本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2014-Dec-28 |
Association study indicates a protective role of phosphatidylinositol-4-phosphate-5-kinase against tardive dyskinesia
2014-Dec-28, The international journal of neuropsychopharmacology
IF:3.7
Q1
DOI:10.1093/ijnp/pyu098
PMID:25548108
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research paper | 研究磷脂酰肌醇-4-磷酸-5-激酶（PIP5K2A）基因多态性与迟发性运动障碍之间的关联，提示该基因对迟发性运动障碍具有保护作用 | 首次在西西伯利亚高加索裔精神分裂症患者队列中发现PIP5K2A基因功能性突变N251S多态性（rs10828317）与迟发性运动障碍显著相关，提示PIP5K2A参与保护纹状体间接通路中型多棘神经元免受神经毒性损伤的机制 | 摘要中未明确说明研究局限性，但样本仅限于西西伯利亚高加索裔人群，结果的普遍性有待验证 | 探究PIP5K2A基因功能与迟发性运动障碍之间的可能关联，以阐明迟发性运动障碍的神经毒性保护机制 | 来自西西伯利亚3所精神病院的491例高加索裔精神分裂症患者 | genetics | 神经发育/运动障碍（迟发性运动障碍） | 单核苷酸多态性（SNP）基因分型、异常不自主运动量表（AIMS）评估 | PIP5K2A基因功能性突变N251S（rs10828317，c.752A>G, p.Asn251Ser），与迟发性运动障碍显著相关；另检测两个非功能性SNP（rs746203、rs8341），均未发现显著关联；合子性及遗传方式未在摘要中说明 | 基因组（SNP基因分型）、临床评估数据 | 491例高加索裔精神分裂症患者 |
| 2 | 2014-Dec |
Synergistic association of PI4KA and GRM3 genetic polymorphisms with poor antipsychotic response in south Indian schizophrenia patients with low severity of illness
2014-Dec, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.32268
PMID:25209194
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research paper | 研究印度南部精神分裂症患者中谷氨酸能通路相关基因多态性与抗精神病药物反应的关联，发现PI4KA和GRM3基因多态性在低严重程度患者中对药物反应不佳具有协同作用 | 首次发现PI4KA_rs165854和GRM3_rs1468412多态性之间存在协同效应，共同影响低严重程度精神分裂症患者的抗精神病药物反应；通过多因子降维分析揭示了多个基因间的相互作用网络 | 样本量相对有限（423例患者）；需要在其他人群中进行独立验证研究；未能完全阐明基因多态性影响药物反应的分子机制 | 探讨谷氨酸能通路相关基因（GRM3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4）多态性及其与其他候选基因的相互作用对精神分裂症患者抗精神病药物反应的影响 | 印度南部精神分裂症患者，按疾病严重程度分为低严重程度组和高严重程度组 | 药物基因组学、精神病学、神经科学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、单倍型分析、多因子降维分析(multifactor-dimensionality-reduction) | 本文未报告PIP4K2A基因的变异或突变，研究涉及的是PI4KA基因的rs165854多态性 | 基因型数据 | 423例精神分裂症患者，包括355例非典型抗精神病药单药治疗亚组和260例利培酮治疗亚组 |