本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2008-Oct-05 |
Association of PIP5K2A with schizophrenia: a study in an indonesian family sample
2008-Oct-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.30736
PMID:18314871
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research paper | 在印度尼西亚家系样本中检测PIP5K2A基因变异与精神分裂症的关联 | 首次在非欧洲人群（印度尼西亚人群）中验证PIP5K2A基因变异与精神分裂症的关联 | 单个标记未显示显著关联；rs11013052标记在印度尼西亚样本中次要等位基因频率较低导致检验效能大幅降低；PIP5K2A基因变异对印度尼西亚人群精神分裂症易感性的贡献较小 | 验证先前在高加索人群中发现的PIP5K2A基因变异是否影响非欧洲人群的精神分裂症易感性 | 印度尼西亚裔精神分裂症患者家系 | 遗传学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、家系关联分析、单倍型分析 | rs11013052（该SNP在印度尼西亚样本中次要等位基因频率低，合并样本分析显示与精神分裂症显著关联，P=0.002）；一个外显子SNP标记（具体变异信息未在摘要中详述）参与的多标记单倍型显示名义显著关联（P=0.03） | 基因型数据 | 152个同胞对家系，印度尼西亚裔 |
| 2 | 2008-Jul |
A schizophrenia-linked mutation in PIP5K2A fails to activate neuronal M channels
2008-Jul, Psychopharmacology
IF:3.3
Q2
DOI:10.1007/s00213-008-1095-x
PMID:18545987
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research paper | 研究精神分裂症相关的PIP5K2A突变(N251S)对神经元M通道激活功能的影响 | 首次在功能层面证明精神分裂症相关的PIP5K2A突变(N251S)无法激活神经元M通道(KCNQ2/KCNQ3和KCNQ3/KCNQ5异源通道),揭示了该突变导致激酶失活,可能通过影响多巴胺能神经元控制而参与精神分裂症发病机制 | 研究仅在非洲爪蟾表达系统中进行,缺乏哺乳动物神经元或体内验证;未探讨该突变在患者中的频率及与临床表型的直接关联;未深入研究突变影响PIP2合成的分子机制 | 探索PIP5K2A基因功能及其精神分裂症相关突变对神经元离子通道功能的影响 | 野生型PIP5K2A、突变型(N251S)-PIP5K2A、KCNQ通道亚型(KCNQ2、KCNQ3、KCNQ5及其异源复合物) | 神经科学 | 精神分裂症 | 非洲爪蟾卵母细胞表达系统、电生理记录、PIP2清除剂实验 | p.Asn251Ser (N251S),杂合性未明确说明,与精神分裂症相关,该突变导致PIP5K2A激酶失活,无法激活神经元M通道 | 电生理数据 | NA |
| 3 | 2008-Apr-16 |
Regulation of extranuclear PtdIns5P production by phosphatidylinositol phosphate 4-kinase 2alpha
2008-Apr-16, FEBS letters
IF:3.0
Q2
DOI:10.1016/j.febslet.2008.03.022
PMID:18364242
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research paper | 本文研究了酪氨酸磷酸化如何增强细胞PtdIns5P水平，并发现PIP4K2α特异性调控这一PtdIns5P池 | 首次发现酪氨酸磷酸化增强的PtdIns5P池与细胞应激诱导的PtdIns5P池不同，且特异性受PIP4K2α调控 | NA | 阐明PtdIns5P代谢调控机制及其亚细胞定位 | 磷脂酰肌醇5-磷酸(PtdIns5P)及其调控酶PIP4K2α | phosphoinositide metabolism | NA | NA | NA | NA | NA |
| 4 | 2008-Feb-19 |
Deciphering the lithium transcriptome: microarray profiling of lithium-modulated gene expression in human neuronal cells
2008-Feb-19, Neuroscience
IF:2.8
Q3
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research paper | 使用微阵列技术分析人神经细胞系在治疗浓度锂长期处理下的基因表达谱变化 | 首次使用人源神经细胞和44,000基因微阵列进行锂调控基因表达的全面分析,识别了671个差异表达转录本,发现了多个新的未表征基因 | 仅使用单一人神经细胞系进行体外研究,缺乏体内验证和患者样本验证 | 通过基因表达谱分析阐明锂治疗双相情感障碍的分子机制 | 人神经细胞系,经治疗浓度锂连续处理33天 | 分子生物学 | NA | 微阵列(microarray),蛋白质相互作用组分析 | NA | 转录组 | 人神经细胞系样本,锂处理组与对照组 |