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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2018-Dec-01 |
BMI1 enhancer polymorphism underlies chromosome 10p12.31 association with childhood acute lymphoblastic leukemia
2018-Dec-01, International journal of cancer
IF:4.7
Q1
DOI:10.1002/ijc.31622
PMID:29923177
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research paper | 通过多种族儿童急性淋巴细胞白血病全基因组关联研究的精细定位,确认了染色体10p12区域BMI1和PIP4K2A两个独立的疾病易感位点,并鉴定了各自的功能性变异 | 首次证实BMI1和PIP4K2A对儿童急性淋巴细胞白血病风险具有独立效应;鉴定了BMI1上游增强子区域的功能性SNP rs11591377,该位点风险等位基因优先结合MYBL2和p300转录因子;发现PIP4K2A区域的rs4748812改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子形成染色质环;揭示了不同种族人群中致病SNP存在差异 | 研究主要基于拉丁裔和非拉丁裔白人群体,其他种族群体的代表性不足;功能验证主要依赖生物信息学分析和ChIP-Seq数据,缺乏更深入的体内功能实验;未完全阐明这些变异如何影响BMI1和PIP4K2A的表达及其在白血病发生中的具体机制 | 阐明染色体10p12.31-12.2区域与儿童急性淋巴细胞白血病关联的功能性遗传变异及其作用机制 | 儿童急性淋巴细胞白血病患者和健康对照人群,染色体10p12区域的BMI1和PIP4K2A基因及其调控元件 | cancer biology, genetics | leukemia | SNP imputation, 全基因组关联研究(GWAS), logistic回归分析, meta分析, ChIP-Seq, 染色质构象分析 | 本文主要研究PIP4K2A区域的遗传变异rs4748812(p=1.3×10⁻⁸),该SNP改变RUNX1结合基序并与PIP4K2A启动子存在染色质环互作,与儿童急性淋巴细胞白血病易感性相关;未报告PIP4K2A基因本身的编码区突变或明确的HGVS命名变异 | 基因型数据, ChIP-Seq数据, 转录因子结合数据 | 3133例急性淋巴细胞白血病病例(1949例拉丁裔,1184例非拉丁裔白人)和12135例对照(8584例拉丁裔,3551例非拉丁裔白人) |
| 2 | 2018-May-03 |
Phosphatidylinositol-5-Phosphate 4-Kinases Regulate Cellular Lipid Metabolism By Facilitating Autophagy
2018-May-03, Molecular cell
IF:16.6
Q1
DOI:10.1016/j.molcel.2018.03.037
PMID:29727621
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research paper | 研究磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶（PIP4K2A和PIP4K2B）在调控细胞脂质代谢和自噬中的作用 | 首次揭示Pip4k2a和Pip4k2b双基因缺失导致自噬体清除障碍，进而引起脂滴积累，提示PI-4,5-P合成的替代途径在多细胞生物应对饥饿中具有进化意义 | NA | 阐明磷脂酰肌醇-5-磷酸4-激酶介导的PI-4,5-P替代合成途径的生理意义及其在自噬和脂质代谢中的功能 | 肝脏特异性Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠、小鼠胚胎成纤维细胞（MEF）及缺失PI5P4K同源基因的秀丽隐杆线虫（C. elegans） | 磷酸肌醇代谢 | 代谢性疾病 | 基因敲除（小鼠肝脏条件性敲除）、自噬体检测、脂滴染色、细胞饥饿模型 | NA | 细胞生物学表型数据、脂质代谢数据、自噬通量数据 | 涉及肝脏特异性Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠、野生型对照小鼠、Pip4k2a/Pip4k2b双敲除小鼠胚胎成纤维细胞及PI5P4K同源基因缺失的秀丽隐杆线虫，具体数量未在摘要中说明 |
| 3 | 2018-Apr-06 |
Identification of human Phosphatidyl Inositol 5-Phosphate 4-Kinase as an RNA binding protein that is imported into Plasmodium falciparum
