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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2019-Oct-10 |
Inherited genetic susceptibility to acute lymphoblastic leukemia in Down syndrome
2019-Oct-10, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood.2018890764
PMID:31350265
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research paper | 首个针对唐氏综合征急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）的全基因组关联研究，鉴定了4个易感位点，并发现CDKN2A风险等位基因在唐氏综合征患儿中具有更高外显率 | 首次开展DS-ALL全基因组关联研究，发现IKZF1、CDKN2A、ARID5B和GATA3四个易感位点，并揭示CDKN2A风险等位基因在DS患儿中外显率更高；同时阐明IKZF1风险位点映射至B细胞超级增强子并影响增强子活性及蛋白结合 | 研究样本量相对有限（542例DS-ALL病例），且功能验证主要集中于IKZF1位点，其他位点的功能机制尚未深入探讨 | 探究遗传易感性变异在唐氏综合征急性淋巴细胞白血病发病中的作用 | 唐氏综合征急性淋巴细胞白血病患儿及唐氏综合征对照个体 | 癌症生物学、遗传学 | 白血病 | 全基因组关联研究（GWAS）、荟萃分析、回归模型分析、增强子活性功能验证、蛋白结合差异分析、IKZF1基因敲低实验、淋巴母细胞系增殖实验 | 文中提及PIP4K2A作为已知ALL易感位点之一（rs7143400，已报道位点），用于DS-ALL与非DS-ALL病例间的风险等位基因频率比较分析，未报告PIP4K2A基因的新发或特定变异信息 | 基因组数据（SNP基因分型）、转录组数据（CRLF2过表达）、功能基因组数据（超级增强子活性） | 542例DS-ALL病例及1192例唐氏综合征对照，来自4项独立研究的荟萃分析 |
| 2 | 2019-May-14 |
PIP4Ks Suppress Insulin Signaling through a Catalytic-Independent Mechanism
2019-May-14, Cell reports
IF:6.9
Q1
DOI:10.1016/j.celrep.2019.04.070
PMID:31091439
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research paper | 该研究发现PIP4K家族通过非催化依赖的机制抑制胰岛素信号通路，其通过直接结合并抑制PIP5K活性来调控PI(4,5)P水平 | 首次揭示PIP4K通过非催化活性的别构机制调控PIP5K活性；发现PIP4K的N末端基序VMLΦPDD介导与PIP5K的直接结合；提出PIP4K缺失导致PI(4,5)P水平反常升高的分子机制 | 研究主要基于体外实验；需要进一步验证PIP4K药物靶向在体内增强胰岛素信号的治疗潜力 | 阐明PIP4K家族在胰岛素信号通路中的调控机制及其对磷酸肌醇代谢的影响 | PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C及其与PIP5K的相互作用 | cell signaling, phosphoinositide metabolism | metabolic disease | 基因敲除、蛋白相互作用分析、脂质定量分析 | kinase-dead突变体（具体突变位点未在摘要中说明） | 蛋白质组、脂质组 | NA |
| 3 | 2019-May-06 |
PIP4K2A as a negative regulator of PI3K in PTEN-deficient glioblastoma
2019-May-06, The Journal of experimental medicine
IF:10.6
Q1
DOI:10.1084/jem.20172170
PMID:30898893
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research paper | 本文鉴定了PIP4K2A在PTEN缺失型胶质母细胞瘤中作为PI3K信号通路负调控因子的抑癌功能 | 首次揭示PIP4K2A在胶质母细胞瘤中具有抑癌作用，发现其通过促进p85/p110蛋白酶体降解来负调控PI3K信号通路，并首次将肿瘤基因组学与体内RNAi筛选相结合用于GBM抑癌基因的功能鉴定 | NA | 功能性鉴定胶质母细胞瘤中的候选抑癌基因，并探究PIP4K2A在PTEN缺失型GBM中的功能角色与临床意义 | PTEN缺失型胶质母细胞瘤（GBM）患者来源的异种移植模型及体外细胞系 | 癌症生物学 | 癌症 | 体内RNAi筛选、患者来源异种移植模型（PDX）、克隆形成实验、体外细胞增殖实验、蛋白酶体降解分析 | NA | 基因组学数据、体内/体外功能实验数据、蛋白表达数据 | NA |
