本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
项目修改自pengjunhua，仅供内部学习使用。本项目遵循 MIT 许可 发布，欢迎下载 源码 自行修改使用，本站数据会持续更新。
| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2014-Dec-28 |
Association study indicates a protective role of phosphatidylinositol-4-phosphate-5-kinase against tardive dyskinesia
2014-Dec-28, The international journal of neuropsychopharmacology
IF:3.7
Q1
DOI:10.1093/ijnp/pyu098
PMID:25548108
|
research paper | 研究磷脂酰肌醇-4-磷酸-5-激酶（PIP5K2A）基因多态性与迟发性运动障碍之间的关联，提示该基因对迟发性运动障碍具有保护作用 | 首次在西西伯利亚高加索裔精神分裂症患者队列中发现PIP5K2A基因功能性突变N251S多态性（rs10828317）与迟发性运动障碍显著相关，提示PIP5K2A参与保护纹状体间接通路中型多棘神经元免受神经毒性损伤的机制 | 摘要中未明确说明研究局限性，但样本仅限于西西伯利亚高加索裔人群，结果的普遍性有待验证 | 探究PIP5K2A基因功能与迟发性运动障碍之间的可能关联，以阐明迟发性运动障碍的神经毒性保护机制 | 来自西西伯利亚3所精神病院的491例高加索裔精神分裂症患者 | genetics | 神经发育/运动障碍（迟发性运动障碍） | 单核苷酸多态性（SNP）基因分型、异常不自主运动量表（AIMS）评估 | PIP5K2A基因功能性突变N251S（rs10828317，c.752A>G, p.Asn251Ser），与迟发性运动障碍显著相关；另检测两个非功能性SNP（rs746203、rs8341），均未发现显著关联；合子性及遗传方式未在摘要中说明 | 基因组（SNP基因分型）、临床评估数据 | 491例高加索裔精神分裂症患者 |
| 2 | 2014-Dec |
Synergistic association of PI4KA and GRM3 genetic polymorphisms with poor antipsychotic response in south Indian schizophrenia patients with low severity of illness
2014-Dec, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.32268
PMID:25209194
|
research paper | 研究印度南部精神分裂症患者中谷氨酸能通路相关基因多态性与抗精神病药物反应的关联，发现PI4KA和GRM3基因多态性在低严重程度患者中对药物反应不佳具有协同作用 | 首次发现PI4KA_rs165854和GRM3_rs1468412多态性之间存在协同效应，共同影响低严重程度精神分裂症患者的抗精神病药物反应；通过多因子降维分析揭示了多个基因间的相互作用网络 | 样本量相对有限（423例患者）；需要在其他人群中进行独立验证研究；未能完全阐明基因多态性影响药物反应的分子机制 | 探讨谷氨酸能通路相关基因（GRM3、SLC1A1、SLC1A2、SLC1A3、SLC1A4）多态性及其与其他候选基因的相互作用对精神分裂症患者抗精神病药物反应的影响 | 印度南部精神分裂症患者，按疾病严重程度分为低严重程度组和高严重程度组 | 药物基因组学、精神病学、神经科学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、单倍型分析、多因子降维分析(multifactor-dimensionality-reduction) | 本文未报告PIP4K2A基因的变异或突变，研究涉及的是PI4KA基因的rs165854多态性 | 基因型数据 | 423例精神分裂症患者，包括355例非典型抗精神病药单药治疗亚组和260例利培酮治疗亚组 |
| 3 | 2014-Oct |
Structural basis of PI(4,5)P2-dependent regulation of GluA1 by phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase, type II, alpha (PIP5K2A)
2014-Oct, Pflugers Archiv : European journal of physiology
DOI:10.1007/s00424-013-1424-8
PMID:24389605
|
