本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2010-Nov-19 |
In silico ascription of gene expression differences to tumor and stromal cells in a model to study impact on breast cancer outcome
2010-Nov-19, PloS one
IF:2.6
Q2
DOI:10.1371/journal.pone.0014002
PMID:21124964
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research paper | 利用组织病理学估算的肿瘤与间质成分比例，对198例乳腺肿瘤样本进行计算机模拟基因表达归因分析，将差异表达基因分别归属于肿瘤上皮细胞或间质细胞，并与远处转移结局相关联 | 提出一种无需物理显微切割、利用病理信息与加权t统计量将差异表达基因计算性归因于肿瘤上皮细胞或间质细胞的方法，并发现PIP4K2A（PIP5K2A）在远处转移组的间质细胞中显著上调 | 方法依赖组织病理学对细胞成分比例的估算，存在一定主观性；分析基于bulk肿瘤microarray数据，细胞类型归因为计算推断而非直接测量 | 开发一种计算方法，将乳腺肿瘤bulk组织基因表达差异归因于肿瘤上皮细胞或间质细胞，并识别与远处转移相关的细胞类型特异性基因 | 198例新鲜冷冻乳腺肿瘤组织样本及独立的激光捕获显微切割浸润性导管癌基因表达数据集 | 癌症生物学 | 癌症 | 微阵列基因表达分析（microarray）、激光捕获显微切割（laser capture microdissection）、加权t统计量、计算机模拟细胞类型归因 | NA | 转录组 | 198例新鲜冷冻乳腺肿瘤组织样本（用于主要分析），另有独立的激光捕获显微切割浸润性导管癌样本集（用于验证，具体数量未提及） |
| 2 | 2010-Apr-05 |
Association study of NRG1, DTNBP1, RGS4, G72/G30, and PIP5K2A with schizophrenia and symptom severity in a Hungarian sample
2010-Apr-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.31049
PMID:19937977
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research paper | 在匈牙利样本中研究NRG1、DTNBP1、RGS4、G72/G30和PIP5K2A基因与精神分裂症及症状严重程度的关联 | 将精神分裂症患者分为非缺陷型和缺陷型亚组进行遗传关联分析,探索基因多态性与症状严重程度的关系,尝试解释临床和遗传异质性 | 仅部分重复了先前关于非缺陷型和缺陷型精神分裂症遗传背景的研究发现,检测到的关联效应量为小到中等程度 | 检验候选基因与精神分裂症临床亚型及症状严重程度的关联,验证先前报道的结果 | 280名精神分裂症患者(分为非缺陷型和缺陷型亚组)和230名健康对照者,均为匈牙利高加索人 | genetics | 精神分裂症 | SNP基因分型、缺陷综合征量表(SDS)评估、阳性和阴性症状量表(PANSS)评估 | NA | 基因型数据、临床评估数据 | 280名精神分裂症患者和230名健康对照者 |
| 3 | 2010-Jan-05 |
Association analysis of the PIP4K2A gene on chromosome 10p12 and schizophrenia in the Irish study of high density schizophrenia families (ISHDSF) and the Irish case-control study of schizophrenia (ICCSS)
2010-Jan-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.30982
PMID:19475563
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research paper | 对爱尔兰高密度精神分裂症家系研究（ISHDSF）和爱尔兰精神分裂症病例对照研究（ICCSS）中PIP4K2A基因与精神分裂症的关联分析 | 首次在爱尔兰人群中结合家系分层（基于DTNBP1高风险单倍型）策略，发现PIP4K2A基因SNP rs1417374和rs1409395与精神分裂症存在关联趋势，且该关联在女性患者及无家族史病例中更为显著 | 关联信号较弱（仅为趋势水平），样本局限于爱尔兰人群，结果的可重复性和普适性有待验证；分层分析存在多重比较问题 | 探讨位于染色体10p12的PIP4K2A基因遗传变异与精神分裂症易感性之间的关联 | 爱尔兰高密度精神分裂症家系（ISHDSF）及爱尔兰精神分裂症病例对照样本（ICCSS）中的精神分裂症患者及对照个体 | genetics | 精神分裂症（schizophrenia） | 单标记关联分析、单倍型分析、连锁分析、SNP基因分型 | NA | 遗传变异数据（SNP基因型，包括rs1417374和rs1409395） | 两个爱尔兰样本：ISHDSF高密度精神分裂症家系队列及ICCSS大型病例对照样本（具体人数未在摘要中说明） |