2018-Apr-06, Biochemical and biophysical research communications
IF:2.2
Q3
DOI:10.1016/j.bbrc.2018.03.014
PMID:29518392
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research paper | 本文鉴定了人类PIP4K2A蛋白具有RNA结合活性，并可从红细胞被输入恶性疟原虫中，可能参与疟原虫配子体阶段特定mRNA的翻译调控 | 首次发现PIP4K2A具有RNA结合功能，能特异性结合恶性疟原虫3'UTR RNA，并揭示宿主蛋白PIP4K2A可从红细胞输入疟原虫寄生虫体内 | 尚不清楚PIP4K2A如何被特异性招募至靶向翻译调控的RNA上，其在疟原虫增殖中的具体机制有待进一步阐明 | 鉴定参与恶性疟原虫配子体阶段mRNA翻译抑制复合物特异性招募的蛋白质，探索PIP4K2A在疟原虫RNA翻译调控中的作用 | 恶性疟原虫（Plasmodium falciparum）配子体阶段翻译调控转录本的3'UTR、人类PIP4K2A蛋白及其重组蛋白 | 分子生物学 | 感染性疾病（疟疾） | 生化结合实验、重组蛋白表达、免疫荧光染色（immunostaining）、RNA结合活性检测 | NA | 蛋白质-RNA相互作用数据、免疫荧光成像数据 | NA |
| 4 | 2018-Mar-06 |
TMEM55a localizes to macrophage phagosomes to downregulate phagocytosis
2018-Mar-06, Journal of cell science
IF:3.6
Q2
DOI:10.1242/jcs.213272
PMID:29378918
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research paper | 研究TMEM55a通过定位于巨噬细胞吞噬体并降解PtdIns(4,5)P2来负向调控大颗粒吞噬作用 | 首次证明TMEM55a定位于吞噬体并通过降低吞噬杯形成过程中PtdIns(4,5)P2的积累来负向调控大颗粒的吞噬作用;发现PIP4K2a过表达可增强吞噬作用 | TMEM55a将多磷酸磷脂酰肌醇转化为PtdIns(5)P的过程尚未被直接证明;外源添加PtdIns(5)P未能影响敲低细胞中增强的吞噬作用,提示PtdIns(5)P的具体作用机制仍不清楚 | 阐明TMEM55a磷酸酶在巨噬细胞吞噬作用中的功能和作用机制 | 小鼠巨噬细胞系Raw264.7、TMEM55a蛋白、PIP4K2a蛋白、磷脂酰肌醇代谢 | cell signaling, phosphoinositide metabolism | NA | live-cell imaging, 基因敲低/过表达、荧光标记、吞噬实验 | NA | imaging, 细胞功能数据 | 小鼠巨噬细胞系Raw264.7 |
| 5 | 2018-Mar |
PIP4K2A regulates intracellular cholesterol transport through modulating PI(4,5)P2 homeostasis
2018-Mar, Journal of lipid research
IF:4.1
Q2
DOI:10.1194/jlr.M082149
PMID:29353240
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research paper | 研究PIP4K2A通过调控PI(4,5)P2稳态来调节细胞内胆固醇转运的机制 | 首次揭示PIP4K2A通过维持过氧化物酶体膜上PI(4,5)P2水平，调控溶酶体与过氧化物酶体之间的膜接触位点，进而影响LDL来源胆固醇的细胞内转运 | 研究主要基于人类SV-589成纤维细胞系，体内验证及更广泛细胞类型的适用性尚未明确 | 探究PIP4K2A在细胞内胆固醇转运中的作用及其调控PI(4,5)P2稳态的机制，为溶酶体贮积症的治疗干预提供理论依据 | 人类SV-589成纤维细胞、PIP4K2A蛋白、PI(4,5)P2、溶酶体与过氧化物酶体膜接触位点、LDL来源胆固醇 | 磷酸肌醇代谢 | 溶酶体贮积症 | RNA干扰（RNAi）、基因敲低、过表达、体外重组蛋白实验、膜接触位点分析、荧光成像 | NA | 细胞生物学实验数据、荧光成像数据、生化功能数据 | 人类SV-589成纤维细胞系（体外细胞实验，具体样本量未在摘要中说明） |
| 6 | 2018-Feb-09 |
Consequences of early life stress on genomic landscape of H3K4me3 in prefrontal cortex of adult mice
2018-Feb-09, BMC genomics
