本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2013-Nov-07 |
Variation at 10p12.2 and 10p14 influences risk of childhood B-cell acute lymphoblastic leukemia and phenotype
2013-Nov-07, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood-2013-03-491316
PMID:23996088
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research paper | 通过全基因组关联研究发现10p12.2和10p14区域的遗传变异影响儿童B细胞急性淋巴细胞白血病的发病风险和表型 | 首次发现PIP4K2A基因的N215S多态性(rs10828317)与高二倍体ALL相关,以及GATA3基因内含子变异(rs3824662)与非高二倍体非TEL-AML1阳性ALL相关,并揭示rs3824662风险等位基因与发病年龄和无事件生存率相关 | NA | 鉴定儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病的新遗传易感位点 | 儿童B细胞前体急性淋巴细胞白血病患者 | cancer biology, genetics | leukemia | GWAS, meta-analysis | rs10828317导致PIP4K2A第7外显子的N215S多态性(p.Asn215Ser);该变异与高二倍体ALL相关,OR=1.23,P=2.30×10^-9 | 基因组数据 | 发现阶段1658例病例和4723例对照,验证阶段1449例病例和1488例对照 |
| 2 | 2013-Nov-07 |
Depletion of a putatively druggable class of phosphatidylinositol kinases inhibits growth of p53-null tumors
2013-Nov-07, Cell
IF:42.5
Q1
DOI:10.1016/j.cell.2013.09.057
PMID:24209622
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research paper | 研究PI5P4Kα和β激酶在p53缺失肿瘤中的作用，发现抑制这两种激酶可通过促进ROS积累和细胞衰老来抑制肿瘤生长 | 首次证明PI5P4Kα和β与p53之间存在合成致死关系，PIP4K2A敲除联合PIP4K2B杂合缺失在TP53(-/-)小鼠中可显著减少肿瘤形成，提示PI5P4K抑制剂可作为TP53突变肿瘤的潜在治疗策略 | NA | 探究PI5P4Kα和β激酶在p53缺失肿瘤中的必要性及其作为药物靶点的潜力 | 乳腺癌细胞系、异种移植瘤模型及PIP4K2A/PIP4K2B/TP53基因敲除小鼠 | 癌症生物学 | 癌症 | 基因敲低（knockdown）、异种移植瘤模型、基因敲除小鼠模型、ROS检测、细胞衰老检测 | 本文涉及PIP4K2A基因的功能缺失等位基因：PIP4K2A(-/-)（纯合敲除）和PIP4K2A(+/-)未明确提及，但报道了PIP4K2A(-/-)、PIP4K2B(+/-)、TP53(-/-)小鼠可存活且肿瘤形成显著减少；另报道PIP4K2B(-/-)与TP53(-/-)双纯合敲除小鼠不可存活（合成致死）；乳腺癌细胞系中存在PIP4K2B基因扩增及p53缺失 | 体外细胞实验数据、体内动物模型数据、基因表达数据、ROS水平检测数据 | 涉及乳腺癌细胞系（具体数量未提及）及多组基因型小鼠（具体数量未提及） |
| 3 | 2013-Nov |
Enzyme activity of the PIP4K2A gene product polymorphism that is implicated in schizophrenia
2013-Nov, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-013-3299-y
PMID:24081551
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 4 | 2013-Jun-06 |
Novel childhood ALL susceptibility locus BMI1-PIP4K2A is specifically associated with the hyperdiploid subtype
2013-Jun-06, Blood
IF:23.1
Q1
DOI:10.1182/blood-2013-04-495390
PMID:23744494
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NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA | NA |
| 5 | 2013-May-15 |
Novel susceptibility variants at 10p12.31-12.2 for childhood acute lymphoblastic leukemia in ethnically diverse populations
2013-May-15, Journal of the National Cancer Institute
DOI:10.1093/jnci/djt042
PMID:23512250
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research paper | 在多种族儿童人群中开展全基因组关联研究，发现10p12.31-12.2区域（BMI1-PIP4K2A）为儿童急性淋巴细胞白血病的新易感位点 | 首次在多种族人群中鉴定出10p12.31-12.2（BMI1-PIP4K2A, rs7088318）为儿童ALL的新易感基因座，并揭示该位点的变异频率与不同种族间ALL发病率差异相平行 | 研究主要依赖GWAS关联信号，未深入阐明PIP4K2A在ALL发病机制中的功能作用；此外，部分种族亚组样本量相对有限 | 探索不同种族儿童急性淋巴细胞白血病的遗传易感性基础，鉴定新的风险位点并评估其跨种族一致性 | 儿童急性淋巴细胞白血病患者及健康对照，涵盖欧裔美国人、非裔美国人和西班牙裔美国人 | cancer biology, genetics | leukemia | 全基因组关联研究（GWAS）、logistic回归分析、人群结构校正 | rs7088318，位于10p12.31-12.2区域BMI1-PIP4K2A基因座，为单核苷酸多态性（SNP），与儿童ALL易感性显著相关（P = 1.1 × 10⁻¹¹）；该位点存在多个独立信号，变异等位基因频率因种族不同而存在差异 | 基因组数据（SNP基因分型） | 发现队列：1605例ALL患儿及6661例对照；验证队列：845例病例及4316例对照，共计2450例病例及10977例对照 |
| 6 | 2013 |
[Association of (N251S)-PIP5K2A with schizophrenic disorders: a study of the Russian population of Siberia]
2013, Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
PMID:23739505
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research paper | 研究俄罗斯西伯利亚人群中PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联 | 首次在俄罗斯西伯利亚人群中验证了PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联,补充了该变异在不同种族人群中的遗传学证据 | 样本量相对较小(355例患者,100例对照),缺乏功能验证实验,未探讨该变异与临床亚型或症状严重程度的关系 | 探讨PIP5K2A基因N251S变异是否影响俄罗斯西伯利亚人群精神分裂症的易感性 | 俄罗斯西伯利亚人群中的精神分裂症患者及健康对照 | genetics | 精神分裂症 | 基因分型 | p.Asn251Ser (N251S, rs10828317),纯合CC基因型与精神分裂症显著关联(OR=2.48),该变异导致突变型激酶无法激活磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸依赖性蛋白 | 基因型数据 | 355例精神分裂症患者和100例健康对照,均来自俄罗斯西伯利亚人群 |