本数据库通过收集和整理基因相关科研文献信息而得，供了解领域前沿进展之用。数据源自 PubMed，使用关键词“PIP4K2A, PIP5K2A, PI5P4KA, PIP5KIIA, PIP5KII-alpha, PIP5KIIalpha, PI5P4Kalpha, PIP4KII-alpha, PIP5KIII, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type 2 alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase type II alpha, phosphatidylinositol-5-phosphate 4-kinase alpha, phosphatidylinositol 5-phosphate 4-kinase type-2 alpha, phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type II alpha”进行年份不限检索，已收录文献数量参见 统计表格。表格内容由 GPT 自动整理，尤其是突变信息列可能受标题和摘要信息完整度影响，请使用时务必注意核实！
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| 序号 | 发表日期 | 文章 | 类型 | 简述 | 创新点 | 不足 | 研究目的 | 研究对象 | 领域 | 病种 | 技术 | 突变信息 | 数据类型 | 样本量 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | 2006-Sep-05 |
Association study between genetic variants at the PIP5K2A gene locus and schizophrenia and bipolar affective disorder
2006-Sep-05, American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics
DOI:10.1002/ajmg.b.30358
PMID:16823801
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research paper | 该研究探讨了PIP5K2A基因位点的遗传变异与精神分裂症和双相情感障碍之间的关联 | 针对德国人群样本系统性评估了PIP5K2A基因变异与精神分裂症和双相情感障碍的遗传关联 | 未能检测到PIP5K2A基因变异与精神分裂症或双相情感障碍的关联，结果为阴性；研究仅限于德国人群，可能存在人群特异性 | 评估PIP5K2A基因位点遗传变异与精神分裂症和双相情感障碍发病的关联性 | 268名精神分裂症患者、260名双相情感障碍患者和325名种族匹配的健康对照 | genetics | 精神分裂症、双相情感障碍 | 遗传关联分析、单标记分析、单倍型分析 | NA | 基因型数据 | 853个样本（268名精神分裂症患者、260名双相情感障碍患者、325名健康对照） |
| 2 | 2006-Sep |
Evidence for association of DNA sequence variants in the phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase IIalpha gene (PIP5K2A) with schizophrenia
2006-Sep, Molecular psychiatry
IF:10.1
Q1
DOI:10.1038/sj.mp.4001864
PMID:16801950
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research paper | 研究PIP5K2A基因DNA序列变异与精神分裂症的关联 | 首次在德国家系样本中发现PIP5K2A基因外显子7的非同义突变(rs10828317, 天冬酰胺/丝氨酸)与精神分裂症显著关联,并在荷兰独立样本中得到验证;该基因位于10p14-11连锁区域内,参与磷酸肌醇信号通路 | 样本量相对较小(65个同胞对家系);功能验证研究缺乏;需要更大规模独立样本验证 | 鉴定10p14-11染色体区域内与精神分裂症相关的候选基因及其变异 | PIP5K2A基因的DNA序列多态性及其与精神分裂症的关联 | 遗传学 | 精神分裂症 | 连锁分析、传递不平衡检验(TDT)、SNP基因分型、单倍型分析 | rs10828317 (位于外显子7, 非同义突变, 天冬酰胺>丝氨酸, p.Asn/Ser); 丝氨酸等位基因在患者中过度传递; 另有14个多态性位点(内含子4至3'UTR区域, 跨度73.6 kb)显示关联证据 | 基因组DNA序列数据 | 65个精神分裂症同胞对家系(德国样本);273名精神分裂症患者和580名对照(荷兰验证样本) |