PIP4K2A 基因相关文献库

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类型不过滤
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序号 发表日期 文章 类型 简述 创新点 不足 研究目的 研究对象 领域 病种 技术 突变信息 数据类型 样本量
1 2005-Sep
Screening of PIP5K2A promoter region for mutations in bipolar disorder and schizophrenia
2005-Sep, Psychiatric genetics IF:1.4 Q4
research paper 对PIP5K2A启动子区域进行突变筛查,探讨其与双相情感障碍和精神分裂症的关联 发现罕见启动子变异-1007C-->T纯合子仅见于精神分裂症患者,且该变异可增强脑特异性核蛋白的结合,提示其可能具有功能意义 样本量有限,-1007T纯合子仅在两例精神分裂症患者中发现,统计效力不足;功能验证仅基于凝胶迁移实验,缺乏体内功能研究 探究PIP5K2A启动子区域变异是否与双相情感障碍和精神分裂症的遗传易感性相关 双相情感障碍患者、精神分裂症患者及正常对照人群的PIP5K2A启动子区域 genetics 精神疾病(精神分裂症、双相情感障碍) 单链构象多态性分析(SSCP)、DNA测序、病例对照研究、凝胶迁移实验(EMSA) PIP5K2A(即PIP4K2A)启动子区域变异:c.-1007C>T(启动子区域,相对转录起始位点-1007位);纯合子(homozygous);仅见于2例精神分裂症患者,未见于对照组或双相情感障碍患者;该变异形成Oct-1结合位点的7/8碱基匹配,并增强脑特异性核蛋白的结合;与精神分裂症相关 基因组DNA序列数据、蛋白-DNA结合实验数据 NA(摘要中未明确说明具体样本量)
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