本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2013 |
[Association of (N251S)-PIP5K2A with schizophrenic disorders: a study of the Russian population of Siberia]
2013, Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
PMID:23739505
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research paper | 研究俄罗斯西伯利亚人群中PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联 | 首次在俄罗斯西伯利亚人群中验证了PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联,补充了该变异在不同种族人群中的遗传学证据 | 样本量相对较小(355例患者,100例对照),缺乏功能验证实验,未探讨该变异与临床亚型或症状严重程度的关系 | 探讨PIP5K2A基因N251S变异是否影响俄罗斯西伯利亚人群精神分裂症的易感性 | 俄罗斯西伯利亚人群中的精神分裂症患者及健康对照 | genetics | 精神分裂症 | 基因分型 | p.Asn251Ser (N251S, rs10828317),纯合CC基因型与精神分裂症显著关联(OR=2.48),该变异导致突变型激酶无法激活磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸依赖性蛋白 | 基因型数据 | 355例精神分裂症患者和100例健康对照,均来自俄罗斯西伯利亚人群 |