性髓系白血病中的协同抗肿瘤作用 | 首次发现PIP4K2高表达与venetoclax耐药相关，并证实PIP4K2抑制剂THZ-P1-2与venetoclax联合治疗可协同诱导AML细胞凋亡 | 研究主要基于体外实验和离体样本，缺乏体内动物模型和临床试验数据验证 | 探索PIP4K2在急性髓系白血病中的表达特征及其抑制剂与venetoclax联合治疗的潜力 | 急性髓系白血病细胞系、临床样本及骨髓造血细胞 | cancer biology | leukemia | 离体药物敏感性检测、细胞活力分析、凋亡检测、基因表达分析 | NA | transcriptome, 药物反应数据 | 多个AML细胞系和临床样本（具体数量未在摘要中说明） |
| 4 | 2023-Sep-05 |
Human antigen R regulates autophagic flux by stabilizing autophagy-associated mRNA in calcific aortic valve disease
2023-Sep-05, Cardiovascular research
IF:13.3
Q1
DOI:10.1093/cvr/cvad077
PMID:37183487
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research paper | 研究HuR通过稳定PIP4K2A mRNA调控自噬流程在钙化性主动脉瓣疾病中的作用机制 | 首次证明HuR直接与PIP4K2A转录本相互作用,通过转录后调控稳定PIP4K2A mRNA,进而影响AKT/mTOR/ATG13通路调节自噬和CAVD进展 | NA | 探讨HuR介导的转录后调控在钙化性主动脉瓣疾病中的作用及其分子机制 | 人钙化主动脉瓣组织、原代主动脉瓣间质细胞 | cell signaling | cardiovascular disease | NA | NA | NA | NA |
| 5 | 2023-Sep |
PIP5K1C phosphoinositide kinase deficiency distinguishes PIKFYVE-dependent cancer cells from non-malignant cells
2023-Sep, Autophagy
IF:14.3
Q1
DOI:10.1080/15548627.2023.2182594
PMID:36803256
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research paper | 该研究揭示了PIP5K1C磷酸肌醇激酶缺陷是区分PIKFYVE依赖性癌细胞与非恶性细胞的关键特征,并阐明了PIKFYVE抑制剂选择性杀伤癌细胞的分子机制 | 首次发现PIP5K1C缺陷是PIKFYVE依赖性癌症的标志;阐明了PtdIns(4,5)P2合成的两条独立途径及其在癌细胞选择性敏感性中的作用;提出通过检测PIP5K1C水平识别PIKFYVE依赖性癌症并用PIKFYVE抑制剂治疗的临床策略 | 研究主要基于体外细胞实验;需要更多临床样本验证PIP5K1C水平与PIKFYVE抑制剂敏感性的相关性;未充分探讨PIP5K1C缺陷在不同癌症类型中的普遍性 | 阐明PIKFYVE抑制剂选择性杀伤癌细胞的分子机制,并探索其临床应用潜力 | PIKFYVE依赖性癌细胞、非恶性细胞、磷酸肌醇激酶(PIKFYVE、PIP5K1C、PIP4K2C)、磷酸肌醇代谢通路 | phosphoinositide metabolism | cancer | ELISA, MS, 细胞增殖检测, 自噬流检测, 基因过表达与敲低 | NA | 磷酸肌醇脂质组学数据、蛋白表达数据、细胞表型数据 | NA |
| 6 | 2023-Sep |
A novel gain-of-function PIP4K2A mutation elevates the expression of β-globin and aggravates the severity of α-thalassemia
2023-Sep, British journal of haematology
IF:3.9
Q1
DOI:10.1111/bjh.18967
PMID:37423903