| 4 | 2019-Apr |
PIP4K2A and PIP4K2C transcript levels are associated with cytogenetic risk and survival outcomes in acute myeloid leukemia
2019-Apr, Cancer genetics
IF:2.1
Q3
DOI:10.1016/j.cancergen.2019.04.002
PMID:31109595
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research paper | 本研究分析了PIP4K2A、PIP4K2B和PIP4K2C的mRNA转录水平与急性髓系白血病（AML）患者细胞遗传学风险分层及生存预后的关联 | 首次系统评估PIP4K2A、PIP4K2B和PIP4K2C三个家族成员的mRNA表达水平对AML临床预后的影响，发现PIP4K2A和PIP4K2C低表达与良好风险分组及更好的临床结局显著相关 | 研究数据来源单一（仅使用TCGA 2013年队列），样本量有限，且为回顾性分析，缺乏功能验证实验 | 探究PIP4K2家族成员（PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C）的mRNA表达水平对AML患者临床预后及基因网络的影响 | 来自TCGA（2013）研究的急性髓系白血病（AML）患者 | cancer biology | leukemia | 基因表达分析、基因集富集分析（GSEA） | NA | 转录组（mRNA表达数据） | 来自TCGA 2013年研究的AML患者队列（具体样本量未在摘要中明确说明） |
| 5 | 2019-Mar-05 |
Inflammatory, regulatory, and autophagy co-expression modules and hub genes underlie the peripheral immune response to human intracerebral hemorrhage
2019-Mar-05, Journal of neuroinflammation
IF:10.1
Q1
DOI:10.1186/s12974-019-1433-4
PMID:30836997
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research paper | 通过外周血全转录组分析揭示人脑出血后外周免疫应答的炎症、调节和自噬共表达模块及枢纽基因 | 首次系统性描绘了人脑出血外周血转录组的基因网络,鉴定出7个与ICH相关的共表达模块及其枢纽基因;发现外周血与脑血肿周围组织存在显著的基因表达重叠,强调了血脑相互作用的重要性;识别出多个可作为ICH治疗靶点的枢纽基因 | 研究基于转录组数据,需要进一步的功能验证;样本量相对有限;缺乏纵向随访数据以观察基因表达的动态变化 | 阐明人脑出血后外周免疫应答的分子机制,识别关键基因网络和潜在治疗靶点 | 脑出血患者及匹配的血管危险因素对照受试者的外周血样本 | immunology | intracerebral hemorrhage (脑出血) | whole-transcriptome analysis (全转录组分析), gene co-expression network analysis (基因共表达网络分析), mixed-effects regression (混合效应回归) | NA | transcriptome (转录组) | 66例受试者(包括脑出血患者和匹配的血管危险因素对照) |
| 6 | 2019-Feb-28 |
Functional analysis of the biochemical activity of mammalian phosphatidylinositol 5 phosphate 4-kinase enzymes
2019-Feb-28, Bioscience reports
IF:4.7
Q1
DOI:10.1042/BSR20182210
PMID:30718367
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research paper | 研究哺乳动物磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PIP4K)三种同工型的生化活性与体内功能的关系,发现体外酶活性与体内功能缺乏相关性 | 首次发现体外测定的PIP4K酶活性与体内功能不相关;证明了即使体外活性极低的PIP4K2C在体内仍需要激酶活性发挥功能;提示存在未知的PIP4K酶活性调控因子 | 未鉴定出调控PIP4K酶活性的具体因子;主要依赖果蝇唾液腺细胞大小这一单一表型进行功能评估 | 阐明哺乳动物PIP4K酶的生化活性与生理功能之间的关系 | 哺乳动物PIP4K2A、PIP4K2B、PIP4K2C三种同工型酶及果蝇PIP4K | 细胞信号转导, 磷酸肌醇代谢 | NA | 基因敲除, 酶活性测定, 果蝇遗传学 | NA | 生化数据, 表型数据 | 果蝇唾液腺样本(具体数量未在摘要中说明) |