本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2014-Oct |
Structural basis of PI(4,5)P2-dependent regulation of GluA1 by phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, alpha (PIP5K2A)
2014-Oct, Pflugers Archiv : European journal of physiology
DOI:10.1007/s00424-013-1424-8
PMID:24389605
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research paper | 本文揭示了PIP5K2A通过产生PI(4,5)P2调控GluA1谷氨酸受体膜表达及电流的结构与功能机制 | 首次阐明PI(4,5)P2通过结合GluA1 C端K813-K823区域增强其膜丰度和电流的新机制,并发现精神分裂症相关突变N251S导致PIP5K2A激酶活性受损 | NA | 探究PIP5K2A及其产物PI(4,5)P2对离子型谷氨酸受体GluA1的调控机制 | GluA1谷氨酸受体、PIP5K2A激酶及其突变体(N251S)、PI(4,5)P2磷脂 | 细胞信号转导 | 神经发育障碍(精神分裂症) | 卵母细胞电生理记录、丙氨酸扫描突变、PIP strip结合实验、人胚肾细胞表达系统 | PIP5K2A点突变 p.Asn251Ser(N251S),与精神分裂症相关,导致激酶活性受损;杂合性及遗传方式未说明 | 电生理数据、蛋白功能数据、脂质结合数据 | 非人类样本(非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞系),具体数量未说明 |