PIP4K2A 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2018-Dec-01
BMI1 enhancer polymorphism underlies chromosome 10p12.31 association with childhood acute lymphoblastic leukemia
2018-Dec-01, International journal of cancer IF:4.7 Q1
research paper 通过多种族儿童急性淋巴细胞白血病全基因组关联研究的精细定位,确认了染色体10p12区域BMI1和PIP4K2A两个独立的疾病易感位点,并鉴定了各自的功能性变异 首次证实BMI1和PIP4K2A对儿童急性淋巴细胞白血病风险具有独立效应;鉴定了BMI1上游增强子区域的功能性SNP rs11591377,该位点风险等位基因优先结合MYBL2和p300转录因子;发现PIP4K2A区域的rs4748812改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子形成染色质环;揭示了不同种族人群中致病SNP存在差异 研究主要基于拉丁裔和非拉丁裔白人群体,其他种族群体的代表性不足;功能验证主要依赖生物信息学分析和ChIP-Seq数据,缺乏更深入的体内功能实验;未完全阐明这些变异如何影响BMI1和PIP4K2A的表达及其在白血病发生中的具体机制 阐明染色体10p12.31-12.2区域与儿童急性淋巴细胞白血病关联的功能性遗传变异及其作用机制 儿童急性淋巴细胞白血病患者和健康对照人群,染色体10p12区域的BMI1和PIP4K2A基因及其调控元件 cancer biology, genetics leukemia SNP imputation, 全基因组关联研究(GWAS), logistic回归分析, meta分析, ChIP-Seq, 染色质构象分析 本文主要研究PIP4K2A区域的遗传变异rs4748812(p=1.3×10⁻⁸),该SNP改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子存在染色质环互作,与儿童急性淋巴细胞白血病易感性相关;未报告PIP4K2A基因本身的编码区突变或明确的HGVS命名变异 基因型数据, ChIP-Seq数据, 转录因子结合数据 3133例急性淋巴细胞白血病病例(1949例拉丁裔,1184例非拉丁裔白人)和12135例对照(8584例拉丁裔,3551例非拉丁裔白人)
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