research paper | 本文揭示了PIP5K2A通过产生PI(4,5)P2调控GluA1谷氨酸受体膜表达及电流的结构与功能机制 | 首次阐明PI(4,5)P2通过结合GluA1 C端K813-K823区域增强其膜丰度和电流的新机制，并发现精神分裂症相关突变N251S导致PIP5K2A激酶活性受损 | NA | 探究PIP5K2A及其产物PI(4,5)P2对离子型谷氨酸受体GluA1的调控机制 | GluA1谷氨酸受体、PIP5K2A激酶及其突变体（N251S）、PI(4,5)P2磷脂 | 细胞信号转导 | 神经发育障碍（精神分裂症） | 卵母细胞电生理记录、丙氨酸扫描突变、PIP strip结合实验、人胚肾细胞表达系统 | PIP5K2A点突变 p.Asn251Ser（N251S），与精神分裂症相关，导致激酶活性受损；杂合性及遗传方式未说明 | 电生理数据、蛋白功能数据、脂质结合数据 | 非人类样本（非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞系），具体数量未说明 |
| 4 | 2014-Jul |
Genomic ancestry and somatic alterations correlate with age at diagnosis in Hispanic children with B-cell acute lymphoblastic leukemia
2014-Jul, American journal of hematology
IF:10.3
Q1
DOI:10.1002/ajh.23727
PMID:24753091
|
research paper | 研究基因组祖先成分与体细胞改变是否与西班牙裔儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的诊断年龄相关 | 首次在西班牙裔儿童B-ALL中系统分析基因组祖先比例（美洲原住民、非洲、欧洲）、遗传风险SNP及体细胞改变与诊断年龄的关联，揭示欧洲祖先比例越高诊断年龄越小、美洲原住民祖先比例越高诊断年龄越大，并提示欧洲祖先对预后的影响可能通过诊断年龄或分子亚型介导 | 研究仅基于西班牙裔儿童群体，结果的外推性有限；祖先成分为估算值而非直接测量；未能完全排除混杂因素对诊断年龄的影响 | 探究基因组祖先成分、遗传风险SNP及获得性体细胞改变与西班牙裔儿童B-ALL诊断年龄差异的关联，以理解该人群发病年龄偏大及预后较差的潜在机制 | 西班牙裔B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）儿童患者 | 癌症生物学、遗传学 | 白血病 | 全基因组芯片（genome-wide array）、多变量回归模型、基因组祖先成分估算 | NA | 基因组数据（全基因组芯片数据）、体细胞改变数据（染色体易位、拷贝数变异、基因突变） | 西班牙裔B-ALL儿童患者（具体人数未在摘要中说明） |
| 5 | 2014-Mar |
Genome-wide Association Study of Integrated Meat Quality-related Traits of the Duroc Pig Breed
2014-Mar, Asian-Australasian journal of animal sciences
DOI:10.5713/ajas.2013.13385
PMID:25049955
|
research paper | 通过全基因组关联分析研究杜洛克猪肉质综合性状的遗传基础 | 采用主成分分析整合14个肉质性状进行GWAS分析,为复杂性状研究提供了创新方法 | 样本量相对较小(181头猪),且研究仅限于杜洛克品种 | 鉴定影响猪肉质综合性状的遗传位点,为猪育种改良提供依据 | 181头杜洛克猪的14个肉质相关性状 | genetics | NA | GWAS, PCA, GRAMMAR方法 | NA | 基因型数据(SNP),表型数据(肉质性状) | 181头杜洛克猪 |
| 6 | 2014 |
Genetic variations of PIP4K2A confer vulnerability to poor antipsychotic response in severely ill schizophrenia patients
2014, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0102556
PMID:25025909
|
research paper | 研究PIP4K2A等基因多态性与不同严重程度精神分裂症患者抗精神病药物反应的关联 | 首次根据疾病严重程度分层研究信号通路基因多态性对抗精神病药物反应的影响,发现PIP4K2A基因的六标记二倍型ATTGCT/ATTGCT在重症患者中与药物无反应显著相关,并通过多因素降维分析揭示了基因-基因交互作用模式 | 需要更多研究阐明潜在的因果生物学通路机制,样本量相对有限,需要在更大队列中验证结果 | 探讨候选基因多态性与精神分裂症患者抗精神病药物反应的关联,特别是在不同疾病严重程度患者中的作用 | 423名精神分裂症患者,按疾病严重程度分为低严重度组和高严重度组 | 药物遗传学、精神病学、细胞信号转导 | 精神分裂症 | SNP基因分型、单倍型分析、二倍型分析、多变量logistic回归、多因素降维分析(MDR) | PIP4K2A基因六个SNP位点:rs746203、rs10828317、rs7094131、rs2296624、rs11013052、rs1409396,其二倍型ATTGCT/ATTGCT与重症患者药物无反应相关(校正p值=0.001,调整OR=3.19,95%CI=1.46-6.98) | 基因型数据、临床表型数据 | 423名精神分裂症患者(包括355名非典型抗精神病药单药治疗亚组和260名利培酮治疗亚组) |