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research paper | 报道了一种PIP4K2A基因的新型功能获得性突变（c.948C>A, p.S316R），该突变上调β-珠蛋白表达，加重α-地中海贫血（血红蛋白H病）的临床表型 | 首次发现PIP4K2A基因突变（c.948C>A, p.S316R）作为α-地中海贫血的遗传修饰因子，揭示其通过增强激酶活性和蛋白稳定性上调β-珠蛋白表达，加剧β/α-珠蛋白比例失衡 | 摘要中未明确说明研究局限性，样本量较小（家系研究），功能实验主要基于HUDEP-2细胞系，可能缺乏体内验证 | 探究PIP4K2A基因突变对血红蛋白H病表型变异性的影响及其分子机制，寻找影响α-地中海贫血表型的新遗传修饰基因 | 携带PIP4K2A c.948C>A突变的血红蛋白H病女性患者及其家系成员，以及HUDEP-2细胞系 | genetics | 血红蛋白病（α-地中海贫血） | 血液学分析、功能性蛋白实验（激酶活性检测、蛋白稳定性分析）、基因突变引入（HUDEP-2细胞）、红系分化及去核实验 | PIP4K2A c.948C>A (p.S316R)；功能获得性突变；杂合性未明确说明；发现于一名血红蛋白H病（中间型α-地中海贫血）女性患者及其家系成员；与β-珠蛋白表达上调及加重α-地中海贫血表型相关 | 基因组测序数据、血液学表型数据、蛋白质功能数据、细胞分化表型数据 | 1名血红蛋白H病女性患者及其家系成员（具体人数未在摘要中说明），以及HUDEP-2细胞系 |
| 7 | 2023-Aug-01 |
Genes of Predisposition to Childhood Beta-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia in the Kazakh Population
2023-Aug-01, Asian Pacific journal of cancer prevention : APJCP
DOI:10.31557/APJCP.2023.24.8.2653
PMID:37642051
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research paper | 对哈萨克族人群中与儿童B细胞急性淋巴细胞白血病易感性相关的多个基因多态性位点进行群体频率分析 | 首次系统分析了哈萨克族人群中与儿童B细胞急性淋巴细胞白血病相关的多个基因多态性位点的群体频率,发现了该人群特异性的遗传易感特征 | 研究仅基于健康人群的基因组数据库进行群体频率分析,缺乏病例对照研究验证;样本仅限于哈萨克族单一民族 | 探索哈萨克族人群中儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的遗传易感基因 | 1800名哈萨克族健康个体 | cancer biology | leukemia | 全基因组关联研究(GWAS)、基因分型芯片(OmniChip 2.5-8 Illumina) | PIP4K2A rs7088318多态性位点(未提供具体突变类型和疾病关联的详细信息) | 基因组数据 | 1800名哈萨克族健康个体 |
| 8 | 2023-Jun-05 |
Cross-cancer pleiotropic analysis identifies three novel genetic risk loci for colorectal cancer
2023-Jun-05, Human molecular genetics
IF:3.2
Q2
DOI:10.1093/hmg/ddad044
PMID:36928917
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research paper | 通过跨癌症多效性分析鉴定了三个与结直肠癌相关的新遗传风险位点 | 首次系统性地进行了结直肠癌与其他癌症之间的全基因组多效性扫描,发现了三个新的SNP位点(rs2230469, rs9277378和rs143190905)及其对应的基因(PIP4K2A, HLA-DPB1和RTEL1)与结直肠癌相关,并揭示了这些遗传变异与环境因素(吸烟和饮酒)的交互作用 | 研究仅限于欧洲人群,可能限制了结果在其他种族人群中的推广性;需要进一步的功能验证实验来阐明这些遗传位点的致病机制 | 通过跨癌症多效性分析识别结直肠癌的新遗传易感位点,理解结直肠癌与其他癌症之间的共享遗传基础 | 欧洲人群中的结直肠癌患者和对照人群 | cancer biology | cancer | GWAS meta-analysis, SNP-set analysis, eQTL analysis, gene-based analysis, co-expression analysis, pathway enrichment analysis | rs2230469(对应PIP4K2A基因),该SNP是结肠组织中的显著表达数量性状位点(eQTL),影响PIP4K2A基因表达;与吸烟和饮酒等环境因素存在显著交互作用 | 基因组数据,转录组数据 | 10,039例结直肠癌病例和30,277例对照(来自UK Biobank和苏格兰结直肠癌研究) |
| 9 | 2023-Apr-01 |
Contributions of ARID5B, IKZF1, PIP4K2A, and GATA3 Gene Polymorphisms to Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia in a Chinese Population
