PIP4K2A 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2019-Oct-10
Inherited genetic susceptibility to acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
2019-Oct-10, Blood IF:23.1 Q1
research paper 首个针对唐氏综合征急性淋巴细胞白血病(DS-ALL)的全基因组关联研究,鉴定了4个易感位点,并发现CDKN2A风险等位基因在唐氏综合征患儿中具有更高外显率 首次开展DS-ALL全基因组关联研究,发现IKZF1、CDKN2A、ARID5B和GATA3四个易感位点,并揭示CDKN2A风险等位基因在DS患儿中外显率更高;同时阐明IKZF1风险位点映射至B细胞超级增强子并影响增强子活性及蛋白结合 研究样本量相对有限(542例DS-ALL病例),且功能验证主要集中于IKZF1位点,其他位点的功能机制尚未深入探讨 探究遗传易感性变异在唐氏综合征急性淋巴细胞白血病发病中的作用 唐氏综合征急性淋巴细胞白血病患儿及唐氏综合征对照个体 癌症生物学、遗传学 白血病 全基因组关联研究(GWAS)、荟萃分析、回归模型分析、增强子活性功能验证、蛋白结合差异分析、IKZF1基因敲低实验、淋巴母细胞系增殖实验 文中提及PIP4K2A作为已知ALL易感位点之一(rs7143400,已报道位点),用于DS-ALL与非DS-ALL病例间的风险等位基因频率比较分析,未报告PIP4K2A基因的新发或特定变异信息 基因组数据(SNP基因分型)、转录组数据(CRLF2过表达)、功能基因组数据(超级增强子活性) 542例DS-ALL病例及1192例唐氏综合征对照,来自4项独立研究的荟萃分析
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