IF:3.7
Q2
DOI:10.1186/s12864-018-4479-2
PMID:29504911
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research paper | 通过ChIP-seq分析母婴分离小鼠成年后前额叶皮层中H3K4me3修饰的全基因组分布,探讨早期生活应激对表观遗传景观的长期影响 | 首次在母婴分离模型中系统性地分析了成年小鼠前额叶皮层H3K4me3的全基因组分布模式,发现早期应激仅导致少量基因启动子区域该修饰的轻微上调 | H3K4me3修饰变化较小且仅限于少数基因,提示早期应激导致的长期行为改变可能由其他表观遗传机制介导或涉及其他脑区 | 阐明早期生活应激对成年期前额叶皮层表观遗传修饰H3K4me3的长期影响及其与行为改变的关系 | 经历母婴分离(MS)或短暂分离(HD)的成年雄性小鼠前额叶皮层 | 表观遗传学、神经科学 | NA | ChIP-seq、开场实验、mRNA表达分析 | NA | 表观基因组(H3K4me3)、转录组(mRNA) | 成年雄性小鼠,分为母婴分离组(MS)、短暂分离组(HD)和对照组,具体样本数未在摘要中说明 |
| 7 | 2018-Jan-15 |
Regional evaluation of childhood acute lymphoblastic leukemia genetic susceptibility loci among Japanese
2018-Jan-15, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-017-19127-7
PMID:29335448
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research paper | 在日本儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中评估已知GWAS易感位点的遗传关联性，并分析日本人群与其他族群间的连锁不平衡差异 | 首次在日本人群中系统评估儿童ALL的遗传易感性位点，发现ARID5B和PIP4K2A的风险关联可直接迁移至日本人群，而IKZF1的关联则通过另一个替代SNP（rs1451367）被检测到 | 样本量相对有限（527例B细胞ALL），且仅针对已知GWAS区域进行靶向分析，未进行全基因组范围的新位点发现 | 评估在欧洲和西班牙裔人群中发现的儿童ALL遗传易感性位点是否在日本人群中同样适用，并探讨不同族群间连锁不平衡模式的差异 | 日本儿童急性淋巴细胞白血病患者（0-19岁）及健康对照人群 | cancer biology | leukemia | SNP微阵列基因分型、SNP填充（imputation）、连锁不平衡分析（varLD评分）、GWAS关联分析 | rs7088318（PIP4K2A位点，OR = 0.76，P = 2×10⁻⁴），为已报道的儿童ALL易感SNP，在日本人群中关联性得到验证；未报告具体的编码变异或HGVS命名的突变 | 基因组（SNP基因分型数据） | 527例B细胞ALL患者，3,882例对照样本（来自Nagahama研究组和爱知癌症中心研究） |
| 8 | 2018 |
Regulatory Network and Prognostic Effect Investigation of PIP4K2A in Leukemia and Solid Cancers
2018, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2018.00721
PMID:30697230
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research paper | 系统研究PIP4K2A在白血病及多种实体肿瘤中的转录调控网络与预后效应 | 首次通过全基因组基因表达关联分析在儿童B-ALL队列中系统鉴定PIP4K2A的表达相关基因与通路，揭示其在多种癌症中的分子亚型分类潜力及独立于分期的预后价值 | 研究主要依赖生物信息学分析与公开数据库（如TCGA），缺乏功能性实验验证；调控网络的因果关系尚未得到实验证实 | 探究PIP4K2A在白血病及实体肿瘤中的转录调控网络、分子亚型分类能力及预后效应 | 儿童B-ALL患者队列及TCGA多癌种队列中的肿瘤样本 | 癌症生物学 | 白血病、癌症 | 全基因组基因表达关联分析、生物信息学分析、转录组数据挖掘、分子亚型聚类分析、生存分析 | 文中提及PIP4K2A的胚系变异（germline variants）可通过诱导其过表达影响急性淋巴细胞白血病（ALL）的易感性，但未提供具体的HGVS命名变异位点信息 | 转录组数据（基因表达谱）、公共癌症数据库数据（TCGA） | 儿童B-ALL队列（具体样本量未明确说明）及TCGA多癌种队列（具体样本量未明确说明）；共鉴定出214个与PIP4K2A表达显著相关的候选基因 |