本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2016-Nov |
ARID5B, CEBPE and PIP4K2A Germline Genetic Polymorphisms and Risk of Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia in Mexican Patients: A MIGICCL Study
2016-Nov, Archives of medical research
IF:3.4
Q2
DOI:10.1016/j.arcmed.2016.12.003
PMID:28476190
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research paper | 研究墨西哥儿童急性淋巴细胞白血病患者中ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因种系多态性与疾病风险的关联 | 首次在墨西哥城和尤卡坦地区的墨西哥儿童群体中系统评估了ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因多态性与急性淋巴细胞白血病风险的关联 | 样本量相对有限,仅限于墨西哥特定地区人群,未进行功能验证实验 | 探讨ARID5B、CEBPE和PIP4K2A基因多态性对墨西哥儿童急性淋巴细胞白血病发病风险的影响 | 墨西哥城和尤卡坦地区的儿童急性淋巴细胞白血病患者及健康对照 | cancer biology | leukemia | 基因分型 | rs7088318 (PIP4K2A多态性位点),未发现与急性淋巴细胞白血病风险显著相关 | 基因型数据 | 761名无关个体,包括285例急性淋巴细胞白血病患者(111例来自尤卡坦,174例来自墨西哥城)和476名健康对照 |
| 2 | 2016-Aug |
Pharmacogenetics of tardive dyskinesia: an updated review of the literature
2016-Aug, Pharmacogenomics
IF:1.9
Q3
DOI:10.2217/pgs.16.26
PMID:27469238
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综述 | 本文综述了迟发性运动障碍（TD）药物遗传学的最新研究进展，重点介绍与抗精神病药物诱发TD相关的遗传因素 | 总结了近期在HSPG2、DPP6、MTNR1A、SLC18A2、PIP4K2A（PIP5K2A）和CNR1等基因上获得的新发现，并指出未来研究方向包括全基因组策略、基因-基因互作及表观遗传分析 | 目前尚无具有临床实用价值的遗传检测方法，仍需收集特征明确的样本并开展更多研究 | 综述迟发性运动障碍药物遗传学的研究现状，探讨遗传因素在抗精神病药物诱发TD中的作用 | 长期使用抗精神病药物的精神分裂症患者及与TD相关的遗传多态性位点 | 遗传学 | 神经发育障碍 | 遗传关联研究、全基因组关联分析（GWAS）、基因-基因互作分析、表观遗传分析 | 文章提及PIP4K2A（即PIP5K2A）基因多态性与迟发性运动障碍存在关联，但未提供具体变异位点的HGVS命名信息 | 遗传多态性数据（基因组） | NA |
| 3 | 2016-Jul-01 |
Prevention of Proliferative Vitreoretinopathy by Suppression of Phosphatidylinositol 5-Phosphate 4-Kinases
2016-Jul-01, Investigative ophthalmology & visual science
IF:4.7
Q1
DOI:10.1167/iovs.16-19405
PMID:27472081
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research paper | 研究玻璃体诱导的磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶(PI5P4Kα和-β)表达上调在增殖性玻璃体视网膜病变(PVR)中的作用,并证明抑制这些激酶可预防PVR的发生 | 首次发现玻璃体能增强RPE细胞中PI5P4Kα和-β的表达;证明敲低PI5P4Kα和-β可抑制玻璃体诱导的细胞增殖、存活、迁移和收缩;在兔PVR模型中验证了抑制PI5P4Kα和-β可阻止PVR病理进程;发现PI5P4Kα和-β在PVR C级患者的视网膜前膜中高表达,提出其作为PVR治疗新靶点的潜力 | 研究主要基于细胞系(ARPE-19)和兔动物模型,临床转化需要进一步验证;对PI5P4Kα和-β在PVR发病机制中的具体分子通路阐述不够深入;缺乏针对人类PVR患者的治疗性干预研究 | 探讨磷脂酰肌醇5-磷酸4-激酶在增殖性玻璃体视网膜病变发病中的作用及其作为治疗靶点的潜力 | 人ARPE-19视网膜色素上皮细胞、兔PVR模型、PVR C级患者的视网膜前膜组织 | phosphoinositide metabolism, cell signaling | 增殖性玻璃体视网膜病变(眼科疾病) | shRNA敲低、Western blot、免疫荧光、细胞增殖/存活/迁移/收缩实验、基因拯救实验、兔眼内注射PVR模型 | NA | 蛋白质组(Western blot、免疫荧光)、细胞功能数据、动物模型表型数据 | 细胞系实验使用ARPE-19细胞;动物实验使用兔模型(具体数量未在摘要中说明);临床样本包括PVR C级患者的视网膜前膜(具体患者数量未在摘要中说明) |
| 4 | 2016-May |
Pathway Analysis of Genome-wide Association Study in Childhood Leukemia among Hispanics
2016-May, Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology
DOI:10.1158/1055-9965.EPI-15-0528
PMID:26941364
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research paper | 通过对西班牙裔儿童白血病的全基因组关联研究数据进行通路分析,鉴定不同急性淋巴细胞白血病亚型中过度代表的生物学通路和候选基因 | 首次使用基于通路的方法显示不同ALL亚型中存在不同的生物学通路过度代表,并应用因果推断方法识别潜在候选基因 | 已识别的变异仅能解释不到10%的ALL遗传风险 | 确定儿童急性淋巴细胞白血病及其主要亚型中是否存在过度代表的生物学通路,并优先筛选候选基因 | 西班牙裔儿童急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology | leukemia | GWAS, 通路分析, 因果推断方法, 靶向极大似然估计 | NA | 基因组数据 | NA |
| 5 | 2016-May |
Association Between PIP4K2A Polymorphisms and Acute Lymphoblastic Leukemia Susceptibility
2016-May, Medicine
IF:1.4
Q2
DOI:10.1097/MD.0000000000003542
PMID:27149463
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research paper | 通过荟萃分析研究PIP4K2A基因多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关联 | 系统性地整合了6项独立研究的数据进行荟萃分析,确认了rs7088318和rs4748793两个SNP位点与ALL易感性的一致性关联;发现rs7088318与非洲裔患者和高二倍体亚型更相关;识别了与rs7088318高度连锁不平衡的潜在致病变异候选位点(如rs45469096),并阐明其可能通过改变转录因子结合亲和力影响PIP4K2A在淋巴细胞中的表达 | 研究仅基于已发表数据的荟萃分析,未进行新的实验验证;功能机制研究主要基于生物信息学预测;样本量在某些亚组分析中可能有限 | 系统性研究PIP4K2A基因座单核苷酸多态性与急性淋巴细胞白血病易感性的关联,并寻找潜在的致病变异候选位点 | PIP4K2A基因多态性位点(rs7088318、rs4748793等SNPs)与急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology | leukemia | 荟萃分析、连锁不平衡分析、转录因子结合位点预测 | rs7088318 (OR 1.28, 95% CI 1.20-1.36, 与ALL易感性相关); rs4748793 (OR 1.29, 95% CI 1.19-1.40, 与ALL易感性相关); rs45469096 (与rs7088318高度连锁不平衡,可能影响PIP4K2A表达) | 基因型数据、临床表型数据 | 3508例急性淋巴细胞白血病病例和12446例对照,来自6项独立研究的多种族人群 |