2023-Apr-01, Journal of pediatric hematology/oncology
IF:0.8
Q3
DOI:10.1097/MPH.0000000000002646
PMID:36952466
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research paper | 研究ARID5B、IKZF1、PIP4K2A和GATA3基因多态性与中国儿童急性淋巴细胞白血病易感性及预后的关联 | 在中国儿童人群中验证了多个基因SNP与ALL易感性及预后的关联，发现rs10821936（ARID5B）可作为评估中国儿童ALL风险的潜在生物标志物 | NA | 探究ARID5B rs10821936、IKZF1 rs4132601、PIP4K2A rs7088318和GATA3 rs3824662基因多态性与中国儿童ALL易感性及预后的关联 | 中国儿童急性淋巴细胞白血病患者及对照人群 | cancer biology | leukemia | SNP基因分型 | PIP4K2A rs7088318：该SNP的基因型及等位基因频率在儿童ALL患者与对照组之间无显著差异，未报告具体核苷酸或蛋白质变异信息 | 基因组（SNP基因分型数据） | 儿童ALL患者及健康对照（具体样本量未在摘要中提及） |
| 10 | 2023-Jan-24 |
Modelling PIP4K2A inhibitory activity of 1,7-naphthyridine analogues using machine learning and molecular docking studies
2023-Jan-24, RSC advances
IF:4.6
Q2
DOI:10.1039/d2ra07382j
PMID:36756602
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research paper | 利用机器学习和分子对接研究1,7-萘啶类似物对PIP4K2A的抑制活性 | 首次应用多种机器学习算法(MLR、ANN、SVM)结合级联特征选择方法(GFA和MP5)构建QSAR模型预测1,7-萘啶类似物的PIP4K2A抑制活性,其中SVM模型表现最优(RTR=0.9845,QEX=0.8793);通过机器学习与分子对接相结合提供了PIP4K2A抑制剂结构-活性关系的独特视角 | SVM模型本质上是黑箱模型,可解释性较差;研究仅针对1,7-萘啶类似物这一特定化合物库;缺乏体外或体内实验验证预测结果 | 开发能够有效预测1,7-萘啶类似物PIP4K2A抑制活性的机器学习模型,并通过分子对接研究揭示抑制剂与受体的结合机制,为设计新型PIP4K2A抑制剂提供指导 | 1,7-萘啶类似物作为PIP4K2A抑制剂 | drug discovery | cancer | machine learning (MLR, ANN, SVM), QSAR建模, 分子对接, 特征选择算法(GFA, MP5) | NA | 化合物结构数据、分子描述符、PIP4K2A抑制活性数据 | 一个1,7-萘啶类似物化合物库(具体数量未在摘要中明确说明,但提到了化合物15、25、13、09和28等) |
| 11 | 2023 |
Genome-wide association study reveals genetic loci and candidate genes for meat quality traits in a four-way crossbred pig population
2023, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2023.1001352
PMID:36814900
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research paper | 通过全基因组关联分析鉴定四元杂交猪群体中肉质性状相关的遗传位点和候选基因 | 首次在四元杂交猪群体中使用SLAF-seq技术进行肉质性状GWAS分析,鉴定了64个显著SNP位点和30个候选基因,为猪肉质性状的分子标记辅助育种提供了新的遗传标记 | 样本量相对较小(223头猪),部分性状的遗传力估计值较低,需要更大群体验证候选基因的功能 | 鉴定影响猪肉质性状的遗传位点和候选基因,为分子标记辅助育种提供依据 | 223头四元杂交猪及其6个肉质性状(pH45、肉色评分、大理石纹评分、失水率、滴水损失和蒸煮损失) | genetics | NA | SLAF-seq, GWAS, mixed linear model | NA | 基因组SNP数据、表型数据 | 223头四元杂交猪,检测到227,921个SNP位点 |