本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2020-Nov |
Identification of novel loci controlling inflammatory bowel disease susceptibility utilizing the genetic diversity of wild-derived mice
2020-Nov, Genes and immunity
IF:4.5
Q1
DOI:10.1038/s41435-020-00110-8
PMID:32848229
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research paper | 利用野生来源小鼠的遗传多样性鉴定炎症性肠病易感性的新位点 | 首次利用染色体替换品系小鼠模拟人类遗传多样性来研究IBD易感性,结合转录组数据和机器学习方法整合人类IBD遗传关联信息,鉴定出多个新的候选基因 | 研究基于小鼠模型,需要进一步在人类样本中验证候选基因的作用;机器学习方法预测的候选基因需要功能实验验证其致病机制 | 鉴定炎症性肠病易感性的新遗传位点和候选基因 | 染色体替换品系小鼠(PWD/PhJ和C57BL/6J)、免疫细胞转录组数据、人类IBD遗传关联数据 | immunology | immune disorder | 染色体替换品系、TNBS诱导结肠炎模型、DSS诱导结肠炎模型、转录组测序、机器学习 | NA | transcriptome | 多个小鼠品系(B6、PWD及其染色体替换品系),具体样本数量未在摘要中说明 |
| 2 | 2020-Oct-22 |
Genetic polymorphisms of PIP5K2A and course of schizophrenia
2020-Oct-22, BMC medical genetics
DOI:10.1186/s12881-020-01107-w
PMID:33092542
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research paper | 研究PIP4K2A基因多态性与精神分裂症病程类型（持续型或发作型）之间的关联 | 首次在西伯利亚白人精神分裂症患者群体中发现PIP4K2A基因rs8341和rs946961多态性与精神分裂症病程类型显著相关，其中rs8341*TT基因型对持续型病程具有保护效应 | 研究样本仅限于西伯利亚白人群体，结果的普适性有待验证；样本量相对有限（384例） | 探究PIP4K2A基因多态性变异与精神分裂症临床特征（尤其是病程类型）的遗传关联 | 384例西伯利亚白人精神分裂症患者 | 遗传学 | 精神分裂症（神经发育障碍） | TaqMan SNP基因分型（QuantStudio 5实时荧光定量PCR系统） | rs8341（CT基因型与持续型病程相关，OR=1.63；TT基因型与发作型病程相关，OR=0.53）；rs946961（CC基因型与持续型病程相关，OR=5.17）；均为PIP4K2A基因多态性位点，未报告具体核苷酸或蛋白质变化的HGVS命名 | 基因分型数据（SNP多态性） | 384例西伯利亚白人精神分裂症患者 |
| 3 | 2020 |
Discovery and Differential Processing of HLA Class II-Restricted Minor Histocompatibility Antigen LB-PIP4K2A-1S and Its Allelic Variant by Asparagine Endopeptidase
2020, Frontiers in immunology
IF:5.9
Q1
DOI:10.3389/fimmu.2020.00381
PMID:32218783
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research paper | 鉴定了新的HLA II类限制性次要组织相容性抗原LB-PIP4K2A-1S，并揭示天冬酰胺内肽酶（AEP）对其等位变体的差异性胞内加工机制及其在急性髓系白血病免疫治疗中的潜在意义 | 首次发现LB-PIP4K2A-1S作为新型次要组织相容性抗原，阐明AEP介导的HLA II类抗原胞内差异加工机制，并证明供者T细胞可将自身等位变体作为白血病相关抗原识别 | AEP在AML中低表达的功能意义及其对免疫治疗的影响尚需进一步验证，研究主要基于体外实验和基因表达分析，缺乏体内临床验证数据 | 鉴定异基因造血干细胞移植后供者T细胞的靶抗原，探索移植物抗白血病效应与移植物抗宿主病分离的分子基础，为AML免疫治疗提供新靶点 | HLA II类限制性次要组织相容性抗原、PIP4K2A基因编码的抗原肽及其等位变体、天冬酰胺内肽酶（AEP）、原发性急性髓系白血病（AML）细胞及供者T细胞 | 免疫学 | 白血病 | 全基因组关联扫描、微阵列基因表达分析、T细胞识别功能实验、EBV转化B细胞系培养、胞内蛋白酶活性检测 | LB-PIP4K2A-1S与PIP4K2A-1N为PIP4K2A基因的等位变体（SNP来源的次要组织相容性抗原多态性），具体核苷酸或氨基酸变化在摘要中未明确说明，无法提供HGVS命名；两者均与HLA-DRB1*03:01限制性T细胞识别相关，与AML背景下的移植免疫应答相关 | 转录组（微阵列基因表达）、功能免疫学数据（T细胞识别、蛋白酶活性） | 涉及原发性AML患者样本及健康组织样本（具体数量未在摘要中说明） |
| 4 | 2020 |
NRG1, PIP4K2A, and HTR2C as Potential Candidate Biomarker Genes for Several Clinical Subphenotypes of Depression and Bipolar Disorder
2020, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2020.00936
PMID:33193575
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research paper | 通过对双相情感障碍和抑郁症患者的6个候选基因进行测序，鉴定与抗抑郁治疗反应、复发时间和抑郁严重程度相关的遗传变异 | 发现NRG1、PIP4K2A和HTR2C基因的特定变异可作为抑郁症和双相情感障碍多种临床亚表型的潜在生物标志物，特别是rs10508649的G等位基因可能同时增加抗抑郁治疗抵抗并对复发性躁狂/混合发作具有保护作用，支持了抗抑郁治疗抵抗与躁狂之间存在生物学联系的假设 | 样本量相对较小（115例患者），需要通过细胞或动物模型进行功能研究以支持这些结果 | 鉴定与抑郁症和双相情感障碍临床亚表型相关的候选生物标志物基因 | 19例双相情感障碍患者、41例复发性抑郁障碍患者和55例抑郁发作患者 | 精神病学遗传学、神经生物学 | 双相情感障碍、抑郁症 | 基因测序、生物信息学功能注释、eQTL分析 | rs35641374、rs10508649 (PIP4K2A)、NC_000008.11:g.32614509_32614510del (PIP4K2A)、rs61731109 (PIP4K2A)；这些变异与抗抑郁治疗反应和双相情感障碍发作复发时间相关，其中rs10508649的G等位基因可能增加抗抑郁治疗抵抗并对复发性躁狂/混合发作具有保护作用 | 基因组数据、临床表型数据（HDRS-17和CGI-I量表评分） | 115例患者（19例双相情感障碍、41例复发性抑郁障碍、55例抑郁发作） |