本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2008-Jul |
A schizophrenia-linked mutation in PIP5K2A fails to activate neuronal M channels
2008-Jul, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-008-1095-x
PMID:18545987
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research paper | 研究精神分裂症相关的PIP5K2A突变(N251S)对神经元M通道激活功能的影响 | 首次在功能层面证明精神分裂症相关的PIP5K2A突变(N251S)无法激活神经元M通道(KCNQ2/KCNQ3和KCNQ3/KCNQ5异源通道),揭示了该突变导致激酶失活,可能通过影响多巴胺能神经元控制而参与精神分裂症发病机制 | 研究仅在非洲爪蟾表达系统中进行,缺乏哺乳动物神经元或体内验证;未探讨该突变在患者中的频率及与临床表型的直接关联;未深入研究突变影响PIP2合成的分子机制 | 探索PIP5K2A基因功能及其精神分裂症相关突变对神经元离子通道功能的影响 | 野生型PIP5K2A、突变型(N251S)-PIP5K2A、KCNQ通道亚型(KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5及其异源复合物) | 神经科学 | 精神分裂症 | 非洲爪蟾卵母细胞表达系统、电生理记录、PIP2清除剂实验 | p.Asn251Ser (N251S),杂合性未明确说明,与精神分裂症相关,该突变导致PIP5K2A激酶失活,无法激活神经元M通道 | 电生理数据 | NA |