本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2007-Nov |
eIF2B and oligodendrocyte survival: where nature and nurture meet in bipolar disorder and schizophrenia?
2007-Nov, Schizophrenia bulletin
IF:4.8
Q1
DOI:10.1093/schbul/sbm007
PMID:17329232
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review | 本文综述了eIF2B信号通路在双相情感障碍和精神分裂症中的作用，探讨少突胶质细胞存活与遗传及环境风险因素的交汇机制 | 提出eIF2α激酶/eIF2B蛋白质合成调控网络作为双相情感障碍和精神分裂症共同病理机制的核心，将遗传易感基因（包括PIP4K2A/PIP5K2A）与环境应激因素统一于同一信号框架内 | 本文为综述性文章，缺乏直接实验验证，所提出的机制联系主要基于文献关联推断，尚需实证研究支持 | 探讨双相情感障碍和精神分裂症中遗传与环境风险因素如何通过eIF2B相关通路共同影响少突胶质细胞存活及突触可塑性 | 双相情感障碍和精神分裂症相关易感基因、少突胶质细胞、eIF2B/eIF2α信号通路及相关环境应激因素 | neuroscience | 神经精神疾病（双相情感障碍、精神分裂症） | 文献综述（非实验性技术） | NA | 文献数据（基因关联研究、遗传学及细胞生物学文献） | NA |
| 2 | 2007-Aug |
The PIP5K2A gene and schizophrenia in the Chinese population--a case-control study
2007-Aug, Schizophrenia research
IF:3.5
Q1
DOI:10.1016/j.schres.2007.04.013
PMID:17555944
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research paper | 在中国人群中通过病例对照研究验证PIP5K2A基因与精神分裂症的关联 | 首次在中国人群中验证了PIP5K2A基因SNP rs8341及特定单倍型与精神分裂症的显著关联,为该基因作为精神分裂症易感基因提供了跨种族验证证据 | 仅检测了4个SNP位点,未进行全基因范围的变异筛查;缺乏功能验证实验;样本量信息未在摘要中明确说明 | 验证PIP5K2A基因中4个单核苷酸多态性位点在中国人群中与精神分裂症的关联 | 中国人群中的精神分裂症患者和健康对照 | 遗传学 | 精神分裂症 | SNP基因分型、病例对照关联分析、单倍型分析 | rs8341 (p=0.0045, OR=1.415, 95%CI=1.113-1.799, 次要等位基因与精神分裂症风险增加相关); rs1417374, rs10828317, rs746203 (在中国人群中未显示显著关联) | 基因型数据 | NA |
| 3 | 2007-Mar |
The PIP5K2A and RGS4 genes are differentially associated with deficit and non-deficit schizophrenia
2007-Mar, Genes, brain, and behavior
IF:2.3
Q2
DOI:10.1111/j.1601-183x.2006.00234.x
PMID:17410640
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research paper | 本研究探讨了PIP5K2A、RGS4、DTNBP1和G72/G30基因与缺陷型和非缺陷型精神分裂症亚型的关联性 | 首次发现PIP5K2A基因的SNP rs10828317与缺陷型和非缺陷型精神分裂症均显著相关，且该SNP导致蛋白质组成改变；同时发现RGS4基因仅与非缺陷型精神分裂症相关，提示不同基因可能参与不同精神分裂症亚型的发病机制 | 样本仅来自荷兰人群，可能存在种族特异性，结果的普适性有待其他人群验证；此外摘要未提及功能验证实验 | 探究精神分裂症候选基因是否与特定疾病亚型（缺陷型与非缺陷型精神分裂症）存在差异性关联 | 273名荷兰精神分裂症患者（其中146名为缺陷型精神分裂症）及580名对照者 | genetics | 精神分裂症（schizophrenia） | 单核苷酸多态性（SNP）基因分型、单倍型分析 | rs10828317（PIP5K2A基因），A等位基因，导致蛋白质组成改变；与缺陷型精神分裂症（P=0.002）和非缺陷型精神分裂症（P=0.016）均显著相关；具体HGVS命名信息未在摘要中提供 | 基因组（SNP基因型数据） | 273名精神分裂症患者（146名缺陷型，127名非缺陷型）及580名健康对照 |
| 4 | 2007-Feb |
Multiple genes and factors associated with bipolar disorder converge on growth factor and stress activated kinase pathways controlling translation initiation: implications for oligodendrocyte viability
2007-Feb, Neurochemistry international
IF:4.0
Q2
DOI:10.1016/j.neuint.2006.11.009
PMID:17239488
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research paper | 本文探讨了与双相情感障碍相关的多个基因和因素如何汇聚于控制翻译起始的生长因子和应激激活激酶通路,并阐述其对少突胶质细胞存活的影响 | 首次系统性地将近100个双相情感障碍相关基因整合到磷脂酰肌醇信号/AKT1存活通路和内质网应激通路中,揭示了环境因素(饥荒、病毒感染、干扰素治疗)和基因组信号通路如何共同汇聚于翻译起始复合物EIF2,并提出这可能解释少突胶质细胞在双相情感障碍中的脆弱性 | 基于文献综述和通路分析,缺乏直接实验验证这些通路汇聚机制及其对少突胶质细胞影响的数据 | 阐明双相情感障碍相关基因和环境因素的分子机制及其对少突胶质细胞的影响 | 双相情感障碍相关的遗传多态性基因、信号通路(磷脂酰肌醇信号通路、内质网应激通路)、翻译起始复合物、少突胶质细胞 | cell signaling | 双相情感障碍 | NA | NA | NA | NA |