PIP4K2A 基因相关文献库

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类型不过滤
[IF不过滤] [发表日期:200703-200703] [清除筛选条件]
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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2007-Mar
The PIP5K2A and RGS4 genes are differentially associated with deficit and non-deficit schizophrenia
2007-Mar, Genes, brain, and behavior IF:2.3 Q2
research paper 本研究探讨了PIP5K2A、RGS4、DTNBP1和G72/G30基因与缺陷型和非缺陷型精神分裂症亚型的关联性 首次发现PIP5K2A基因的SNP rs10828317与缺陷型和非缺陷型精神分裂症均显著相关,且该SNP导致蛋白质组成改变;同时发现RGS4基因仅与非缺陷型精神分裂症相关,提示不同基因可能参与不同精神分裂症亚型的发病机制 样本仅来自荷兰人群,可能存在种族特异性,结果的普适性有待其他人群验证;此外摘要未提及功能验证实验 探究精神分裂症候选基因是否与特定疾病亚型(缺陷型与非缺陷型精神分裂症)存在差异性关联 273名荷兰精神分裂症患者(其中146名为缺陷型精神分裂症)及580名对照者 genetics 精神分裂症(schizophrenia) 单核苷酸多态性(SNP)基因分型、单倍型分析 rs10828317(PIP5K2A基因),A等位基因,导致蛋白质组成改变;与缺陷型精神分裂症(P=0.002)和非缺陷型精神分裂症(P=0.016)均显著相关;具体HGVS命名信息未在摘要中提供 基因组(SNP基因型数据) 273名精神分裂症患者(146名缺陷型,127名非缺陷型)及580名健康对照
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