PIP4K2A 基因相关文献库

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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2013
[Association of (N251S)-PIP5K2A with schizophrenic disorders: a study of the Russian population of Siberia]
2013, Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
PMID:23739505
research paper 研究俄罗斯西伯利亚人群中PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联 首次在俄罗斯西伯利亚人群中验证了PIP5K2A基因N251S变异与精神分裂症的关联,补充了该变异在不同种族人群中的遗传学证据 样本量相对较小(355例患者,100例对照),缺乏功能验证实验,未探讨该变异与临床亚型或症状严重程度的关系 探讨PIP5K2A基因N251S变异是否影响俄罗斯西伯利亚人群精神分裂症的易感性 俄罗斯西伯利亚人群中的精神分裂症患者及健康对照 genetics 精神分裂症 基因分型 p.Asn251Ser (N251S, rs10828317),纯合CC基因型与精神分裂症显著关联(OR=2.48),该变异导致突变型激酶无法激活磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸依赖性蛋白 基因型数据 355例精神分裂症患者和100例健康对照,均来自俄罗斯西伯利亚人群
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