本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得,供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed,使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索,已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理,尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响,请使用时务必注意核实!
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
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| 1 | 2007-Mar |
The PIP5K2A and RGS4 genes are differentially associated with deficit and non-deficit schizophrenia
2007-Mar, Genes, brain, and behavior
IF:2.3
Q2
DOI:10.1111/j.1601-183x.2006.00234.x
PMID:17410640
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research paper | 本研究探讨了PIP5K2A、RGS4、DTNBP1和G72/G30基因与缺陷型和非缺陷型精神分裂症亚型的关联性 | 首次发现PIP5K2A基因的SNP rs10828317与缺陷型和非缺陷型精神分裂症均显著相关,且该SNP导致蛋白质组成改变;同时发现RGS4基因仅与非缺陷型精神分裂症相关,提示不同基因可能参与不同精神分裂症亚型的发病机制 | 样本仅来自荷兰人群,可能存在种族特异性,结果的普适性有待其他人群验证;此外摘要未提及功能验证实验 | 探究精神分裂症候选基因是否与特定疾病亚型(缺陷型与非缺陷型精神分裂症)存在差异性关联 | 273名荷兰精神分裂症患者(其中146名为缺陷型精神分裂症)及580名对照者 | genetics | 精神分裂症(schizophrenia) | 单核苷酸多态性(SNP)基因分型、单倍型分析 | rs10828317(PIP5K2A基因),A等位基因,导致蛋白质组成改变;与缺陷型精神分裂症(P=0.002)和非缺陷型精神分裂症(P=0.016)均显著相关;具体HGVS命名信息未在摘要中提供 | 基因组(SNP基因型数据) | 273名精神分裂症患者(146名缺陷型,127名非缺陷型)及580名健康对照 |