本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2018-Jan-15 |
Regional evaluation of childhood acute lymphoblastic leukemia genetic susceptibility loci among Japanese
2018-Jan-15, Scientific reports
IF:3.9
Q1
DOI:10.1038/s41598-017-19127-7
PMID:29335448
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research paper | 在日本儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）患者中评估已知GWAS易感位点的遗传关联性，并分析日本人群与其他族群间的连锁不平衡差异 | 首次在日本人群中系统评估儿童ALL的遗传易感性位点，发现ARID5B和PIP4K2A的风险关联可直接迁移至日本人群，而IKZF1的关联则通过另一个替代SNP（rs1451367）被检测到 | 样本量相对有限（527例B细胞ALL），且仅针对已知GWAS区域进行靶向分析，未进行全基因组范围的新位点发现 | 评估在欧洲和西班牙裔人群中发现的儿童ALL遗传易感性位点是否在日本人群中同样适用，并探讨不同族群间连锁不平衡模式的差异 | 日本儿童急性淋巴细胞白血病患者（0-19岁）及健康对照人群 | cancer biology | leukemia | SNP微阵列基因分型、SNP填充（imputation）、连锁不平衡分析（varLD评分）、GWAS关联分析 | rs7088318（PIP4K2A位点，OR = 0.76，P = 2×10⁻⁴），为已报道的儿童ALL易感SNP，在日本人群中关联性得到验证；未报告具体的编码变异或HGVS命名的突变 | 基因组（SNP基因分型数据） | 527例B细胞ALL患者，3,882例对照样本（来自Nagahama研究组和爱知癌症中心研究） |
| 2 | 2018 |
Regulatory Network and Prognostic Effect Investigation of PIP4K2A in Leukemia and Solid Cancers
2018, Frontiers in genetics
IF:2.8
Q2
DOI:10.3389/fgene.2018.00721
PMID:30697230
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research paper | 系统研究PIP4K2A在白血病及多种实体肿瘤中的转录调控网络与预后效应 | 首次通过全基因组基因表达关联分析在儿童B-ALL队列中系统鉴定PIP4K2A的表达相关基因与通路，揭示其在多种癌症中的分子亚型分类潜力及独立于分期的预后价值 | 研究主要依赖生物信息学分析与公开数据库（如TCGA），缺乏功能性实验验证；调控网络的因果关系尚未得到实验证实 | 探究PIP4K2A在白血病及实体肿瘤中的转录调控网络、分子亚型分类能力及预后效应 | 儿童B-ALL患者队列及TCGA多癌种队列中的肿瘤样本 | 癌症生物学 | 白血病、癌症 | 全基因组基因表达关联分析、生物信息学分析、转录组数据挖掘、分子亚型聚类分析、生存分析 | 文中提及PIP4K2A的胚系变异（germline variants）可通过诱导其过表达影响急性淋巴细胞白血病（ALL）的易感性，但未提供具体的HGVS命名变异位点信息 | 转录组数据（基因表达谱）、公共癌症数据库数据（TCGA） | 儿童B-ALL队列（具体样本量未明确说明）及TCGA多癌种队列（具体样本量未明确说明）；共鉴定出214个与PIP4K2A表达显著相关的候选基因 |