PIP4K2A 基因相关文献库

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类型不过滤
[IF不过滤] [发表日期:200901-200912] [清除筛选条件]
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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2009-Oct
PIP5K2A-dependent regulation of excitatory amino acid transporter EAAT3
2009-Oct, Psychopharmacology IF:3.3 Q2
research paper 本文研究了PIP5K2A对兴奋性氨基酸转运体EAAT3活性的调控作用,并探讨了精神分裂症相关突变(N251S)PIP5K2A对EAAT3功能的影响 首次揭示PIP5K2A调控EAAT3转运体活性及其膜丰度的新机制,并发现精神分裂症相关突变(N251S)PIP5K2A对EAAT3具有显性抑制效应 摘要中未明确说明研究局限性 探究PIP5K2A是否参与调控兴奋性氨基酸转运体EAAT3的活性,及其与精神分裂症发病机制的关联 非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞中表达的EAAT3转运体,以及野生型与突变型(N251S)PIP5K2A cell signaling 精神分裂症 双电极电压钳实验、Western blotting、共聚焦显微镜、非洲爪蟾卵母细胞异源表达系统 p.Asn251Ser(N251S),PIP5K2A基因错义突变;发现于精神分裂症患者中,健康个体中未检出;杂合性及遗传方式未说明;该突变对EAAT3具有显性抑制效应,可能与精神分裂症的兴奋性调控紊乱相关 电生理数据、蛋白质组(Western blotting)、成像数据(共聚焦显微镜) 非洲爪蟾卵母细胞及人胚肾细胞(HEK细胞),具体数量未说明
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