本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2013-May-15 |
Novel susceptibility variants at 10p12.31-12.2 for childhood acute lymphoblastic leukemia in ethnically diverse populations
2013-May-15, Journal of the National Cancer Institute
DOI:10.1093/jnci/djt042
PMID:23512250
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research paper | 在多种族儿童人群中开展全基因组关联研究，发现10p12.31-12.2区域（BMI1-PIP4K2A）为儿童急性淋巴细胞白血病的新易感位点 | 首次在多种族人群中鉴定出10p12.31-12.2（BMI1-PIP4K2A, rs7088318）为儿童ALL的新易感基因座，并揭示该位点的变异频率与不同种族间ALL发病率差异相平行 | 研究主要依赖GWAS关联信号，未深入阐明PIP4K2A在ALL发病机制中的功能作用；此外，部分种族亚组样本量相对有限 | 探索不同种族儿童急性淋巴细胞白血病的遗传易感性基础，鉴定新的风险位点并评估其跨种族一致性 | 儿童急性淋巴细胞白血病患者及健康对照，涵盖欧裔美国人、非裔美国人和西班牙裔美国人 | cancer biology, genetics | leukemia | 全基因组关联研究（GWAS）、logistic回归分析、人群结构校正 | rs7088318，位于10p12.31-12.2区域BMI1-PIP4K2A基因座，为单核苷酸多态性（SNP），与儿童ALL易感性显著相关（P = 1.1 × 10⁻¹¹）；该位点存在多个独立信号，变异等位基因频率因种族不同而存在差异 | 基因组数据（SNP基因分型） | 发现队列：1605例ALL患儿及6661例对照；验证队列：845例病例及4316例对照，共计2450例病例及10977例对照 |