PIP4K2A 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2015
Somatic Mutation Allelic Ratio Test Using ddPCR (SMART-ddPCR): An Accurate Method for Assessment of Preferential Allelic Imbalance in Tumor DNA
2015, PloS one IF:2.6 Q2
research paper 开发了一种基于微滴数字PCR的新方法(SMART-ddPCR),用于评估肿瘤DNA中的优先等位基因失衡(PAI),并将其应用于儿童急性淋巴细胞白血病相关SNP的PAI检测 首次将微滴数字PCR技术应用于肿瘤优先等位基因失衡的精确定量评估,建立了基于胚系DNA的等位基因失衡阈值体系,并结合基因组拷贝数对照实验揭示了等位基因失衡背后的体细胞拷贝数变异机制 未在所检测位点发现显著的肿瘤PAI,部分位点(如CDKN2A和IKZF1)仅呈现趋势性结果但未达统计显著性;每个SNP位点的杂合子样本量有限(19-142例),可能影响统计效力 开发并验证一种用于评估肿瘤优先等位基因失衡的精确数字PCR方法,并探究儿童急性淋巴细胞白血病遗传易感SNP是否存在肿瘤PAI 儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)相关遗传易感SNP位点(包括CDKN2A、IKZF1、CEBPE、ARID5B、PIP4K2A、GATA3),以及对应的肿瘤DNA和胚系DNA样本 cancer biology leukemia 微滴数字PCR(ddPCR)、多重连接依赖探针扩增(MLPA)、基因组拷贝数分析 rs10764338(位于PIP4K2A基因,儿童ALL遗传易感SNP);该位点位于高超二倍体ALL中染色体增益区域,研究检测了其在肿瘤DNA中的等位基因拷贝数,未发现显著的优先等位基因失衡 基因组DNA(肿瘤DNA及胚系DNA)、拷贝数变异数据、TCGA公开数据库数据 每个SNP位点19-142例杂合子样本(肿瘤DNA),另包含来自TCGA数据库的多癌种公开数据
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